Fakta om Truncus arteriosus

Truncus arteriosus udtales TRUNG-kus ahr-teer-e-O-sus), også kendt som almindelig truncus, er en sjælden defekt i hjertet, hvor et enkelt fælles blodkar kommer ud af hjertet i stedet for de sædvanlige to kar (den primære lungepulsåre og aorta).

Hvad er Truncus Arteriosus

Truncus arteriosus er en fødselsdefekt i hjertet. Den opstår, når det blodkar, der kommer ud af hjertet hos barnet under udvikling, ikke adskiller sig helt under udviklingen, hvilket efterlader en forbindelse mellem aorta og lungepulsåren. Der findes flere forskellige typer af truncus, afhængigt af, hvordan arterierne forbliver forbundet. Der er også normalt et hul mellem de to nederste hjertekamre (ventrikler), der kaldes en ventrikelseptumdefekt. Fordi et barn med denne defekt kan have brug for operation eller andre procedurer kort efter fødslen, betragtes truncus arteriosus som en kritisk medfødt hjertefejl (CCHD). Medfødt betyder, at det er til stede ved fødslen.

I et barn uden en medfødt hjertefejl pumper højre side af hjertet iltfattigt blod gennem lungearterien til lungerne. Den venstre side af hjertet pumper iltrigt blod gennem aorta til resten af kroppen.

I spædbørn med en truncus arteriosus blandes iltfattigt blod og iltrigt blod sammen, når blodet strømmer til lungerne og resten af kroppen. Som følge heraf går der for meget blod til lungerne, og hjertet arbejder hårdere for at pumpe blodet til resten af kroppen. I stedet for at have både en aortaklap og en lungeklap har spædbørn med truncus arteriosus også en enkelt fælles klap (trunkusklap), som styrer blodstrømmen ud af hjertet. Den trunkale klap er ofte unormal. Klappen kan være fortykket og forsnævret, hvilket kan blokere blodet, når det forlader hjertet. Den kan også være utæt, så blod, der forlader hjertet, lækker tilbage til hjertet over klappen.

Læs mere om, hvordan hjertet fungerer”

Forsyning

Truncus arteriosus forekommer hos mindre end én ud af hver 10.000 levendefødte. Den kan forekomme af sig selv eller som en del af visse genetiske sygdomme. Der er ca. 250 tilfælde af truncus arteriosus om året i USA.1

Orsager og risikofaktorer

Årsagerne til hjertefejl, såsom truncus arteriosus, hos de fleste spædbørn er ukendte. Nogle babyer har medfødte hjertefejl på grund af ændringer i deres gener eller kromosomer. Medfødte hjertefejl menes også at være forårsaget af en kombination af gener og andre risikofaktorer som f.eks. ting, som moderen kommer i kontakt med i sine omgivelser, eller hvad moderen spiser eller drikker, eller visse lægemidler, som hun bruger.

Læs mere om CDC’s arbejde med årsager og risikofaktorer.”

Diagnose

Truncus arteriosus kan diagnosticeres under graviditeten eller kort efter, at barnet er født.

Under graviditeten

Under graviditeten findes der screeningstest (også kaldet prænatale test) for at kontrollere for fødselsdefekter og andre tilstande. Nogle hjertefejl kan ses under en ultralydsundersøgelse (som skaber billeder af kroppen). Hvis en sundhedsplejerske har mistanke om, at et barn kan have truncus arteriosus, kan sundhedsplejersken anmode om et føtal ekkokardiografi for at bekræfte diagnosen. Et føtal ekkokardiogram er en mere detaljeret ultralydsundersøgelse af barnets hjerte. Denne test kan vise problemer med hjertets struktur, som f.eks. et enkelt stort kar, der kommer fra hjertet, og hvordan hjertet fungerer med denne defekt.

