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Un’area chiave della ricerca cerca modi migliori per diagnosticare e classificare il cancro, così come prevedere la prognosi. Una prognosi è la migliore stima del medico su come il cancro colpirà una persona e su come risponderà al trattamento. I medici e le persone con il cancro dipendono dalle informazioni raccolte dai test usati per diagnosticare il cancro e prevedere la sua prognosi per aiutare a prendere decisioni sul trattamento e la cura.

I ricercatori stanno studiando molti test e strumenti per aiutare a diagnosticare, a classificare e prevedere la prognosi per diversi tipi di cancro.

Tumour marker test

I biomarcatori sono molecole presenti nel corpo che possono essere misurate nelle cellule, tessuti o liquidi. Geni, cromosomi e proteine sono tutti biomarcatori. I ricercatori stanno studiando diversi biomarcatori per cercare di trovare quali sono utili per trovare il cancro o prevedere la prognosi e la risposta al trattamento. Alcuni biomarcatori si trovano in quantità anormali nelle persone con il cancro. Per esempio, una proteina può essere trovata in quantità superiore al normale, un cromosoma che dovrebbe essere lì è mancante o parti di un cromosoma sono spostate su un cromosoma diverso (chiamato traslocazione). Quando i biomarcatori sono usati per trovare o capire di più sul cancro, sono anche chiamati marcatori tumorali.

Alcuni marcatori tumorali sono specifici per un tipo di cancro, mentre altri sono legati a più di un tipo di cancro. Più di 20 marcatori tumorali sono attualmente utilizzati per prendere decisioni sul trattamento del cancro. Non tutti coloro che hanno un certo tipo di cancro avranno un alto livello di un marcatore tumorale che è collegato a quel cancro. Alcuni tipi di cancro non hanno ancora nessun marcatore tumorale conosciuto. Per aiutare a capire meglio i tipi di cancro, i ricercatori stanno raccogliendo e conservando campioni di tessuto da tumori cancerosi. Questo è chiamato tumour banking o biobanking. Permette ai ricercatori di studiare i tumori per osservare i geni, le proteine e altre caratteristiche che potrebbero potenzialmente essere usate come marcatori tumorali.

Lo sviluppo di nuovi test di marcatori tumorali può aiutare i medici a trovare il cancro prima, migliorare la diagnosi e prevedere la prognosi. I test dei marcatori tumorali permettono ai medici di capire meglio il cancro, come ad esempio se è più o meno probabile che si diffonda o come risponderà al trattamento. I test dei marcatori tumorali aiutano i medici a scegliere il trattamento identificando gli obiettivi dei farmaci per la terapia mirata. I marcatori tumorali possono anche essere monitorati per vedere come sta funzionando un trattamento. I marcatori tumorali e i test dei marcatori tumorali fanno parte del crescente campo della medicina personalizzata.

Test diagnostici basati sui geni

I test basati sui geni trovano differenze tra i geni normali e i geni che sono cambiati (mutati) nelle cellule tumorali. I geni sono pezzi di DNA che dicono ad ogni cellula del tuo corpo cosa fare. I medici a volte guardano il DNA, un intero gene o molti geni insieme per vedere se ci sono cambiamenti. I medici possono usare i geni che sono cambiati o mutati come marcatori tumorali. I ricercatori hanno collegato alcuni cambiamenti genetici o mutazioni al cancro, ma stiamo solo iniziando a scoprire il quadro completo di quali geni possono essere coinvolti o meno. Per esempio, le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono collegate al cancro al seno e le mutazioni nel gene EGFR sono collegate ad alcuni tumori polmonari non a piccole cellule.

L’analisi microarray è un tipo di test basato sui geni che permette ai ricercatori di guardare molti geni espressi insieme. Questo test può trovare i geni che sono accesi o spenti a causa di mutazioni genetiche o altri cambiamenti genetici che possono essere collegati a un certo tipo di cancro. Analizzare molti geni allo stesso tempo per vedere quali sono accesi e quali sono spenti è chiamato profilo di espressione genica. Una nuova tecnologia, chiamata next generation sequencing (NGS), sta diventando il metodo preferito per rilevare mutazioni in più geni allo stesso tempo. NGS può rilevare i geni fusi, che si formano quando c’è stato un trasferimento anormale di parti di geni. I geni fusi possono portare alla produzione incontrollata di una proteina anormale, rendendo un cancro più aggressivo. Queste anomalie sono potenziali bersagli per nuove terapie (terapie mirate).

