Kluczowy obszar badań dotyczy lepszych sposobów diagnozowania i określania stopnia zaawansowania raka, a także przewidywania rokowania. Rokowanie to najlepsza ocena lekarza dotycząca tego, jak rak wpłynie na daną osobę i jak zareaguje ona na leczenie. Lekarze i osoby chore na raka polegają na informacjach uzyskanych z testów stosowanych do diagnozowania raka i przewidywania jego rokowania, aby pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia i opieki.
Badacze analizują wiele testów i narzędzi pomocnych w diagnozowaniu, ustalaniu stopnia zaawansowania i przewidywaniu rokowania dla różnych rodzajów raka.
Testy markerów nowotworowych
Biomarkery to cząsteczki obecne w organizmie, które można zmierzyć w komórkach, tkankach lub płynach. Biomarkerami są geny, chromosomy i białka. Naukowcy badają różne biomarkery, aby dowiedzieć się, które z nich są pomocne w wykrywaniu raka lub przewidywaniu rokowania i odpowiedzi na leczenie. Niektóre biomarkery są wykrywane w nieprawidłowych ilościach u osób z rakiem. Na przykład, białko może występować w ilościach większych niż normalnie, brakuje chromosomu, który powinien tam być, lub część chromosomu jest przesunięta do innego chromosomu (tzw. translokacja). Kiedy biomarkery są wykorzystywane do znalezienia lub zrozumienia więcej na temat raka, są one również nazywane markerami nowotworowymi.
Niektóre markery nowotworowe są specyficzne dla jednego rodzaju raka, podczas gdy inne są związane z więcej niż jednym rodzajem raka. Ponad 20 markerów nowotworowych jest obecnie wykorzystywanych do podejmowania decyzji dotyczących leczenia raka. Nie każdy z pewnym typem nowotworu będzie miał wysoki poziom markera nowotworowego, który jest związany z tym nowotworem. Niektóre rodzaje raka nie mają jeszcze żadnych znanych markerów nowotworowych. Aby dowiedzieć się więcej o typach nowotworów, naukowcy zbierają i przechowują próbki tkanek z guzów nowotworowych. Nazywa się to bankowaniem guzów lub biobankowaniem. Dzięki temu naukowcy mogą badać guzy w poszukiwaniu genów, białek i innych cech, które potencjalnie mogą być wykorzystane jako markery nowotworowe.
Opracowanie nowych testów markerów nowotworowych może pomóc lekarzom we wcześniejszym wykryciu raka, poprawieniu diagnozy i przewidywaniu rokowania. Testy markerów nowotworowych pozwalają lekarzom lepiej zrozumieć raka, np. czy jest bardziej lub mniej prawdopodobne, że się rozprzestrzeni lub jak zareaguje na leczenie. Badania markerów nowotworowych pomagają lekarzom w wyborze leczenia poprzez identyfikację celów dla leków terapii celowanej. Markery nowotworowe mogą być również monitorowane, aby sprawdzić, jak dobrze działa leczenie. Markery nowotworowe i testy markerów nowotworowych są częścią rozwijającej się dziedziny medycyny spersonalizowanej.
Testy diagnostyczne oparte na genach
Testy oparte na genach znajdują różnice pomiędzy normalnymi genami i genami, które są zmienione (zmutowane) w komórkach nowotworowych. Geny to fragmenty DNA, które mówią każdej komórce twojego ciała, co ma robić. Lekarze czasami patrzą na DNA, cały gen lub wiele genów razem, aby zobaczyć, czy są zmiany. Lekarze mogą wykorzystać geny, które są zmienione lub zmutowane, jako markery nowotworowe. Naukowcy powiązali niektóre zmiany lub mutacje genetyczne z rakiem, ale dopiero zaczynamy odkrywać pełny obraz tego, które geny mogą, ale nie muszą być w to zaangażowane. Na przykład, mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są związane z rakiem piersi, a mutacje w genie EGFR są związane z niektórymi niedrobnokomórkowymi rakami płuc.
Analiza mikromacierzy jest rodzajem testu opartego na genach, który pozwala badaczom spojrzeć na wiele wyrażonych genów razem. Test ten może znaleźć geny, które są włączone lub wyłączone z powodu mutacji genowych lub innych zmian genetycznych, które mogą być związane z określonym typem raka. Jednoczesna analiza wielu genów w celu sprawdzenia, które z nich są włączone, a które wyłączone, nazywana jest profilowaniem ekspresji genów. Nowa technologia, zwana sekwencjonowaniem następnej generacji (NGS), staje się preferowaną metodą wykrywania mutacji w wielu genach jednocześnie. NGS może wykryć fuzje genów, które powstają, gdy doszło do nieprawidłowego przemieszczenia części genów. Fuzje genów mogą prowadzić do niekontrolowanej produkcji nieprawidłowego białka, czyniąc nowotwór bardziej agresywnym. Nieprawidłowości te stanowią potencjalne cele dla nowych terapii (terapii celowanych).
