がんの診断や病期分類、予後の予測など、よりよい方法を研究するための重要な分野です。 予後とは、がんが人にどのような影響を与え、治療にどのように反応するかについての、医師による最善の推定値です。
研究者たちは、さまざまな種類のがんの診断、病期決定、予後予測に役立つ多くの検査やツールを研究しています。
腫瘍マーカー検査
バイオマーカーは、細胞や組織、液体内で測定可能な体内存在する分子です。 遺伝子、染色体、タンパク質はすべてバイオマーカーです。 研究者たちは、どのバイオマーカーががんの発見や予後、治療効果の予測に役立つかを調べるために、さまざまなバイオマーカーを研究しています。 バイオマーカーの中には、がんの患者さんで異常な量が検出されるものがあります。 例えば、あるタンパク質が通常より多く検出されたり、あるべき染色体が欠けていたり、ある染色体の一部が別の染色体に移動していたり（転座と呼ばれます）することがあります。 バイオマーカーが癌の発見や理解に用いられる場合、それらは腫瘍マーカーとも呼ばれます。
腫瘍マーカーの中には、ある種の癌に特異的なものもあれば、複数の種類の癌に関連するものもあります。 現在、20種類以上の腫瘍マーカーが、がんの治療方針を決定するために使用されています。 ある種のがんの患者さん全員が、そのがんに関連する腫瘍マーカーを高値で持っているわけではありません。 また、腫瘍マーカーがまだ知られていない種類のがんもあります。 がんの種類をより深く理解するために、研究者はがんの腫瘍から組織サンプルを収集し、保存しています。 これは腫瘍バンクまたはバイオバンクと呼ばれています。 これにより、研究者は腫瘍を研究して、腫瘍マーカーとして使用できる可能性のある遺伝子、タンパク質、その他の特徴を調べることができます。
新しい腫瘍マーカー検査を開発することは、医師がより早くがんを発見し、診断を改善し、予後を予測するのに役立ちます。 腫瘍マーカー検査によって、医師は、がんが広がりやすいか広がりにくいか、治療にどう反応するかなど、がんをよりよく理解することができます。 腫瘍マーカー検査は、標的治療薬の標的を特定することで、医師が治療法を選択するのに役立ちます。 また腫瘍マーカーは、治療法の効果を確認するためにモニタリングされることもあります。 3435>
遺伝子診断検査
遺伝子診断検査では、正常な遺伝子とがん細胞で変化した（変異した）遺伝子の違いを見つけます。 遺伝子はDNAの一部であり、体内の各細胞に何をすべきかを教えています。 医師は、DNA、遺伝子全体、または多くの遺伝子を一緒に見て、変化があるかどうかを調べることがあります。 医師は、変化や突然変異を起こした遺伝子を腫瘍マーカーとして使用することができます。 研究者は、いくつかの遺伝子の変化や突然変異を癌と関連付けていますが、どの遺伝子が関与しているか、あるいはしていないか、その全貌を明らかにし始めたところです。 例えば、BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異は乳がんに、EGFR遺伝子の変異は一部の非小細胞肺がんに関係していると言われています。
マイクロアレイ解析は遺伝子ベースの検査の一種で、研究者が多くの発現遺伝子を一緒に見ることができるものです。 この検査では、ある種のがんに関連している可能性のある遺伝子変異やその他の遺伝子の変化により、オンまたはオフになっている遺伝子を見つけることができます。 多くの遺伝子を同時に分析し、どれがオンでどれがオフなのかを調べることを遺伝子発現プロファイリングといいます。 複数の遺伝子の変異を同時に検出する方法として、次世代シーケンサー（NGS）と呼ばれる新しい技術が普及しつつあります。 NGSは、遺伝子の一部が異常に再配置されたときに形成される融合遺伝子を検出することができます。 融合した遺伝子は、異常なタンパク質の生産を制御できなくなり、がんをより攻撃的にする可能性があります。 これらの異常は、新しい治療法（標的療法）の潜在的なターゲットとなります。
最終的には、より多くの遺伝子ベースの診断検査が、特定の癌に対する最良の治療法を医師が特定するのを助け、より多くの治療法が各人の癌に合わせられるようになることを研究者は望んでいます。 これは、がん細胞、腫瘍DNAの断片（循環腫瘍DNAと呼ばれる）、および腫瘍から放出される他の物質を探します。 この検査は、血液検査の際に採取された血液のサンプルで行うことができます。
標準的な生検では、医師は通常針生検を伴う手順で体から組織を採取しますが、手術を伴う場合もあります。 そして医師は、この組織のサンプルが、がんについて、どれくらい侵攻しているか、どの遺伝子が変異しているかなどを教えてくれることに基づいて、治療を勧めます。
研究者は、液体生検を使用しても、標準生検と同様にがんを見つけることができるかどうかを調べたいと思っています。 たとえそうであっても、標準的な生検は、がんに関する多くの有用な情報を医師に提供するため、おそらくほとんどの人に使用されるでしょう。
