.
Maculaire telangiectasie ICD 9 code: 362.15
Ziekte
Maculaire teleangiëctasie (Mac Tel) leidt tot afwijkingen van de haarvaten van de fovea of perifoveale regio die gepaard gaan met verlies van buitenste kernlagen en ellipsoïde zone die kunnen evolueren naar cysteuze cavitatie-achtige veranderingen in alle retinale lagen, of ontwikkeling van een maculair gaatje over de volle dikte of subretinale neovascularisatie in gevorderde stadia. Voor het eerst beschreven door Gass in 1968 als een andere entiteit dan de ziekte van Coats.
Mac tel wordt gewoonlijk verdeeld in 3 hoofdgroepen:
- Type 1: congenitaal en unilateraal. Wordt beschouwd als gelijkend op en/of mogelijk een variant van de ziekte van Coats. Niet vaak voorkomend.
- Type 2: verworven en bilateraal. De meest voorkomende vorm van de drie typen. Gewoonlijk aangetroffen bij patiënten van middelbare leeftijd of ouder. Volgens de Beaver Dam Eye Study, waarbij alleen kleuren fundusfoto’s werden beoordeeld, heeft Mac Tel een prevalentie van 0,1% met een gemiddelde leeftijd van 63 jaar. Hoewel niet oorspronkelijk beschreven door Gass, vond Yannuzzi een licht vrouwelijk overwicht van 58%. Bij algemeen gebruik wordt de term “Mac Tel” vaak gebruikt om Mac Tel type 2 aan te duiden. In dit artikel zal vooral aandacht worden besteed aan type 2, omdat dit klinisch het meest relevant is.
- Type 3: een slecht begrepen, voornamelijk occlusief verschijnsel dat vrij zeldzaam is.
Etiologie
In het Mac Tel Project werd een prevalentie van diabetes mellitus (DM) van 28% en hypertensie (HTN) van 52% gevonden bij Mac Tel type 2. Een dergelijke hoge prevalentie van DM, HTN en de leeftijd van het begin van de ziekte kunnen wijzen in de richting van een langdurige vasculaire stress als etiologie voor deze entiteit. Deze vasculaire veranderingen worden geassocieerd met disruptie van de buitenste kernlaag, ellipsoïde zone en leiden tot pseudolamellaire maculaire gaatjes. RPE hyperplasie en migratie naar de binnenste retinale lagen wordt ook gezien met de tijd.
Risicofactoren
Risicofactoren zijn onder meer leeftijd, aangezien het vooral voorkomt bij patiënten van middelbare en oudere leeftijd. Een hogere prevalentie van hypertensie en diabetes mellitus zijn gevonden en zouden een rol kunnen spelen in associatie met neurodegeneratieve processen.
Algemene pathologie
Gass stelde dat de Muller cellen en parafoveale neurale afwijkingen of degeneratie de primaire plaatsen kunnen zijn die initieel aangetast zijn. Histopathologie heeft disruptie van pericyten aangetoond, ectatische vaten, met verwijde venulen die in een rechte hoek in diepere retinale lagen duiken met bewijs van RPE hyperplasie langs hen. Vasculaire occlusie, ontstekingsveranderingen en andere neurodegeneratieve processen leiden tot verlies van de buitenste kernlaag, ellipsoïde zone met latere vorming van cysten die alle netvlieslagen kunnen omvatten.
Pathofysiologie
Chronische neurodegeneratieve processen, vasculaire ontsteking, occlusie en ectatische capillaire veranderingen leiden tot verlies van buitenste retinale lagen en vorming van pseudolamellaire maculaire gaten met cysten of cavitaties die zich ook in binnenste retinale lagen kunnen bevinden. Patiënten kunnen subretinale neovascularisatie ontwikkelen temporaal van de fovea en dit kan leiden tot exsudaten, bloedingen en in een laat stadium een disciform litteken.
Priminaire preventie
Er is geen gunstige preventie aangetoond, maar de meeste artsen zouden aanraden hypertensie en diabetes mellitus onder controle te houden indien aanwezig, omdat is aangetoond dat deze twee ziekten vaker voorkomen bij mac tel.
Diagnose
De diagnose van mac tel wordt gesteld door middel van een oogheelkundig klinisch onderzoek en oftalmologische beeldvorming. Symptomen en voorgeschiedenis kunnen helpen bij de diagnose. Laboratoriumonderzoek helpt niet bij het stellen van de diagnose.
Geschiedenis
De meeste patiënten met Mac Tel type 2 zullen desgevraagd klagen over metamorfopsie of scotomen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan een toegenomen scotoma worden waargenomen met verminderde gezichtsscherpte, aangezien deze entiteit de fovea en het perifoveale gebied aantast. De gezichtsscherpte bereikt echter zelden wettelijke blindheid, met 50% die 20/32 of beter zicht behoudt volgens het Mac Tel Project. Het gezichtsvermogen kan afnemen als er een maculair gaatje ontstaat. Het gezichtsvermogen kan ernstig afnemen bij Mac Tel type 1 en 3.
