July 10, 2019 / Brain & Spine

Share

Hvis du har en familiehistorie med Alzheimers sygdom, kan du nogle gange føle en følelse af bekymring over dine egne “senior slip-ups”. Hvis de ser ud til at ske oftere, efterhånden som du bliver ældre, er det så et tegn på, at du er på vej ned ad samme vej?

Forsøg inden for gentestning har gjort det muligt at få hint om dine fremtidige sundhedsrisici blot ved at spytte i en kop eller tage en vatpind på kinden. Men bør du gøre det?

Nogle mennesker føler sig styrket af at få kendskab til deres genetiske risikofaktorer. For andre kan det føre til flere spørgsmål, end det giver svar.

Marwan Sabbagh, MD, neurolog og direktør for Cleveland Clinic’s Lou Ruvo Center for Brain Health, forklarer Alzheimers gentest og et par ting at overveje, før man tager det næste skridt.

ApoE4: En markør for Alzheimers risiko

Eksperter mener, at der er en stærk genetisk komponent til Alzheimers sygdom. Men for sen Alzheimers sygdom, som er den mest almindelige form for demens, der opstår efter 65 års alderen, er det ikke kun genetik, der er afgørende. Der kan snarere være flere gener samt andre livsstilsfaktorer og miljøfaktorer, der spiller ind på, om en person udvikler sygdommen.

Det gen, der ser ud til at være den stærkeste forudsigelse af risikoen for Alzheimers, hedder ApoE. Der findes tre varianter af dette gen:

  • ApoE2
  • ApoE3
  • ApoE4

Hver person har to kopier af ApoE-generne. Undersøgelser har vist, at en person, der bærer ApoE4-varianten, har en øget risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. At have én kopi af ApoE4 kan tredoble en persons risiko, siger Dr. Sabbagh, og at have to kopier øger risikoen endnu mere.

Men ApoE4 er ikke en afgørende faktor for Alzheimers. “Det er en statistisk risiko, men det er ikke en absolut risiko,” gentager Dr. Sabbagh.

Det betyder, at det at have ApoE4 ikke betyder, at man er garanteret at udvikle Alzheimers, og at det at have det ikke nødvendigvis gør, at man ikke er i sikkerhed.

Denne usikkerhed er en del af grunden til, at det er vigtigt at overveje nøje, om det vil være en fordel for dig at kende din ApoE4-status.

Hvem er en god kandidat?

ApoE4-genotypebestemmelse anvendes ikke regelmæssigt af de fleste neurologer,siger Dr. Sabbagh, og rådgivende grupper anbefaler, at folk, der ikke har symptomer, ikke bliver testet.

Men han mener, at testen kan bruges sikkert og uden at forårsage skade eller lidelse hos nogle mennesker.

“For mig er folk, der er egnede kandidater, folk med mild kognitiv svækkelse,” siger Dr. Sabbagh. Det er sandsynligvis voksne mellem ca. 50 og 75 år, der viser tidlige symptomer på Alzheimers sygdom, og som allerede har gennemgået en familiehistorie og neuropsykologisk testning hos en neurolog.

“Jeg bestiller det for at besvare spørgsmålet om hvorfor – ikke bare hvad,” forklarer han. “Nogle mennesker vil gerne vide, hvorfor de fik Alzheimers sygdom, så dette kan hjælpe med at forklare, at de har arvet det og er født med risikoen.”

Hvor du tager den…

Det er vigtigt at vide, at mindst ét firma, der tilbyder direkte genetiske test til forbrugerne, for nylig er begyndt at inkludere en ApoE4-test som en del af sit sundhedspakke.

Hvor du tager en sådan test, anbefaler Dr. Sabbagh følgendeovervejelser:

  1. Overvej, hvorfor du vil vide det. Er du bare nysgerrig? Har du en familiehistorie med Alzheimers? Og er du parat til at håndtere at få at vide, at du måske er bærer af sygdommen?
  2. Overvej at mødes med en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver kan gennemgå din familiehistorie og hjælpe med at afgøre, hvilke tests, hvis nogen, der giver mening for dig. De kan også tale dine screeningsresultater igennem med dig. “De er hjælpsomme og informative, og de vil have oplysninger, som en læge ikke har,” siger Dr. Sabbagh.
  3. Overvej, om du ønsker at tegne en langtidsplejeforsikring. The Genetic Information Nondiscrimination Act beskytter folk mod at blive udelukket fra deres sygeforsikring på grund af genetiske testresultater – men den beskytter dem ikke mod diskrimination i forbindelse med livsforsikring eller langtidsplejeforsikring. Hvis du tester positiv for ApoE4-status og fortæller det til din læge, kan disse oplysninger blive en del af din lægejournal og kan påvirke din evne til at få livsforsikring eller langtidsplejeforsikring senere hen.

Del

    Alzheimers genetiske testning mild kognitiv svækkelse

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.