48,XXYYY syndrom er en kromosomal tilstand, der forårsager infertilitet, udviklings- og adfærdsforstyrrelser og andre sundhedsproblemer hos mænd.
48,XXYY forstyrrer den mandlige seksuelle udvikling. Ungdoms- og voksne mænd med denne tilstand har typisk små testikler, der ikke producerer nok testosteron, som er det hormon, der styrer den mandlige seksuelle udvikling. En mangel på testosteron i puberteten kan føre til reduceret ansigts- og kropsbehåring, dårlig muskeludvikling, lavt energiniveau og en øget risiko for brystforstørrelse (gynækomasti). Fordi deres testikler ikke fungerer normalt, er mænd med 48,XXYYY-syndromet ude af stand til at blive far til børn (infertilitet).
48,XXYYY-syndromet kan også påvirke andre dele af kroppen. Mænd med 48,XXYY syndrom er ofte højere end andre mænd på deres alder med en gennemsnitlig voksenhøjde på 193 cm (6 fod 4 tommer). De har tendens til at udvikle en tremor, der typisk begynder i ungdomsårene og øges med alderen. Tandproblemer ses ofte i forbindelse med denne tilstand; de omfatter forsinket fremkomst af de primære (baby) eller sekundære (voksne) tænder, tynd tandemalje, overfyldte og/eller fejljusterede tænder og flere huller. Efterhånden som de ramte mænd bliver ældre, kan de udvikle en forsnævring af blodkarrene i benene, kaldet perifer vaskulær sygdom. Perifer vaskulær sygdom kan medføre, at der dannes sår i huden. De ramte mænd er også i risiko for at udvikle en type blodprop kaldet dyb venetrombose
(DVT), der opstår i de dybe vener i benene. Derudover kan mænd med 48,XXYYY-syndromet have flade fødder (pes planus), albuetabnormiteter, unormal sammensmeltning af visse knogler i underarmen (radioulnar synostose), allergier, astma, type 2-diabetes, kramper og medfødte hjertefejl.
De fleste mænd med 48,XXYYY-syndromet har en IQ, der varierer fra 70-80 med en vis grad af vanskeligheder med tale- og sprogudvikling. Indlæringsvanskeligheder, især dem, der er sprogbaserede, er meget almindelige hos mænd med denne lidelse. De ramte mænd synes at klare sig bedre ved opgaver med fokus på matematik, visuelt-rumlige færdigheder som f.eks. puslespil og udenadslære af steder eller retninger. Nogle drenge med 48,XXYYY-syndromet har forsinket udvikling af motoriske færdigheder som f.eks. at sidde, stå og gå, hvilket kan føre til dårlig koordination. De ramte drenge har højere end gennemsnittet af adfærdsforstyrrelser, såsom opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD); humørforstyrrelser, herunder angst og bipolar lidelse; og autismespektrumforstyrrelser, som påvirker kommunikation og social interaktion.