Eventualmente, i ricercatori sperano che sempre più test diagnostici basati sui geni aiuteranno i medici a identificare i migliori trattamenti per tumori specifici e che più trattamenti saranno adattati al cancro di ogni persona.

Biopsia liquida

Una biopsia liquida è un’eccitante alternativa alla biopsia standard.

Una biopsia liquida testa il sangue o altri liquidi del corpo per il cancro. Cerca cellule tumorali, pezzi di DNA tumorale (chiamato DNA tumorale circolante) e altre sostanze rilasciate dal tumore. Il test può essere fatto su un campione di sangue rimosso durante un esame del sangue.

In una biopsia standard, un medico rimuove il tessuto dal corpo con una procedura che di solito comporta un’agobiopsia ma può comportare un intervento chirurgico. I medici poi raccomandano trattamenti basati su ciò che questo campione di tessuto dice loro circa il cancro, quanto è aggressivo e quali geni sono mutati.

I ricercatori vogliono scoprire se utilizzando una biopsia liquida può trovare il cancro così bene come fa una biopsia standard. Anche se fosse possibile, una biopsia standard sarà probabilmente ancora utilizzata per la maggior parte delle persone perché dà ai medici un sacco di informazioni utili sul cancro.

Una biopsia liquida può essere una buona opzione per qualcuno che non sta abbastanza bene per avere una biopsia standard. Una biopsia liquida può anche essere usata se non c’è abbastanza tessuto da rimuovere e testare o se il tumore è in un posto che rende difficile fare una biopsia standard. Un possibile vantaggio della biopsia liquida può essere che potrebbe fornire informazioni sul tumore che una biopsia standard non può fornire. Durante una biopsia standard, solo un piccolo pezzo del tumore viene rimosso e analizzato e quindi potrebbe non rappresentare tutte le anomalie presenti nel cancro. Le cellule tumorali, il DNA del tumore e altre sostanze rilasciate dal tumore che sono in circolazione e rilevabili nel sangue possono contenere informazioni extra che non possono essere raccolte dal campione di tessuto. Queste informazioni possono aiutare a trovare mutazioni genetiche, prevedere la prognosi e pianificare un trattamento migliore.

I tumori possono sviluppare nuovi cambiamenti e mutazioni genetiche mentre crescono e si diffondono. Le biopsie liquide stanno diventando utili per individuare nuove mutazioni che si verificano nelle persone che smettono di rispondere alla terapia mirata iniziale data. Esse eliminano la necessità di un’altra biopsia dei tessuti con procedure più invasive, come la chirurgia. Conoscere questi cambiamenti può portare a una migliore comprensione del perché un trattamento non funziona più o una migliore comprensione delle nuove mutazioni da colpire con un trattamento diverso.

Una biopsia liquida può essere più utile nel cercare il cancro che è tornato come parte della cura di follow-up dopo la fine del trattamento. Poiché il DNA del tumore non può essere trovato nel sangue subito dopo il trattamento, è meglio fare il test per il DNA del tumore un po’ di tempo (come alcuni mesi) dopo che il trattamento è stato fatto.

Biopsia robotica

Una biopsia robotica rimuove le cellule o il tessuto da guardare al microscopio. Una biopsia robotica usa la chirurgia robotica, che è spesso fatta in laparoscopia attraverso 5 o 6 piccoli tagli chirurgici (incisioni). Nella chirurgia robotica, il medico si siede in una stazione di controllo vicino al tavolo operatorio, guarda un monitor con video in diretta e usa i controlli per muovere 2 o 3 braccia robotiche che sono collegate a strumenti chirurgici che rimuovono il tessuto.

Tecniche e dispositivi di imaging

I test di imaging, come raggi X, risonanza magnetica, ultrasuoni e TAC, sono un modo comune per escludere o confermare molte malattie, compreso il cancro. L’imaging utilizza macchine e tecniche speciali per creare immagini dell’interno del corpo per vedere se è normale e quanto bene funziona. L’imaging è un modo per i medici di trovare la posizione esatta del cancro e di controllare il cancro che si è diffuso. Le informazioni provenienti dai test di imaging sono usate per classificare il cancro e aiutare a pianificare il trattamento.