Badacze mają nadzieję, że coraz więcej testów diagnostycznych opartych na genach będzie pomagać lekarzom w identyfikacji najlepszych metod leczenia konkretnych nowotworów i że więcej metod leczenia będzie dostosowanych do nowotworu każdej osoby.
Biopsja płynna
Biopsja płynna stanowi ekscytującą alternatywę dla standardowej biopsji.
Biopsja płynna bada krew lub inny płyn ustrojowy pod kątem raka. Poszukiwane są komórki nowotworowe, fragmenty DNA guza (zwane krążącym DNA guza) oraz inne substancje uwalniane przez guz. Badanie może być wykonane na próbce krwi pobranej podczas badania krwi.
W standardowej biopsji, lekarz usuwa tkankę z ciała za pomocą procedury, która zwykle obejmuje biopsję igłową, ale może obejmować operację. Lekarze zalecają następnie leczenie w oparciu o to, co ta próbka tkanki mówi im o nowotworze, jak bardzo jest on agresywny i które geny są zmutowane.
Badacze chcą się dowiedzieć, czy stosowanie płynnej biopsji może wykryć raka równie dobrze jak biopsja standardowa. Nawet jeśli jest to możliwe, standardowa biopsja będzie prawdopodobnie nadal stosowana u większości ludzi, ponieważ daje lekarzom wiele przydatnych informacji na temat nowotworu.
Płynna biopsja może być dobrym rozwiązaniem dla kogoś, kto nie czuje się wystarczająco dobrze, aby mieć standardową biopsję. Biopsja płynna może być również stosowana w przypadku, gdy nie ma wystarczającej ilości tkanki do pobrania i zbadania lub gdy guz znajduje się w miejscu, które utrudnia wykonanie standardowej biopsji. Możliwą zaletą biopsji płynnej może być to, że może ona dostarczyć informacji o guzie, których nie może dostarczyć standardowa biopsja. Podczas standardowej biopsji usuwa się i bada tylko niewielki fragment guza, a więc może on nie odzwierciedlać wszystkich nieprawidłowości występujących w nowotworze. Komórki nowotworowe, DNA guza i inne substancje uwalniane przez nowotwór, które krążą i są wykrywalne we krwi mogą zawierać dodatkowe informacje, których nie można uzyskać z próbki tkanki. Informacje te mogą pomóc znaleźć mutacje genów, przewidzieć rokowanie i zaplanować lepsze leczenie.
Twory mogą rozwijać nowe zmiany genetyczne i mutacje w miarę wzrostu i rozprzestrzeniania się. Płynne biopsje stają się przydatne w wykrywaniu nowych mutacji, które pojawiają się u osób, które przestają reagować na początkowo zastosowaną terapię celowaną. Eliminują one potrzebę wykonywania kolejnej biopsji tkanki przy użyciu bardziej inwazyjnych procedur, takich jak zabieg chirurgiczny. Wiedza o tych zmianach może prowadzić do lepszego zrozumienia, dlaczego leczenie już nie działa lub do lepszego zrozumienia nowych mutacji, na które można oddziaływać za pomocą innego leczenia.
Biopsja płynna może być najbardziej przydatna w poszukiwaniu raka, który powrócił jako część opieki uzupełniającej po zakończeniu leczenia. Ponieważ DNA nowotworu może nie być wykryte we krwi zaraz po leczeniu, najlepiej jest wykonać test na obecność DNA nowotworu jakiś czas (np. kilka miesięcy) po zakończeniu leczenia.
Biopsja robotyczna
Biopsja robotyczna usuwa komórki lub tkankę w celu obejrzenia ich pod mikroskopem. Biopsja robotowa wykorzystuje chirurgię robotową, która jest często wykonywana metodą laparoskopii przez 5 do 6 małych cięć chirurgicznych (nacięć). W chirurgii robotycznej lekarz siedzi przy stanowisku kontrolnym w pobliżu stołu operacyjnego, ogląda monitor z obrazem na żywo i używa elementów sterujących do poruszania 2 lub 3 ramion robotów, które są połączone z instrumentami chirurgicznymi usuwającymi tkankę.
Techniki i urządzenia obrazowania
Badania obrazowe, takie jak prześwietlenia rentgenowskie, rezonans magnetyczny, ultradźwięki i tomografia komputerowa, są powszechnym sposobem wykluczania lub potwierdzania wielu chorób, w tym raka. Obrazowanie wykorzystuje specjalne maszyny i techniki do tworzenia obrazów wnętrza ciała, aby zobaczyć, czy jest ono normalne i jak dobrze działa. Obrazowanie jest sposobem dla lekarzy, aby znaleźć dokładną lokalizację raka i sprawdzić, czy rak się rozprzestrzenił. Informacje z badań obrazowych są wykorzystywane do ustalania stopnia zaawansowania raka i pomagają zaplanować leczenie.
