Hvad er årsagerne?
Arrhythmogen højrekventrikulær dysplasi/kardiomyopati (ARVD/C) skyldes abnormiteter i de strukturer, der forbinder hjertemuskelcellerne med hinanden. Disse strukturer er kendt som desmosomer.
Hartigmusklen, især i højre side af hjertet, bliver efterhånden som sygdommen udvikler sig, erstattet af fedtvæv. Dette kaldes “dysplasi”, hvilket kan forårsage farlige hjerterytmer og fører i nogle tilfælde til hjertemuskelsvaghed (“kardiomyopati”). Det er en genetisk sygdom, der går i familier. Den genmutation, der forårsager tilstanden, kan identificeres i ca. halvdelen af tilfældene.
Arrytmogen højrekventrikulær dysplasi (ARVD) eller kardiomyopati (ARVC) skyldes flere genetiske defekter, der påvirker desmosomer, som er proteiner på overfladen af hjertemuskelceller, der forbinder disse celler med hinanden. Disse genetiske defekter fører til abnormiteter i de nederste hjertekamre, ventriklerne. Det, der normalt er muskler, erstattes med tiden af arvæv, kendt som “fibrofedt” erstatning.
Det er oftest højre ventrikel, der er påvirket, men venstre ventrikel kan også være påvirket, især ved mere fremskreden sygdom. Som følge heraf kan den elektriske aktivitet i ventriklerne blive ustabil, hvilket kan føre til reentrant ventrikulær takykardi (VT). Især ved fremskreden sygdom kan pumpefunktionen i højre og/eller venstre ventrikel svækkes som følge af ardannelse.