Best disease (Best vitelliform makuladystrofi) - RNIB - Se anderledes

Best disease er en genetisk betingelse, som du er født med, selv om den normalt ikke begynder at påvirke dit syn før senere i livet.

Best disease påvirker macula, som er en del af nethinden bag i øjet, som du bruger, når du læser, skriver eller ser tv. Der er ingen nuværende behandling for Best-sygdom, selv om der foregår forskning inden for genterapi, som måske kan føre til en behandling i fremtiden.

Denne side indeholder et resumé af vores oplysninger om Best-sygdom. Hvis du vil læse alle vores oplysninger, kan du downloade vores faktablad:

Download vores faktablad om Best-sygdom i Word

Snaplinks
– Hvad er Best-sygdom?
– Hvad forårsager Best-sygdom?
– Hvordan påvirker Best-sygdomme øjet?
– Er der nogen behandling for Best disease?
– Pas på dit syn
– Håndtering

Hvad er Best disease?

Best disease er en øjensygdom, der påvirker en lille del af nethinden bagest i øjet, kaldet macula. Best disease forårsager problemer med dit centrale syn, men fører ikke til totalt tab af synet og er ikke smertefuldt. Best disease påvirker det syn, du bruger, når du ser direkte på noget, f.eks. når du læser, ser på billeder eller ser fjernsyn. Best disease kan gøre dette centrale syn forvrænget eller sløret, og over en periode kan det medføre en tom plet i midten af dit syn. Best sygdom vil normalt ikke påvirke dit perifere (side) syn.

Best sygdom er en type makuladystrofi og kaldes også “Best vitelliform makuladystrofi”. Makuladystrophier er arvelige øjensygdomme, hvilket betyder, at de er forårsaget af en fejl i et gen.

Best sygdom kan påvirke både mænd og kvinder. Den forekommer normalt på begge øjne, men den påvirker måske ikke synet i samme omfang på hvert øje. Nogle gange påvirker den kun det ene øje. Best disease kan begynde at forårsage ændringer ved macula mellem tre og 15 år, selv om det normalt ikke påvirker synet før senere i livet. Synstabet forårsaget af Best-sygdom kan tage mange år at udvikle sig, og nogle mennesker med Best-sygdom kan fortsætte med at læse ind i fyrrerne, halvtredserne eller langt ud over det.

Hvad er årsagen til Best-sygdom?

Best-sygdom er en genetisk betinget tilstand. Det betyder, at den skyldes et “defekt” gen, som kan være arvet fra en forælder eller opstå som en ny fejl i genet.

Best disease kan skyldes en fejl i et gen kendt som BEST1 (også kendt som VMD2).

Forskere har identificeret hundredvis af forskellige fejl i dette ene gen, som kan føre til flere makuladystrophier, der tilsammen er kendt som bestrofinopatier. Disse omfatter:

Best vitelliform makulær dystrofi (Best-sygdom)
Vitelliform makulær dystrofi
Autosomal recessiv bestrofinopati
Autosomal dominant vitreoretinochoroidopati
Retinitis pigmentosa (RP)

Hvordan nedarves generne?

Alle gener kommer parvis. Du arver en kopi af genet fra hver af dine forældre for at danne et par. Dine gener giver cellerne i din krop de instruktioner, de skal bruge for at fungere godt og forblive sunde. Når et gen er defekt, giver generne ikke deres instruktioner korrekt til cellerne, og cellerne udvikler sig så ikke eller fungerer ikke, som de skal.

Der er flere måder, hvorpå et defekt gen kan nedarves fra forældrene. Disse “måder” er også kendt som arvelighedsmønstre.

Autosomal dominerende arv

Den bedste sygdom nedarves efter et dominerende mønster.

Dominant arv betyder, at en sygdom kun nedarves fra den ene af dine forældre. Når det “defekte” gen ligger i sit par med det normale gen fra din anden forælder, er det det dominerende gen og “tænder” for egenskaben eller tilstanden. Det er “dominerende” over det andet “normale” gen, der er nedarvet fra den anden forælder.

Det betyder, at hvis en person har en defekt kopi og en sund kopi af genet, vil vedkommende selv have sygdommen Best og have 50 procent chance for at give det defekte gen videre til hvert barn, som vedkommende får. Hvis et barn ikke arver det defekte Best-sygdomsgen, kan de ikke give det videre til deres børn.

