Hvad er farmakogenomik?

Pharmakogenomik er det område, hvor man studerer genernes indvirkning på den enkeltes reaktion på medicin. Det kombinerer videnskaben om lægemidler, farmakologi, med studiet af gener, genomik, med henblik på at finde effektive måder at anvende lægemidler på i forhold til den enkelte persons genetiske sammensætning.

Konventionel medicinering

De fleste lægemidler, der i øjeblikket er tilgængelige på markedet, er rettet mod den almindelige befolkning, til trods for at hver enkelt patient kan reagere forskelligt på lægemidlet i henhold til deres genetiske sammensætning.

Nogle personer kan ikke opleve et tilstrækkeligt respons på standarddosis som følge af omfattende metabolisme af lægemidlet. På den anden side er andre personer mere tilbøjelige til at opleve bivirkninger, da deres clearance af lægemidlet er lavere end normalt.

Pharmakogenomik kombinerer biokemi er andre farmaceutiske videnskaber med en øget forståelse af DNA-variationer i det menneskelige genom med henblik på at målrette disse forskelle med farmakologiske behandlinger.

The Human Genome Project

The Human Genome Project var en vigtig publikation, der sammenfattede viden om farmakogenomik og vakte interesse for området med henblik på fremtidige undersøgelser og anvendelse i sundhedsvæsenet. Flere resultater var tydelige i dette projekt, som følger.

Single nucleotide polymorphisms (SNP’er) er den mest almindelige kendte genetiske variation, med anslået 11 millioner forskellige variationer i den menneskelige befolkning. Disse ændringer i genomet kan ofte bruges til at forudsige et individs modtagelighed for sygdom og reaktion på et lægemiddel.

Strukturelle variationer af DNA kan ændre kromosomets struktur og dets overordnede funktion. Det kan være en ændring i antallet af kopier, inversion af kromosomet eller translokation af genetisk materiale.

Det store flertal af det menneskelige genom (>99%) er identisk i hele befolkningen, men ca. 0,5% er variabelt, og det er dette, der er målet med farmakogenomik.

Farmakogenomiske fordele

Muligheden for at anvende målrettede genetiske terapier har potentiale til at forbedre den medicinske behandling, som vi kender den, idet den øger effektiviteten og mindsker risikoen for bivirkninger. Fordelene kan omfatte:

• Målrettede terapier til specifikke sygdomme med optimale terapeutiske virkninger
• Reduceret skade på omkringliggende sunde celler
• Snellere helbredelsestid

Doserne kunne skræddersys til den enkeltes genetiske sammensætning, og hvordan deres krop behandler lægemidlet. Dette står i modsætning til konventionel medicinering, som anvender grove estimeringsteknikker baseret på individets højde og vægt, som derefter justeres i henhold til responsen.

Udfordringer ved farmakogenomik

Selv om det er indlysende, at den potentielle nytteværdi af farmakogenomik inden for sundhedspleje er stor, er der flere udfordringer, der skal overvindes, før det vil udgøre en rutinemæssig del af den medicinske behandling.

For eksempel bestemmes responsen på de fleste lægemidler af flere forskellige genetiske varianter, hvilket kan gøre det vanskeligt at forudsige den nøjagtige respons hos en person. Derudover kan andre faktorer som miljø og situation påvirke patientens respons på medicinen.

Dertil kommer, at integrationen af farmakogenomik i sundhedsvæsenet vil kræve tilpasninger af det nuværende system, herunder nye måder at træffe beslutninger om valg af behandling på.

Farmakogenomikkens fremtid

Farmakogenomik er stadig et relativt nyt forskningsområde, og dens nuværende anvendelse i praksis er ret begrænset, især når man ser på dens potentielle anvendelsesmuligheder i fremtiden.

Der foregår i øjeblikket omfattende forskning på dette område for at muliggøre udviklingen af lægemidler, der er skræddersyet til specifikke personer med en unik genetisk sammensætning. Der er især interesse for gener, der koder for metaboliske enzymer, som ændrer et lægemiddels aktivitet eller et individs modtagelighed for sygdom.

• http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/pharmacogenomics
• http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/current-topics/pharmacogenomics.page
• http://www.yourgenome.org/facts/what-is-pharmacogenomics
• http://www.geneticseducation.nhs.uk/downloads/0428PharmacistArticle08.pdf
• http://www.genome.gov/12011238

Videre læsning

• Alt indhold om farmakogenomik
• All Pharmacogenomics Content
• Nylige fremskridt inden for personaliseret medicin

Skrevet af

Yolanda Smith

Yolanda er uddannet bachelor i farmaci fra University of South Australia og har erfaring med at arbejde i både Australien og Italien. Hun er passioneret omkring hvordan medicin, kost og livsstil påvirker vores helbred og nyder at hjælpe folk med at forstå dette. I sin fritid elsker hun at udforske verden og lære om nye kulturer og sprog.

Citationer