.
Makulární teleangiektázie ICD 9 kód: 362.15
Onemocnění
Makulární telangiektázie (Mac Tel) vede k abnormalitám kapilár fovey nebo perifoveální oblasti spojeným se ztrátou vnějších jaderných vrstev a elipsoidní zóny, které mohou progredovat do cystických kavitačních změn ve všech vrstvách sítnice nebo do rozvoje makulární díry v celé tloušťce či subretinální neovaskularizace v pokročilých stadiích. Poprvé popsáno Gassem v roce 1968 jako odlišná jednotka od Coatsovy choroby.
Mak tel se obvykle dělí do 3 hlavních skupin:
- Typ 1: vrozený a jednostranný. Považován za podobný a/nebo možná za variantu Coatsovy choroby. Neobvyklý.
- Typ 2: získaný a oboustranný. Nejčastější forma ze všech tří typů. Obvykle se vyskytuje u pacientů středního věku nebo starších. Podle studie Beaver Dam Eye Study, která hodnotila pouze barevné snímky fundu, má Mac Tel prevalenci 0,1 % s průměrným věkem 63 let. Ačkoli to Gass původně nepopsal, Yannuzzi zjistil mírnou převahu žen, a to 58 %. Za zmínku stojí, že při běžném používání se termín „Mac Tel“ často používá pro označení Mac Tel typu 2. Toto heslo bude z velké části zaměřeno na typ 2, protože má největší klinický význam.
- Typ 3: špatně pochopený primárně okluzivní jev, který je poměrně vzácný.
Etiologie
Projekt Mac Tel zjistil u Mac Tel typu 2 prevalenci diabetes mellitus (DM) 28 % a hypertenze (HTN) 52 %. Takto vysoká prevalence DM, HTN a věk vzniku onemocnění mohou ukazovat na dlouhodobou cévní zátěž jako etiologii této jednotky. Tyto cévní změny jsou spojeny s narušením vnější jaderné vrstvy, elipsoidní zóny a vedou ke vzniku pseudolamelárních makulárních děr. Časem je rovněž patrná hyperplazie RPE a migrace do vnitřních vrstev sítnice.
Rizikové faktory
Mezi rizikové faktory patří věk, protože se vyskytuje především u pacientů středního a vyššího věku. Byl zjištěn vyšší výskyt hypertenze a diabetes mellitus, které by mohly hrát roli v souvislosti s neurodegenerativními procesy.
Obecná patologie
Gass postuloval, že primárně postiženými místy mohou být Müllerovy buňky a parafoveální nervové abnormality nebo degenerace. Histopatologie prokázala narušení pericytů, ektatické cévy s dilatovanými venuly, které se v pravém úhlu noří do hlubších vrstev sítnice a podél nich jsou známky hyperplazie RPE. Cévní okluze, zánětlivé změny a další neurodegenerativní procesy vedou ke ztrátě vnější jaderné vrstvy, elipsoidní zóny s pozdější tvorbou cyst, které mohou zahrnovat všechny vrstvy sítnice.
Patofyziologie
Chronické neurodegenerativní procesy, cévní záněty, okluze a ektatické kapilární změny vedou ke ztrátě vnějších vrstev sítnice a vzniku pseudolamelárních makulárních děr s cystami nebo kavitacemi, které mohou být i ve vnitřních vrstvách sítnice. U pacientů se může vyvinout subretinální neovaskularizace temporálně od fovey, která může vést k exsudátům, krvácení a v pozdních stadiích k disciformní jizvě.
Primární prevence
Nebylo prokázáno, že by prevence byla prospěšná, nicméně většina lékařů by doporučila kontrolu hypertenze a diabetu mellitu, pokud jsou přítomny, protože se ukázalo, že tato dvě onemocnění jsou u mac tel častější.
Diagnostika
Diagnóza mac tel se stanoví na základě oftalmologického klinického vyšetření a oftalmologického zobrazovacího vyšetření. Při diagnostice mohou pomoci příznaky a anamnéza. V diagnostice nepomáhají žádná laboratorní vyšetření.
Příběh
Pokud se zeptáte, většina pacientů s Mac Tel typu 2 si bude stěžovat na metamorfopsii nebo skotom. S progresí onemocnění lze vnímat zvýšený skotom se sníženou zrakovou ostrostí, protože tato jednotka postihuje foveu a perifoveální oblast. Zraková ostrost však zřídkakdy dosahuje slepoty, podle projektu Mac Tel si 50 % pacientů udržuje vidění 20/32 nebo lepší. Vidění se může zhoršit, pokud vznikne makulární díra. Vidění může být vážně sníženo u Mac Tel typu 1 a 3.