Autosomal recessiv arv

For nylig har forskere opdaget, at nogle fejl i BEST1-genet kan nedarves i et recessivt mønster. Det betyder, at du skal arve to kopier af det defekte gen (en fra hver af dine forældre) for at blive ramt af sygdommen. Dette er en sjældnere form for makuladystrofi, kendt som autosomal recessiv bestrofinopati.

Voksenudbrud af vitelliform makuladystrofi

I de fleste tilfælde af den voksenudbrudte form af vitelliform makuladystrofi er årsagen ukendt. I nogle tilfælde kan der dog findes fejl i enten BEST1 eller i andre identificerede gener, herunder PRPH2, IMPG1 eller IMPG2. Mange personer med adult-onset vitelliform makulær dystrofi har ikke en fejl i nogen af disse gener, og årsagen er fortsat ukendt.

Arvemønstret for adult-onset vitelliform makulær dystrofi er endnu ikke klarlagt. Det er ikke alle, der har sygdommen, der har en familiehistorie, og det er ikke alle, der arver et defekt gen, der udvikler symptomer. Hvis nogen udvikler symptomer, begynder de normalt mellem 30 og 50 år med sløret eller forvrænget centralt syn. Tilstanden udvikler sig meget langsomt, og mange mennesker kan bevare et godt syn senere i livet.

Genetisk testning og rådgivning

Hvis der er Best disease i din familie, kan det være nyttigt at tale med en genetisk rådgiver, en genetisk konsulent eller en øjenlæge (øjenlæge på hospitalet) med en særlig interesse for genetik.

Genetisk testning kan hjælpe med at bekræfte, hvilket gen der er ansvarlig for Best disease, og hvordan det er blevet nedarvet. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at forstå, hvordan Best-sygdommen er blevet videregivet i din familie og chancerne for at videregive den til fremtidige børn.

Genetisk rådgivning er en gratis NHS-tjeneste. Du kan bede din praktiserende læge eller din øjenlæge om at henvise dig til din lokale genetiske tjeneste.

Hvordan påvirker Best-sygdomme øjet?

De tidlige tegn på Best-sygdomme udvikles normalt mellem tre og 15 års alderen. I disse tidlige stadier har Best sygdom ikke altid stor effekt på synet, så et barn bemærker måske ikke et synsproblem. Nogle gange opdages det ved en øjenundersøgelse, hvor en optometrist kan se ændringer i maculaen, før synet påvirkes.

Sommetider kan nogen bemærke en ændring i deres syn, og en øjenundersøgelse bekræfter derefter, at de har ændringer ved macula, hvilket kan indikere Best disease. Selv om en person kan have ændringer på maculaen på grund af Best-sygdom i en tidlig alder, udvikler vedkommende måske ikke synsproblemer før langt senere i livet – ofte over 40 år.

De fem stadier af Best-sygdom

Der er fem stadier af Best-sygdom, som kan ses af optometristen eller øjenlægen, når de kigger på macula. Ingen af disse stadier forårsager øjensmerter.

Stadie 1: På dette stadium ser din macula sund ud, og der kan ikke ses nogen ændring. Der kan være subtile ændringer i et lag under makulaen, men der er generelt ingen påvirkning af synet.

Stadie 2: Dette stadie kaldes det vitelliforme stadie. På dette stadium er der en blære på dit maculaområde, som ligner en æggeblomme. Selv om optometristen eller øjenlægen kan se disse ændringer, er der ofte ingen effekt på synet eller meget små ændringer af synet på dette tidspunkt. Normalt forekommer dette stadie mellem tre og 15 års alderen

Stadie 3: Denne fase kaldes pseudohypopynonstadiet. Med dette stadium kan noget af det gule stof, som forårsager den æggeblæreagtige blære, bryde igennem et lag under din nethinde. Dette fører til, at der dannes en cyste under nethinden. Igen kan der være en lille ændring i synsniveauet. Dette stadium ses normalt i teenageårene.