液体生検は、標準的な生検を受けられるほど健康でない人にとって良い選択肢かもしれません。 また、組織を採取して検査するのに十分でない場合や、腫瘍が標準的な生検が困難な場所にある場合にも、リキッドバイオプシーが使用されることがあります。 リキッドバイオプシーの利点は、標準的な生検では得られない腫瘍の情報を得ることができることかもしれません。 標準的な生検では、腫瘍の小さな断片のみを取り出して検査するため、癌に存在するすべての異常を表していない可能性があります。 がん細胞、腫瘍のDNA、腫瘍から放出され血液中に循環して検出されるその他の物質には、組織サンプルからは収集できない余分な情報が含まれている可能性があります。 この情報は、遺伝子変異の発見、予後の予測、より良い治療計画の立案に役立つ可能性があります。
腫瘍は、成長し広がるにつれて新しい遺伝子の変化や変異を起こす可能性があります。 リキッドバイオプシーは、最初に行われた標的治療が効かなくなった人に生じる新たな変異を検出するのに有用になってきています。 液状生検は、手術などの侵襲的な方法で再度組織生検を行う必要をなくします。 これらの変化を知ることで、なぜ治療が効かなくなったのか、あるいは別の治療法で標的とすべき新たな変異をよりよく理解することにつながるかもしれません。
リキッドバイオプシーは、治療終了後の経過観察の一環として、再発したがんを探すのに最も有用と思われます。 治療直後は腫瘍DNAが血液中に見つからないことがあるため、治療終了後しばらくしてから（数ヵ月後など）腫瘍DNAを検査するのが最善です。
ロボット生検
ロボット生検は、顕微鏡で観察するために細胞や組織を採取するものです。 ロボット生検では、5～6カ所の小さな外科的切り口（切開）から腹腔鏡で行われることの多いロボット手術が用いられます。 ロボット手術では、医師は手術台の近くのコントロールステーションに座り、ライブ映像の入ったモニターを見ながら、組織を除去する手術器具に接続された2～3本のロボットアームを操作して動かします。
画像技術と装置
X線、MRI、超音波およびCTスキャンなどの画像検査は、がんを含む多くの疾患を除外または確認する一般的な方法となっています。 画像診断では、特殊な機械や技術を使って体の内部の画像を作成し、正常かどうか、どの程度機能しているかを確認します。 画像診断は、医師ががんの正確な位置を見つけ、がんが広がっていないかどうかを確認するための方法です。
研究者たちは、がんの診断、予後の予測、治療計画のためのより良い方法を見つけるために、新しい画像検査を開発し、現在の画像検査の研究を続けています。
バーチャル内視鏡
バーチャル内視鏡は、CTスキャンを使って腸のような中空器官の内部の画像を作成する画像検査法です。 コンピュータが複数の画像から臓器の3D画像を作成します。 医師はこの3D画像を使って、通常の内視鏡検査と同じように、内視鏡を挿入することなく臓器の内部を見ることができる。 3435>
Breast tomosynthesis
Breast tomosynthesisは、マンモグラフィーに似た画像テストです。 これは、乳房の周りを移動して写真を撮るX線装置を使用します。 その写真を重ねて乳房の3D画像を作成し、医師が乳がんを見つけるのに役立てることができます。 3435>
現在使用されている核医学やその他のイメージング技術を改善する
研究者たちは、現在のイメージング検査をより良いものにする方法を模索しています。 例えば、スパイラル（マルチスライス）CTスキャナーをより速く作動させ、画像の質を向上させ、より詳細な情報を提供できるようにしようとしています。 放射性医薬品を使用して臓器や組織を観察し、その働きがどの程度であるかを見る医療画像診断の一種です。 研究者が改良を試みている核医学画像検査には、陽電子放射断層撮影（PET）スキャンや単一光子放射型コンピュータ断層撮影（SPECT）などがあります。 どちらも放射性医薬品とスキャン装置を使って、体内の分子に関する情報を収集します。
PET検査は、放射性医薬品に付着した糖が細胞にどれだけ吸収されるかを測定することで、がんの発見に役立ちます。 がん細胞は、正常な細胞よりも多くの糖分子を吸収し、その吸収速度も速いのです。 また、PET検査は、研究により、より小さいがんや進行の遅いがんを見つけることができるようになりました。 研究者たちは、SPECTがある種のがんの検出にどのように役立つかを調べています。 SPECTでは、がん細胞を見つけて付着させる抗体（放射性医薬品に付着）を注射したり、飲み込んだり、吸入したりします。 その後、SPECTスキャンを行い、放射性物質を検出し、腫瘍の位置を示すことができます。
放射線量の低減
CTスキャンやX線など、多くの画像検査では放射線を使用します。 CT検査や核医学画像検査など、大量の放射線を使用する画像診断装置は、以前より頻繁に使用されるようになっています。 そこで研究者たちは、医療用放射線から人々を守るための、より良いガイドラインを開発しようとしています。
- これらの検査は絶対に必要なときだけ行う
- できるだけ放射線を出さない他の検査（超音波など）を行う
- できるだけ少ない放射線量になるよう、人のサイズに応じて放射線量を調整する（これは特に子どもにとって重要）
- 生涯でどれだけの医療放射線を浴びたかを記録する
- 機械がどれだけの放射線を照射するかをよりよく監視する
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研究者は、これらのガイドラインが、医療放射線を使用する検査の恩恵を、必要時に、できるだけ少ないリスクで得られるようにするために役立つと考えています。