Hæmofili er en arvelig blødningsforstyrrelse, der primært rammer mænd – men kvinder kan også have hæmofili. Lær, hvordan hæmofili går i arv i familier, og læs Shellyes inspirerende historie om hendes rejse mod en diagnose og behandlingsplan for hæmofili.
Hvad er hæmofili?
Hæmofili er en blødningsforstyrrelse, hvor blodet ikke størkner ordentligt. Den skyldes en mangel på koagulationsfaktorproteiner i blodet. Som følge heraf kan personer med hæmofili opleve overdreven og længerevarende blødning end normalt efter fysiske skader eller traumer, men de kan også opleve blødning uden skade eller nogen åbenlys udløsende faktor. Personer med hæmofili kan bruge behandlinger, der kaldes koagulationsfaktorkoncentrater (også kendt som “faktor”), til at erstatte de manglende koagulationsfaktorproteiner i deres blod for at stoppe blødningen. Dette gøres typisk ved at injicere faktor i en personens blodåre. Ofte er det bedste valg for god medicinsk behandling af høj kvalitet for personer med hæmofili et omfattende hæmofilibehandlingscenter (HTC). Find et HTC i nærheden af dig.
Hvad forårsager hæmofili?
Hæmofili skyldes en mutation (ændring) i et af de gener, der giver instruktioner i cellerne til at lave koagulationsfaktorproteiner i blodet. Denne mutation resulterer i hæmofili ved at forhindre koagulationsfaktorproteinet i at fungere korrekt eller ved at få det til helt at mangle. Disse gener er placeret på X-kromosomet. Mænd har et X- og et Y-kromosom (XY), mens kvinder har to X-kromosomer (XX). En mand arver sit X-kromosom fra sin mor og sit Y-kromosom fra sin far. En kvinde arver et X-kromosom fra hver af sine forældre. En mand kan have hæmofili, hvis han arver et påvirket X-kromosom (et X-kromosom med en mutation i det gen, der forårsager hæmofili) fra sin mor.
Mere end 2.700 kvinder med hæmofili A eller B er registreret i Community Counts’ HTC Population Profile, et overvågningsprogram for folkesundhed, der indsamler oplysninger om personer med blødningsforstyrrelser, der bliver passet på HTC’er i USA. Disse kvinder udgør ca. 11 % af den samlede hæmofilipopulation, der modtager behandling på behandlingscentre for hæmofili. Få mere at vide om Community Counts.
Hæmofili kan også ramme kvinder
Kvinder kan også have hæmofili, men det er meget sjældnere. Når en kvinde har hæmofili, er begge X-kromosomer ramt, eller det ene er ramt, og det andet mangler eller er ikke-fungerende. Hos disse kvinder kan blødningssymptomerne være de samme som hos mænd med hæmofili. Når en kvinde har ét påvirket X-kromosom, er hun en “bærer” af hæmofili. At være kvindelig bærer af hæmofili er ikke det samme som at have hæmofili, selv om kvindelige bærere kan opleve symptomer på hæmofili. En kvindelig bærer kan også give det påvirkede X-kromosom videre til sine børn.
Sommetider bliver kvinder med blødningssymptomer ikke testet for hæmofili, fordi der ofte hersker en misforståelse om, at kvinder ikke kan have hæmofili, men kun kan være bærere. Derfor får kvinder med hæmofili måske ikke en korrekt diagnose. Selv om det er sjældnere for kvinder at have hæmofili sammenlignet med mænd, kan kvinder også have tilstanden. Det er vigtigt at skabe opmærksomhed om denne kendsgerning for at hjælpe kvinder med hæmofili med at få den pleje og støtte, de har brug for for at leve et sundt liv.
Nedenfor fortæller Shellye, en kvinde, der lever med hæmofili, sin historie om de udfordringer, hun har stået over for ved at leve med denne sygdom.
Shellyes historie
“Da vi voksede op, forstod vi, at mænd havde hæmofili, og at kvinder var “bærere”. Kvinder videregav det X-bundne gen, men fik faktisk ikke hæmofili, fordi (troede man) at det “gode X-kromosom” kompenserede for det X-kromosom, der var bærer af hæmofili. Når kvinder i vores familie kæmpede med blødningsproblemer, var hæmofili ikke engang på radaren som en mulig bidragyder eller årsag.”
Læs hele Shelyes historie om de udfordringer, hun stod over for ved at leve med hæmofili”
Besøg CDC’s hjemmeside om hæmofili for at få mere at vide.