PTENハマルトマ腫瘍症候群、カウデン症候群、Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群

がんの種類。 乳房

• 一般集団リスク：12％
• PHTSによる生涯リスク：～85％（診断の平均年齢は40代）
• カウデン症候群、PTEN検査陰性による生涯リスク：25～50％

がんの種類：がん（Cancer Type: 甲状腺

• 一般集団のリスク：1％
• PHTSによる生涯リスク：35％（診断の平均年齢は30/40代）
• カウデン症候群による生涯リスク、PTEN検査陰性。 ~10%未満

がんの種類。 子宮内膜（子宮）

• 一般集団のリスク：2.6%
• PHTSによる生涯リスク：28%（診断の平均年齢は40/50代）
• カウデン症候群による生涯リスク、PTEN検査陰性。 増加すると考えられるが、正確なリスクは不明

がんの種類。 腎細胞（腎臓）

• 一般集団のリスク：1.6％
• PHTSによる生涯リスク：34％（診断の平均年齢は50代）
• カウデン症候群の生涯リスク、PTENテスト陰性。 増加の可能性あり、正確なリスクは不明

がんの種類。 大腸

• 一般集団のリスク：5％
• PHTSによる生涯リスク：9％（診断の平均年齢は40代）
• カウデン症候群による生涯リスク、PTENテストは陰性。 増加の可能性あり、正確なリスクは不明

がんの種類。 2880>

• 一般集団のリスク：2％
• PHTSによる生涯リスク：6％（診断の平均年齢は40代）
• カウデン症候群による生涯リスク、PTENテスト陰性。

PHTS/カウデン症候群の徴候は何ですか？

PHTS/カウデン症候群の徴候には以下のものがあります：

• 乳房。 PHTS/Cowden症候群の女性は、乳房に多くの異なるタイプの良性腫瘍を発症することがあります。 一般的な所見は、線維嚢胞性変化、線維腺腫、乳頭腫および異型乳管過形成です。 子宮：PHTS/Cowden症候群の女性は、子宮の良性線維腫を発症することがあります。 甲状腺：PHTS/Cowden症候群の男性および女性は、多結節性甲状腺腫や自己免疫性甲状腺疾患であるハシミト甲状腺炎のような良性甲状腺腫瘍を発症することがあります。 PHTS/Cowden症候群の患者さんの約90%に消化管ポリープができ、1人1個から無数にできるまでとなります。 ポリープは大腸と上部消化管の両方に発生する可能性があります。 ポリープの種類は多岐にわたりますが、最も多いのは過誤腫性ポリープと過形成性ポリープで、いずれも癌化する可能性は低いとされています。 しかし、最近の研究では、カウデン症候群の患者さんは大腸がんのリスクが有意に高く、定期的なスクリーニング大腸内視鏡検査が必要であるとされています。
• 皮膚 PHTS/カウデン症候群の患者さんの特徴的な皮膚所見は、乳頭腫性丘疹（良性の肌色の盛り上がった隆起）、トリキレンモーマ（毛包の外側細胞から生じる良性腫瘍、頭部に多い）および脂肪腫（良性の脂肪性の増殖）です。 多くの患者さんは歯茎や舌に乳頭腫を形成し、”石ころ “のような見た目になります。 PHTS/カウデン症候群の男性には、陰茎にそばかすができることがあります。 また、PHTS/Cowden症候群の多くの患者さんには、肢端角化症や足底角化症（手足の暗い平らな斑点）があり、血管腫や血管奇形がある患者さんもいます。 皮膚所見は、20歳代後半までに出現することが多いです。 PHTS/Cowden症候群の患者さんは、頭のサイズが大きく（巨頭症）、頭の形が特に長い（長頭症）傾向にあります。 また、小脳（運動の協調性を司る脳の一部）の良性腫瘍であるレルミット・デュクロ病を発症するリスクも高くなります。

PHTS/カウデン症候群はどのように遺伝するのですか？

すべての人がPTEN遺伝子を2つ持っています。 小児脂肪症候群の方は、PTEN遺伝子のペアのうち1つのコピーに変異があります。 変異のある遺伝子のコピーは、将来の世代に受け継がれる可能性があります。 PHTSの人の子供が変異を持つ遺伝子のコピーを受け継ぐ確率は50％です。

PHTS/カウデン症候群と診断された人は、自分の診断について家族に伝え、遺伝カウンセリングを受けるように勧めるべきです。 PTEN遺伝子変異がないカウデン症候群の患者については、家族もカウデン症候群の診断の臨床基準を満たすかどうかを判断するために、遺伝専門医による評価が必要かもしれません。

これには個人史の評価、家族史の調査、家族でPTEN遺伝子変異が以前に確認されている場合は遺伝子検査が行われます。 また、患者とその家族の健康を維持し、がんを予防するための推奨事項が提供されます。

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