Badacze opracowują nowe badania obrazowe i kontynuują badania obecnych badań obrazowych, aby sprawdzić, czy mogą znaleźć lepsze sposoby diagnozowania raka, przewidywania rokowania i planowania leczenia.
Wirtualna endoskopia
Wirtualna endoskopia jest badaniem obrazowym, które wykorzystuje tomografię komputerową do tworzenia obrazów wnętrza pustego organu, takiego jak jelito. Komputer tworzy trójwymiarowy obraz narządu z kilku obrazów. Lekarze mogą wykorzystać ten trójwymiarowy widok do obejrzenia wyściółki narządu, podobnie jak podczas zwykłej procedury endoskopowej, ale bez konieczności wprowadzania endoskopu. Naukowcy przyglądają się wirtualnej endoskopii jako sposobowi diagnozowania i określania stopnia zaawansowania raka jelita grubego i płuc.
Tomosynteza piersi
Tomosynteza piersi to badanie obrazowe podobne do mammografii. Wykorzystuje się w nim aparat rentgenowski, który porusza się wokół piersi i wykonuje zdjęcia. Zdjęcia te mogą być łączone w trójwymiarowy obraz piersi, co pomaga lekarzom w wykrywaniu raka piersi. Naukowcy próbują dowiedzieć się, czy tomosynteza piersi może wykryć raka piersi lepiej niż mammografia.
Ulepszanie medycyny nuklearnej i innych technik obrazowania, które są obecnie stosowane
Badacze szukają sposobów na ulepszenie obecnych testów obrazowania. Na przykład starają się, aby spiralne (wielorzędowe) tomografy komputerowe pracowały szybciej i poprawiły jakość obrazów, aby uzyskać więcej szczegółów.
Badania obrazowe z zakresu medycyny nuklearnej badają zmiany w cząsteczkach wewnątrz organizmu, aby pomóc w diagnozowaniu nowotworów. Jest to rodzaj obrazowania medycznego, który wykorzystuje radiofarmaceutyki do oglądania narządów i tkanek oraz sprawdzania, jak dobrze one działają. Niektóre testy obrazowania medycyny nuklearnej, które badacze starają się udoskonalić, obejmują pozytonową tomografię emisyjną (PET) oraz tomografię emisyjną pojedynczego fotonu (SPECT). Oba te badania wykorzystują radiofarmaceutyki i urządzenie skanujące do zbierania informacji o cząsteczkach w organizmie. Komputer wykorzystuje te informacje do tworzenia obrazów.
Skanowanie PET pomaga znaleźć raka poprzez pomiar ilości cukru (dołączonego do radiofarmaceutyku) wchłanianego przez komórki. Komórki nowotworowe wchłaniają więcej cząsteczek cukru niż normalne komórki, i robią to szybciej niż normalne komórki. Dzięki badaniom, skany PET są coraz lepsze w znajdowaniu mniejszych i wolniej rosnących nowotworów.
SPECT jest badaniem obrazowym najczęściej stosowanym do sprawdzania przepływu krwi, szczególnie w sercu i mózgu. Naukowcy sprawdzają, w jaki sposób SPECT może być użyteczny w wykrywaniu niektórych rodzajów raka. W przypadku SPECT przeciwciała (połączone z radiofarmaceutykiem), które znajdują się i przylegają do komórek nowotworowych, są wstrzykiwane, połykane lub wdychane. Następnie można wykonać skan SPECT, aby wykryć substancję radioaktywną i pokazać, gdzie znajduje się guz.
Niższe dawki promieniowania
W wielu badaniach obrazowych, takich jak tomografia komputerowa i prześwietlenia rentgenowskie, wykorzystuje się promieniowanie. Urządzenia do obrazowania wykorzystujące duże dawki promieniowania, takie jak tomografia komputerowa i badania obrazowe z zakresu medycyny nuklearnej, są stosowane częściej niż w przeszłości. Dlatego naukowcy starają się opracować lepsze wytyczne, aby chronić ludzi przed promieniowaniem medycznym, takie jak:
- stosowanie tych badań tylko wtedy, gdy są absolutnie konieczne
- stosowanie innych badań, które nie emitują promieniowania (takich jak ultradźwięki), gdy jest to możliwe
- dostosowywanie dawek promieniowania do każdej osoby w oparciu o jej wielkość, tak aby stosować jak najmniejszą dawkę promieniowania (jest to szczególnie ważne w przypadku dzieci)
- śledzenie, w jaki sposób dawki promieniowania są stosowane w przypadku dzieci.
- śledzenie ilości promieniowania medycznego, na które pacjent jest narażony w ciągu całego życia
- lepsze monitorowanie ilości promieniowania dostarczanego przez urządzenia
Badacze uważają, że te wytyczne pomogą zapewnić pacjentom korzyści z badań wykorzystujących promieniowanie medyczne, kiedy są one potrzebne, ale przy jak najmniejszym ryzyku.