Når barnet er født

Spædbørn med truncus arteriosus er normalt i nød i de første par dage af livet på grund af den store mængde blod, der går til lungerne, hvilket får hjertet til at arbejde hårdere. Spædbørn med truncus arteriosus kan have en blålig udseende hudfarve, kaldet cyanose, fordi deres blod ikke transporterer nok ilt. Spædbørn med truncus arteriosus eller andre tilstande, der forårsager cyanose, kan have symptomer som f.eks:

• Problemer med at trække vejret
• Slagende hjerte
• svag puls
• Skinnende eller blålig hudfarve
• Dårlig spisning
• Spændende søvnighed

Hvis en sundhedsplejerske har mistanke om, at et barn kan have truncus arteriosus, kan sundhedsplejersken anmode om et ekkokardiogram for at bekræfte diagnosen. Et ekkokardiogram er en ultralydsundersøgelse af hjertet, der kan vise problemer med hjertets struktur, som f.eks. det enkelte store kar, der kommer fra hjertet, eller en misdannet truncusklap. Det kan også vise, hvordan hjertet fungerer (eller ikke fungerer) med denne defekt, f.eks. om blodet løber tilbage i hjertet, eller om det bevæger sig gennem et hul mellem hjertekamrene. Ekkokardiogrammer er også nyttige til at hjælpe lægen med at følge barnets helbred over tid.

Truncus arteriosus er en kritisk medfødt hjertefejl (CCHD), som kan påvises ved hjælp af screening med pulsoximetri hos nyfødte (også kendt som pulsox). Pulsoximetri er en simpel bedside-test til at bestemme mængden af ilt i barnets blod. Lave niveauer af ilt i blodet kan være et tegn på en CCHD. Screening af nyfødte ved hjælp af pulsoximetri kan identificere nogle spædbørn med en CCHD, som f.eks. truncus arteriosus, før de viser symptomer.

Behandling

Medicin

Nogle spædbørn med truncus arteriosus vil også have brug for medicin for at hjælpe med at styrke hjertemusklen, sænke blodtrykket og hjælpe kroppen med at slippe af med den ekstra væske.

Næring

Nogle babyer med truncus arteriosus kan blive trætte, mens de spiser, og de spiser måske ikke nok til at tage på i vægt. For at sikre, at babyer får en sund vægtøgning, kan der ordineres en særlig kalorielet formel med højt kalorieindhold. Nogle babyer bliver ekstremt trætte, mens de spiser, og skal måske fodres gennem en sonde.

Kirurgi

Der er behov for kirurgi for at reparere hjertet og blodkarrene. Dette gøres normalt i de første par måneder af livet. Mulighederne for reparation afhænger af, hvor syg barnet er, og af den specifikke struktur af defekten. Målet med operationen for at reparere truncus arteriosus er at skabe en separat strøm af iltfattigt blod til lungerne og iltrigt blod til kroppen. Normalt omfatter operationen for at reparere denne defekt følgende trin:

• Luk hullet mellem hjertets nederste kamre (ventrikelseptumdefekt) normalt med et plaster.
• Brug det oprindelige enkelte blodkar til at skabe en ny aorta til at føre iltrigt blod fra venstre ventrikel ud til kroppen.
• Anvend et kunstigt rør (conduit) med en kunstig ventil til at forbinde højre hjertekammer med de arterier, der går til lungerne, for at føre iltfattigt blod til lungerne.

De fleste spædbørn med truncus arteriosus overlever den kirurgiske reparation, men kan have brug for flere operationer eller andre indgreb, efterhånden som de bliver ældre. For eksempel vokser det kunstige rør ikke, så det skal udskiftes, efterhånden som barnet vokser. Der kan også være blokeringer af blodgennemstrømningen, som det kan være nødvendigt at afhjælpe, eller problemer med truncusklappen. En person, der er født med truncus arteriosus, vil derfor have brug for regelmæssige opfølgningsbesøg hos en kardiolog (hjertelæge) for at overvåge deres fremskridt og undgå komplikationer eller andre helbredsproblemer.

Reference

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. Nationale befolkningsbaserede skøn for alvorlige fødselsdefekter, 2010-2014. BDR Oct 2019.