I ricercatori stanno sviluppando nuovi test di imaging e continuano a studiare gli attuali test di imaging per vedere se possono trovare modi migliori per diagnosticare il cancro, prevedere la prognosi e pianificare il trattamento.

Endoscopia virtuale

L’endoscopia virtuale è un test di imaging che utilizza una TAC per creare immagini dell’interno di un organo cavo, come l’intestino. Un computer crea un’immagine 3D dell’organo da diverse immagini. I medici possono usare questa vista 3D per guardare il rivestimento di un organo come farebbero durante una normale procedura endoscopica, ma senza dover inserire un endoscopio. I ricercatori stanno esaminando l’endoscopia virtuale come un modo per diagnosticare e mettere in scena i tumori del colon-retto e dei polmoni.

Tomosintesi del seno

La tomosintesi del seno è un test di imaging simile alla mammografia. Utilizza una macchina a raggi X che si muove intorno al seno e scatta immagini. Le immagini possono essere sovrapposte per creare un’immagine 3D del seno per aiutare i medici a trovare il cancro al seno. I ricercatori stanno cercando di scoprire se la tomosintesi mammaria può rilevare il cancro al seno meglio della mammografia.

Migliorare la medicina nucleare e altre tecniche di imaging che sono attualmente utilizzate

I ricercatori stanno cercando modi per rendere migliori gli attuali test di imaging. Per esempio, stanno cercando di far funzionare più velocemente gli scanner CT a spirale (multi-slice) e migliorare la qualità delle immagini per dare più dettagli.

I test di imaging della medicina nucleare guardano i cambiamenti delle molecole all’interno del corpo per aiutare a diagnosticare il cancro. Si tratta di un tipo di imaging medico che utilizza radiofarmaci per osservare organi e tessuti e vedere come funzionano. Alcuni test di imaging di medicina nucleare che i ricercatori stanno cercando di migliorare includono la tomografia a emissione di positroni (PET) e la tomografia computerizzata a emissione di fotoni singoli (SPECT). Entrambi usano radiofarmaci e una macchina di scansione per raccogliere informazioni sulle molecole nel corpo. Un computer usa queste informazioni per creare immagini.

La PET aiuta a trovare il cancro misurando quanto zucchero (collegato a un radiofarmaco) viene assorbito dalle cellule. Le cellule cancerose assorbono più molecole di zucchero delle cellule normali e lo fanno più rapidamente delle cellule normali. Attraverso la ricerca, le scansioni PET stanno migliorando nel trovare tumori più piccoli e a crescita più lenta.

SPECT è un test di imaging più comunemente usato per vedere come scorre il sangue, in particolare nel cuore e nel cervello. I ricercatori stanno cercando di capire come la SPECT possa essere utile per individuare alcuni tipi di cancro. Per una SPECT, vengono iniettati, inghiottiti o inalati anticorpi (attaccati a un radiofarmaco) che trovano e si attaccano alle cellule tumorali. Poi una scansione SPECT può essere fatta per rilevare la sostanza radioattiva e mostrare dove si trova il tumore.

Dosi di radiazioni più basse

Molti test di imaging, come la TAC e i raggi X, usano radiazioni. Le macchine di imaging che usano alte dosi di radiazioni, come la TAC e i test di imaging di medicina nucleare, vengono usate più spesso che in passato. Così i ricercatori stanno cercando di sviluppare linee guida migliori per proteggere le persone dalle radiazioni mediche, come ad esempio:

• usare questi test solo quando sono assolutamente necessari
• usare altri test che non emettono radiazioni (come gli ultrasuoni) quando possibile
• adattare le dosi di radiazioni ad ogni persona in base alle sue dimensioni in modo da usare meno radiazioni possibili (questo è particolarmente importante per i bambini)

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• tenere traccia della quantità di radiazioni mediche a cui si è esposti nel corso della vita
• monitorare meglio la quantità di radiazioni erogate dalle macchine

I ricercatori pensano che queste linee guida aiuteranno a garantire il beneficio di test che utilizzano radiazioni mediche quando ne avete bisogno, ma con il minor rischio possibile.