Lichamelijk onderzoek
Bij Mac Tel type 2 is het fundoscopisch onderzoek aanvankelijk significant voor een afname van de foveale pit, met daaropvolgend foveale of perifoveale ectatische vaten met mogelijke aanwezigheid van venulen die onder een rechte hoek in diepere retinale lagen duiken. Grijze verkleuring van het temporale perifoveale gebied is het vroegst aanwezige teken. Ectatische vaten met bewijs van adertjes die in een rechte hoek naar de diepere lagen van het netvlies duiken. Deze bevindingen kunnen subtiel zijn bij routine netvlies onderzoek. Subretinale neovascularisatie temporaal van de fovea kan worden gezien bij deze ziekte en kan gepaard gaan met exsudaten of bloeding. RPE hyperplasie kan ook worden gezien bij de fovea of temporale perifovea. Ook kunnen in latere stadia pseudolamellaire gaten zich ontwikkelen tot maculaire gaten over de volle dikte.
Imaging
Fluoresceïne-angiografie (FA) toont temporale foveale telangiectatische vaten bij Mac Tel type 2 die in latere stadia lekken. Er kunnen ook venulen worden gezien die in een rechte hoek naar diepere retinale lagen duiken. Subretinale neovascularisatie blijkt van retinale oorsprong te zijn aangezien FA een voedende arteriole en een drainerende venule toont.
Optische coherentie tomografie (OCT) toont een tijdelijke vergroting van de foveale pit als gevolg van verlies van de buitenste kernlaag en de ellipsoïde zone, die kan uitgroeien tot grote cysten (vaak “cavitatie” genoemd) die alle retinale lagen kunnen omvatten. Vaak blijft alleen het interne beperkende membraan over deze gebieden liggen, wat aanleiding geeft tot de term “ILM drape”. Hyperreflecterende gebieden op OCT correleren met gebieden van RPE hyperplasie en migratie.
Fundus autofluorescentie (FAF) toont verminderde foveale hypofluorescentie secundair aan verlies van foveaal luteopigment. Gebieden van RPE hyperplasie zullen verschijnen als hypofluorescerende vlekken op FAF.
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van retinale capillaire telangiëctasie omvatten vertakking van de retinale veneuze occlusie, diabetische retinopathie, bestralingsretinopathie. In gevallen van neovascularisatie moet leeftijdsgebonden maculaire degeneratie worden uitgesloten.
Behandeling
Er is geen gerandomiseerde klinische studie voor deze entiteit. In niet-neovasculaire gevallen is niet aangetoond dat laser, intravitreale anti-VEGF of steroïden doeltreffend zijn om de ziekte onder controle te krijgen. Bij neovasculaire gevallen is intravitreale anti-VEGF de belangrijkste behandelingsmethode, hoewel in het verleden ook transpupilaire therapie en fotodynamische therapie zijn gebruikt. Neuroprotectieve middelen worden momenteel onderzocht. Uit een fase II-studie waarbij intraoculaire toediening van ciliary neurotrophic factor (CNTF) werd onderzocht bij ogen met Mac Tel, bleek dat het verlies van de ellipsoïde zone afnam, de maculaire dikte toenam en de leessnelheid stabiel bleef in vergelijking met controles. Fase III studie is momenteel aan de gang. Geassocieerde maculaire gaatjes van volledige dikte kunnen worden behandeld met pars plana vitrectomie chirurgie, membraan peeling en gastamponade, maar hebben waarschijnlijk een lager dan gemiddeld sluitingspercentage.
Prognose
Volgens het Mac Tel Project heeft 50% van de type 2 patiënten een gezichtsscherpte van 20/32 of beter, met een gemiddelde gezichtsscherpte van 20/40. Mac Tel kan zelden leiden tot een gezichtsscherpte van 20/32 of beter. Mac Tel kan zelden leiden tot een gezichtsscherpte van 20/200 of slechter wanneer dit gepaard gaat met een maculair gaatje over de volledige dikte of subretinale neovascularisatie die in een zeer vergevorderd stadium kan leiden tot een disciform litteken.
Aanvullende bronnen
- Boyd K, Vemulakonda GA. Maculaire teleangiëctasie. Amerikaanse Academie voor Oogheelkunde. EyeSmart® Ooggezondheid. https://www.aao.org/eye-health/diseases/macular-telangiectasia-list. Accessed March 18, 2019.
1. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Peto T, Wang JJ, Mitchell P, Ramdas WD, Vingerling JR; Macular Telangiectasia Project Research Group. Medical characteristics of patients with macular telangiectasia type 2 (MacTel Type 2) MacTel project report no. 3. Ophthalmic Epidemiol. 2013 Apr;20(2):109-13.
2. Wu L, Evans T, Arevalo JF. Idiopathic macular telangiectasia type 2 (idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis type 2A, Mac Tel 2). Surv Ophthalmol. 2013 Nov-Dec;58(6):536-59.
3. Charbel Issa P, Gillies MC, Chew EY, Bird AC, Heeren TF, Peto T, Holz FG, Scholl HP. Maculaire telangiëctasie type 2. Prog Retin Eye Res. 2013 May;34:49-77.