Fyzikální vyšetření
U Mac Tel typu 2 je při fundoskopickém vyšetření zpočátku významný pokles foveální jamky s následnými foveálními nebo perifoveálními ektatickými cévami s možnou přítomností venul, které se noří v pravém úhlu do hlubších vrstev sítnice. Šedavé zbarvení temporální perifoveální oblasti je nejčasnějším přítomným příznakem. Ektatické cévy s průkazem venul, které se v pravém úhlu zanořují do hlubších vrstev sítnice. Za zmínku stojí, že tyto nálezy mohou být při běžném vyšetření sítnice nenápadné. U tohoto onemocnění lze pozorovat subretinální neovaskularizaci temporálně od fovey, která může být spojena s exsudáty nebo krvácením. Hyperplazie RPE může být rovněž patrná ve fovee nebo temporálně v perifovee. V pozdějších stadiích se také pseudolamelární díry mohou vyvinout v makulární díry v celé tloušťce.
Zobrazení
Fluoresceinová angiografie (FA) ukazuje u Mac Tel typu 2 temporální foveální teleangiektatické cévy, které v pozdějších stadiích prosakují. Lze také pozorovat důkazy o venulách potápějících se v pravém úhlu do hlubších vrstev sítnice. Subretinální neovaskularizace je prokazatelně sítnicového původu, protože FA ukazuje vyživující arteriolu a drenážní venulu.
Optická koherentní tomografie (OCT) ukazuje časné rozšíření foveální jamky sekundárně v důsledku ztráty vnější jaderné vrstvy a elipsoidní zóny, které může přecházet ve velké cysty (často nazývané „kavitace“), které mohou zahrnovat všechny vrstvy sítnice. Často je v těchto oblastech ponechána pouze vnitřní limitující membrána, pro kterou se vžil termín „ILM drape“. Hyperreflexní oblasti na OCT korelují s oblastmi hyperplazie a migrace RPE.
Fundusová autofluorescence (FAF) ukazuje sníženou foveální hypofluorescenci sekundárně způsobenou ztrátou foveálního luteopigmentu. Oblasti hyperplazie RPE se na FAF zobrazí jako hypofluorescenční skvrny.
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika retinální kapilární teleangiektázie zahrnuje okluzi větve retinální žíly, diabetickou retinopatii, radiační retinopatii. V případě neovaskularizace je třeba vyloučit věkem podmíněnou makulární degeneraci.
Management
U této jednotky nebyla provedena žádná randomizovaná klinická studie. U neovaskulárních případů se neprokázalo, že by laser, intravitreální anti-VEGF nebo steroidy byly účinné při kontrole onemocnění. U neovaskulárních případů jsou intravitreální anti-VEGF základem léčby, i když v minulosti byla použita transpupilární terapie a fotodynamická terapie. V současné době se zkoumají neuroprotektivní látky. Studie fáze II zkoumající nitrooční podávání ciliárního neurotrofického faktoru (CNTF) u očí s Mac Tel zjistila snížení úbytku elipsoidních zón, zvýšení tloušťky makuly a stabilní rychlost čtení ve srovnání s kontrolami. V současné době probíhá studie fáze III. Přidružené makulární díry plné tloušťky mohou být léčeny operací pars plana vitrektomie, peelingem membrány a plynovou tamponádou, ale pravděpodobně budou mít nižší než průměrnou míru uzávěru.
Prognóza
Podle projektu Mac Tel má 50 % pacientů s typem 2 zrakovou ostrost 20/32 nebo lepší, přičemž průměrná zraková ostrost je 20/40. U pacientů s typem 2 je zraková ostrost 20/32 nebo lepší. Mac Tel může vzácně vést k vidění 20/200 nebo horšímu, pokud je spojen s makulární dírou v celé tloušťce nebo subretinální neovaskularizací, která může ve velmi pokročilých stadiích vést k diskovité jizvě.
Další zdroje
- Boyd K, Vemulakonda GA. Makulární teleangiektázie. American Academy of Ophthalmology. EyeSmart® Eye health (Zdraví očí). https://www.aao.org/eye-health/diseases/macular-telangiectasia-list. Přístup 18. března 2019.
1. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Peto T, Wang JJ, Mitchell P, Ramdas WD, Vingerling JR; Macular Telangiectasia Project Research Group. Medical characteristics of patients with macular telangiectasia type 2 (MacTel Type 2) MacTel project report no. 3 (Zdravotní charakteristiky pacientů s makulární teleangiektázií typu 2 (MacTel Type 2)). Ophthalmic Epidemiol. 2013 Apr;20(2):109-13.
2. Wu L, Evans T, Arevalo JF. Idiopatická makulární teleangiektázie typu 2 (idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis type 2A, Mac Tel 2). Surv Ophthalmol. 2013 Nov-Dec;58(6):536-59.
3. Charbel Issa P, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Heeren TF, Peto T, Holz FG, Scholl HP. Makulární teleangiektázie typu 2. Prog Retin Eye Res. 2013 May;34:49-77.
.