Hvad er centralt hypoventilationssyndrom?
Centralt hypoventilationssyndrom, undertiden kaldet Ondines forbandelse, er en manglende evne for hjernen til at registrere ændringer i kuldioxidniveauet i kroppen under søvnen. Den menneskelige krop bestemmer den mængde ilt, den har brug for, ved at overvåge, hvor meget kuldioxid der er i blodet. Hvis kroppen registrerer for meget kuldioxid, vil den øge vejrtrækningsfrekvensen, og hvis den registrerer for lidt, vil den nedsætte vejrtrækningsfrekvensen.
Central hypoventilationssyndrom forhindrer kroppen i at registrere et forhøjet kuldioxidniveau, hvilket betyder, at den ikke vil øge vejrtrækningsfrekvensen. Den manglende nødvendige vejrtrækning kan resultere i hypoxæmi (et lavt iltniveau i blodet). Symptomer på hypoxæmi kan omfatte forvirring, åndenød, blålig hudtone og purpling af læberne Tilstanden kan være dødelig, hvis den ikke behandles.
Central hypoventilationssyndrom kan klassificeres som medfødt – eller til stede ved fødslen (CCHS), sent medfødt (LO-CCHS) eller erhvervet (ACHS). Klassifikationen bestemmer, hvornår tilstanden først optræder. Det anslås, at 1 ud af 200.000 spædbørn fødes med den genetiske mutation, der forårsager medfødt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS). Sent indsættende centralt hypoventilationssyndrom og erhvervet centralt hypoventilationssyndrom er langt mere sjældne.
Hvad er årsagerne til medfødt centralt hypoventilationssyndrom?
Centralt hypoventilationssyndrom skyldes, at visse receptorer i hjernen ikke kan genkende ændringer i kuldioxidniveauet under søvnen, hvilket fører til en lav vejrtrækningsfrekvens og lav ilt blodkoncentration i blodet.
Central hypoventilationssyndrom kan være forårsaget af mange tilstande. Den mest almindelige af disse er medfødt centralt hypoventilationssyndrom, som skyldes en sjælden mutation kendt som PHOX2B, som ofte opstår spontant og ikke er arvelig. Den genetiske mutation kan også forekomme senere i livet og forårsage sent indstillet centralt hypoventilationssyndrom.
Andre årsager til centralt hypoventilationssyndrom omfatter:
- Hurtigt indsættende fedme med hypothalamisk dysfunktion, hypoventilation og autonom dysregulering (ROHHHAD), som påvirker hypothalamus i hjernen
- Rygmarvskirurgi eller tumorer i hjernestammen, som kan resultere i erhvervet centralt hypoventilationssyndrom
Hvad er symptomerne på centralt hypoventilationssyndrom?
Symptomerne på centralt hypoventilationssyndrom relaterer sig for det meste til det lave iltniveau i blodet.
Disse omfatter:
- Dårlig vejrtrækning under søvn
- Blålig misfarvning af huden under søvn i fingre og/eller tæer
- Krampeanfald under søvn
- Hjerteforstyrrelser
- Kognitive vanskeligheder, eller vanskeligheder med at tænke eller udføre basale opgaver
Sær medfødt centralt hypoventilationssyndrom kan også være forbundet med andre lidelser, herunder Hirschsprungs sygdom.
Hvordan diagnosticeres centralt hypoventilationssyndrom?
Hvis en nyfødt kan medfødt centralt hypoventilationssyndrom identificeres ved en søvnundersøgelse, kendt som polysomnografi, som kan registrere et unormalt højt niveau af kuldioxid i blodet under søvnen.
En kromosomal eller genetisk test kan bekræfte den karakteristiske mutation PHOX2B for at stille en diagnose af medfødt centralt hypoventilationssyndrom.
Billeddannende undersøgelser kan hjælpe med at identificere nerveskadende skader og tumorer, der er forbundet med erhvervet centralt hypoventilationssyndrom.
Hvad er behandlingen af medfødt centralt hypoventilationssyndrom?
Behandlingen af medfødt centralt hypoventilationssyndrom indebærer beatningsstøtte under søvnen, ofte ved hjælp af en mekanisk respirator. I samme tilfælde kan denne type vejrtrækningsstøtte også være nødvendig i de vågne timer.
Diaphragmatisk pacing, som indebærer placering af en pacemakerledning på frenicusnerven for at regulere vejrtrækningen, kan for nogle mennesker eliminere behovet for anden, mere ubekvem mekanisk ventilation.