How do the health care providers diagnose Fragile X syndrome?

Health care providers often use a blood sample to diagnoses Fragile X. ヘルスケア業者は血液サンプルを取り、研究所に送り、FMR1遺伝子のどのフォームが存在するかを判断してもらいます1。

出生前検査（妊娠中）

FMR1の前置変異または完全変異を持つ妊婦は、その変異遺伝子を子供に受け継がせる可能性があります。 出生前検査により、医療従事者は発育中の胎児に変異遺伝子を検出することができます。 この重要な情報は、家族や医療従事者が脆弱性X症候群に備え、できるだけ早く介入するのに役立ちます。

考えられる出生前検査の種類は以下の通りです：

• 羊水穿刺（発音はam-nee-o-sen-TEE-sis）。 医療従事者が羊水のサンプルを採取し、それをFMR1突然変異の検査にかけます。
• 絨毛サンプリング（発音：KOHR-ee-on-ik VILL-uhs）。 医療従事者が胎盤から細胞のサンプルを採取し、FMR1突然変異の検査を行います。1

出生前検査は母親と胎児に何らかのリスクを伴うため、もしあなたや家族の誰かが脆弱Xの出生前検査を考えているなら、すべてのリスクと利益を医療従事者と話し合ってください。 そのため、親は通常、子どもが乳幼児のときに症状に気づき始めます。 診断時の平均年齢は男の子で36カ月、女の子で42カ月です2

子供の診断

多くの親は、まず乳幼児の発達の遅れの症状に気づきます。 これらの症状には、言語能力の遅れ、社会的・感情的な困難、特定の感覚に敏感であることなどが含まれる場合があります。

医療従事者は、子どもの遅れの性質を判断するために、発達スクリーニングを実施することができる。