Stadie 4: Dette stadium kaldes det vitelliruptive stadium. I dette stadium begynder læsionen at bryde op og kan forårsage skade på nogle af cellerne i nethindens lag. På dette tidspunkt kan du begynde at opleve ændringer i dit syn. Du kan begynde at bemærke, at lige linjer ser bølgede ud, eller du kan få problemer med at læse små bogstaver.

Stadie 5: Dette stadie er det sidste stadie af bedste sygdom. Det kaldes det atrofiske stadium. Det gule materiale, som forårsagede læsionerne, begynder at trække sig tilbage og forsvinde. Det efterlader dog ar og beskadigede celler på din nethinde. På dette stadium er dit syn mere alvorligt påvirket, og du kan have svært ved at læse.

Dette er de klassiske stadier af Bests sygdom, men nogle mennesker udvikler et andet stadium, kaldet choroidal neovaskularisering (CNV). Dette stadium udvikles under den atrofiske fase, hvor øjet begynder at forsøge at udbedre skaderne på macula ved at danne nye blodkar. Desværre er disse nye blodkar meget utætte, hvilket får dem til at bløde, og dette kan i sidste ende føre til dannelse af arvæv og yderligere forringelse af synet. CNV forekommer dog ikke i de fleste tilfælde.

Du kan have Best sygdom i lang tid uden at have synsproblemer. Dit syn påvirkes normalt ikke før stadium 4 eller 5, som måske ikke udvikler sig før over 40 år, selv om det kan forekomme tidligere i slutningen af tyverne eller begyndelsen af trediverne hos en person. Det er ikke muligt at vide præcis, hvornår eller hvor meget dit syn vil blive påvirket, da det kan variere fra person til person.

Er der nogen behandling for Best-sygdom?

Der findes desværre ingen behandling for Best-sygdom på nuværende tidspunkt. Selv om der gøres mange fremskridt med hensyn til at identificere de gener, der er ansvarlige for Best-sygdommen, har dette endnu ikke ført til en behandling.

Et lille mindretal af personer med Best-sygdom kan udvikle nye blodkar på eller under deres macula, medicinsk kaldet choroidal neovaskularisering (CNV).

Risikoen for at udvikle CNV er muligvis øget ved hovedtraumer. Derfor giver det mening at tage ekstra forholdsregler i situationer, hvor man kan få et slag i hovedet, f.eks. ved at undgå kontaktsport eller bære cykelhjelm, når man cykler.

Nye blodkar kan behandles med laser og eventuelt med en anti-VEGF-præparatindsprøjtning. Selv om behandling af nye blodkar måske ikke fører til en stor forbedring af synet, hjælper det ofte med at forhindre yderligere skader på macula og synet.

Anti-vaskulær endothelial vækstfaktor-medicin (anti-VEGF) er en kategori af lægemidler, som stopper eller reducerer væksten af nye blodkar. Dette kan bremse deres udsivning og bremse synstab. Anti-VEGF’er er endnu ikke automatisk tilgængelige på NHS for personer med vitelliform makuladystrofi relateret CNV, men din øjenlæge vil være bedst placeret til at afgøre, hvilken behandling der er nødvendig i dit tilfælde.

Genbehandling bliver i øjeblikket undersøgt som en mulig behandling for forskellige typer af arvelige makuladystrofier. Formålet med genterapi er at erstatte det defekte gen med et nyt gen, der fungerer korrekt. Normale gener injiceres i nethinden ved hjælp af en uskadelig virus, som bærer det genetiske materiale. Håbet er, at de berørte nethindeceller derefter begynder at fungere korrekt, og at skaden enten stoppes eller vendes. Meget af denne forskning er på et tidligt stadie og kan tage mange år, før den muligvis kan blive en etableret behandling, selv om denne form for forskning er et positivt skridt fremad.

Der er endnu ingen specifik forskning, der viser, at kost kan bidrage til at bremse udviklingen af Best-sygdommen. En god kost fuld af frisk frugt og grøntsager kan dog hjælpe på øjensundheden i almindelighed. Rygning er kendt for at fremskynde andre former for makuløs sygdom, så det ville være fornuftigt at holde op med at ryge, da dette muligvis også kan bidrage til at forsinke udviklingen af Best disease.

