Sindromul tumorii PTEN Hamartoma, sindromul Cowden și sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Tipul de cancer:

Cancer: Sân

• Riscul pentru populația generală: 12%
• Riscul pe viață cu PHTS: ~85% (vârsta medie de diagnosticare la 40 de ani)
• Riscul pe viață cu sindromul Cowden, test PTEN negativ: 25-50%

Tip de cancer: Tiroida

• Riscul pentru populația generală: 1%
• Riscul pe viață cu PHTS: 35% (vârsta medie de diagnosticare în anii 30/40)
• Riscul pe viață cu sindromul Cowden, testare PTEN negativă: ~10%

Tip de cancer: Endometrial (uterin)

• Riscul pentru populația generală: 2,6%
• Riscul de-a lungul vieții cu PHTS: 28% (vârsta medie de diagnosticare la 40/50 de ani)
• Riscul de-a lungul vieții cu sindromul Cowden, test PTEN negativ:
• Riscul de-a lungul vieții cu sindromul Cowden, test PTEN negativ: Se crede că este crescut, dar nu se cunoaște riscul exact

Tip de cancer: Celular renal (rinichi)

• Riscul pentru populația generală: 1,6%
• Riscul de-a lungul vieții cu PHTS: 34% (vârsta medie de diagnosticare în jur de 50 de ani)
• Riscul de-a lungul vieții cu sindromul Cowden, test PTEN negativ: Posibil crescut, risc exact necunoscut

Cancer de tip: Colon

• Riscul pentru populația generală: 5%
• Riscul de-a lungul vieții cu PHTS: 9% (vârsta medie de diagnosticare la 40 de ani)
• Riscul de-a lungul vieții cu sindromul Cowden, test PTEN negativ: Posibil crescut, risc exact necunoscut

Tip de cancer: Melanom

• Riscul pentru populația generală: 2%
• Riscul de-a lungul vieții cu PHTS: 6% (vârsta medie de diagnosticare în jurul vârstei de 40 de ani)
• Riscul de-a lungul vieții cu sindromul Cowden, test PTEN negativ: Posibil crescut, risc exact necunoscut

Care sunt semnele sindromului PHTS/Cowden?

Semnele sindromului PHTS/Cowden pot include:

• Sânii: Femeile cu PHTS/Sindromul Kowden pot dezvolta creșteri benigne de mai multe tipuri diferite la nivelul sânilor. Constatările comune includ modificări fibrochistice, fibroadenoame, papiloame și hiperplazie ductală atipică.
• Uter: Femeile cu PHTS/Sindromul Kowden pot dezvolta, de asemenea, tumori fibroase benigne ale uterului.
• Tiroida: Bărbații și femeile cu PHTS/Sindromul Kowden pot dezvolta, de asemenea, creșteri benigne ale tiroidei, cum ar fi gușa multinodulară și/sau tiroidita lui Hashimito, o afecțiune tiroidiană autoimună.
• Intestinale: Aproximativ 90 la sută dintre pacienții cu sindrom PHTS/Cowden vor dezvolta polipi gastrointestinali, variind de la unul pe pacient la nenumărați. Polipii pot apărea atât în colorectum cât și în tractul gastrointestinal superior. Fiecare tip microscopic de polip a fost raportat ca apărând la pacienții cu PHTS/Sindromul Kowden, dar cele mai frecvente tipuri sunt polipii hamartomatoși și hiperplastici, care au amândoi un potențial scăzut de a deveni cancer. Cu toate acestea, studii recente arată că pacienții cu sindromul Cowden au un risc semnificativ crescut de cancer colorectal și au nevoie de o colonoscopie de screening periodică.
• Piele: Descoperirile cutanate caracteristice pacienților cu PHTS/sindromul Cowden sunt papile papilomatoase (umflături benigne, de culoarea pielii, ridicate), trichilemome (tumori benigne care provin din celulele exterioare ale foliculului pilos, cel mai frecvent pe cap) și lipoame (excrescențe grase benigne). Mulți pacienți dezvoltă papiloame pe gingii și/sau pe limbă, dându-le un aspect de „pietricele”. Bărbații cu sindrom PHTS/Cowden pot dezvolta pistrui pe penis. Multe persoane cu PHTS/Sindromul Kowden au, de asemenea, keratoze acrale și plantare (pete plate întunecate pe mâini și picioare), iar unele au hemangioame sau malformații vasculare. Descoperirile cutanate sunt adesea prezente în momentul în care pacienții au vârsta de 20 de ani.
• Cap și creier: Persoanele cu PHTS/Sindromul Kowden tind, de asemenea, să aibă o dimensiune mare a capului (macrocefalie) și o formă a capului care este deosebit de lungă (dolicocefalie). Pacienții prezintă, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta boala Lhermitte-Duclos, o tumoare benignă a cerebelului (partea din creier care controlează coordonarea mișcărilor). Autismul și întârzierea în dezvoltare au fost, de asemenea, observate cu o frecvență crescută la persoanele cu sindrom PHTS/Cowden.

Cum se moștenește sindromul PHTS/Cowden?

Toată lumea are două copii ale genei PTEN. Persoanele cu PHTS au o mutație într-o copie a perechii de gene PTEN. Copia genei cu mutație poate fi transmisă generațiilor viitoare. Șansa ca un copil al unei persoane cu PHTS să moștenească copia genei cu mutația este de 50 la sută. Șansa ca el sau ea să nu moștenească mutația este, de asemenea, de 50 la sută.

Persoanele diagnosticate cu PHTS/sindromul Kowden ar trebui să le spună membrilor familiei lor despre diagnosticul lor și să îi încurajeze să se supună consultanței genetice. Pentru pacienții cu sindrom Cowden care nu au o mutație a genei PTEN, membrii familiei pot avea nevoie de o evaluare de către un genetician medical pentru a determina dacă îndeplinesc și ei criteriile clinice pentru un diagnostic de sindrom Cowden.

Aceasta include o evaluare a istoriei lor personale, explorarea istoriei familiei și testarea genetică în cazul în care o mutație a genei PTEN a fost identificată anterior în familie. Se vor oferi, de asemenea, recomandări pentru a menține pacientul și familia sa sănătoși și pentru a preveni cancerul.

Găsește informații utile, utile și relevante informații despre sănătate + wellness

enews