Pas på dit syn

Selv om der ikke findes nogen nuværende behandling for Best disease, er det meget vigtigt, at du modtager langsigtet opfølgende behandling for at overvåge din tilstand og dens udvikling. Det er også meget vigtigt at få regelmæssige kontroller på hospitalet eller hos optometrist for at sikre, at enhver CNV-udvikling kan opdages så tidligt som muligt for at muliggøre behandling, hvis det er nødvendigt.

Hvis du er blevet diagnosticeret med Best-sygdom, og du bemærker en pludselig ændring i synet på et af dine øjne, bør du gå til din optometrist eller give din øjenklinik besked med det samme. Dette skyldes, at nogle mennesker kan udvikle CNV, og hvis dette sker, kan det være muligt at få en synshjælpende behandling.

Hvis du har mindre ændringer i dit syn, bør du aftale en øjenundersøgelse hos din optometrist. De er uddannet til at opdage eventuelle øjenproblemer og kan om nødvendigt henvise dig til en øjenlæge på hospitalet.

Personer med Best-sygdommen har en meget større chance for at blive langsynede. Langsynethed betyder, at dine øjne har svært ved at fokusere i nærheden af. Langsynethed kan let korrigeres med briller.

Og selv om briller eller kontaktlinser ikke kan korrigere synsproblemer forårsaget af Best sygdom, kan din optometrist måske forbedre din langsynethed eller nærsynethed med briller for at give dig det bedst mulige syn. Din optometrist kan kontrollere din brilleforskrift ved dine øjenundersøgelser for at sikre, at dine briller, hvis det er nødvendigt, har den rigtige styrke for dig.

Det er vigtigt at huske, at mange unge mennesker med Best-sygdom godt kan have et godt syn i lang tid og måske kun har brug for hjælp, når og hvis deres Best-sygdom udvikler sig til de senere stadier.

Håndtering

Det kan være meget foruroligende at blive diagnosticeret med en øjensygdom. Du kan opleve, at du er bekymret for fremtiden, og hvordan du vil klare dig med en ændring i dit syn. Vi er her for at støtte dig hele vejen igennem og for at besvare alle de spørgsmål, du måtte have – du skal blot kontakte vores rådgivningstjeneste for synstab.

The Macular Society har lokale grupper, der mødes i hele landet, og tilbyder også telefonrådgivning. Nogle gange kan det hjælpe at tale om dine følelser eller dele dem med folk, der måske har haft lignende oplevelser.

Hjælp til at se bedre

Bestes sygdom kan forårsage problemer med dit centrale syn. De fleste mennesker med Best-sygdom har dog et vist syn, som de kan bruge hver dag, og det vil ikke gøre sygdommen værre, hvis du bruger dit syn.

Der er mange ting, du kan gøre for at få mest muligt ud af det syn, du har. Det kan betyde, at du skal gøre tingene større, bruge lysere belysning eller bruge farver for at gøre tingene lettere at se. Bed din øjenlæge, optiker eller praktiserende læge om at henvise dig til din lokale synshjælp, som kan give dig forstørrelsesglas til at hjælpe dig med at læse, råd om belysning og tips om, hvordan du får mest muligt ud af dit perifere syn til hverdagsopgaver, så du får mest muligt ud af dit syn.

Den lokale sociale tjeneste kan også give dig oplysninger om, hvordan du kan være sikker i dit hjem og komme sikkert ud og rejse. De bør også kunne tilbyde dig praktisk mobilitetstræning for at give dig mere selvtillid, når du er ude.

Vores rådgivningstjeneste for synstab kan også give dig praktisk vejledning om at leve med synstab, og vores onlinebutik har produkter, der kan gøre hverdagens opgaver lettere.

Andre kilder til hjælp

1. Beat the Best – en online non-profit online oplysnings- og støttegruppe for mennesker med Best på Facebook.

2. Selv om der ikke findes nogen specifik britisk gruppe for mennesker og familier, der er ramt af Best-sygdommen, er Macular Society den nationale velgørenhedsorganisation for alle, der er ramt af centralt synstab.

3. Genetic Alliance UK er den nationale velgørenhedsorganisation, der arbejder for at forbedre livet for patienter og familier, der er berørt af alle typer genetiske sygdomme.

Du er måske også interesseret i…

Hvordan øjet fungerer
Tips til at håndtere lysfølsomhed
Lighed, rettigheder og beskæftigelse for personer med synstab