Come fanno gli operatori sanitari a diagnosticare la sindrome dell’X fragile?

Gli operatori sanitari spesso usano un campione di sangue per diagnosticare l’X fragile. L’operatore sanitario preleva un campione di sangue e lo invia a un laboratorio che determina quale forma del gene FMR1 è presente.1

Test prenatale (durante la gravidanza)

Le donne incinte che hanno una premutazione FMR1 o una mutazione completa possono trasmettere il gene mutato ai loro figli. Un test prenatale permette agli operatori sanitari di rilevare il gene mutato nel feto in via di sviluppo. Questa importante informazione aiuta le famiglie e i fornitori a prepararsi per la sindrome dell’X fragile e ad intervenire il più presto possibile.

I tipi possibili di test prenatali includono:

• Amniocentesi (pronunciato am-nee-oh-sen-TEE-sis). Un operatore sanitario prende un campione di liquido amniotico (pronunciato am-nee-OT-ik), che viene poi testato per la mutazione FMR1.
• Prelievo dei villi coriali (pronunciato KOHR-ee-on-ik VILL-uhs). Un operatore sanitario preleva un campione di cellule dalla placenta, che viene poi testato per la mutazione FMR1.1

Perché il test prenatale comporta alcuni rischi per la madre e il feto, se voi o un membro della famiglia sta considerando il test prenatale per l’X Fragile, discutete tutti i rischi e i benefici con il vostro operatore sanitario.

I test prenatali non sono molto comuni, e molti genitori non sanno di essere portatori della mutazione. Pertanto, i genitori di solito iniziano a notare i sintomi nei loro bambini quando sono neonati o bambini piccoli. L’età media alla diagnosi è di 36 mesi per i ragazzi e 42 mesi per le ragazze.2

Diagnosi dei bambini

Molti genitori notano per la prima volta i sintomi di uno sviluppo ritardato nei loro neonati o bambini piccoli. Questi sintomi possono includere ritardi nella parola e nel linguaggio, difficoltà sociali ed emotive, ed essere sensibili a certe sensazioni. I bambini possono anche essere in ritardo o avere problemi con le abilità motorie come imparare a camminare.

Un fornitore di assistenza sanitaria può eseguire lo screening dello sviluppo per determinare la natura dei ritardi in un bambino. Se un operatore sanitario sospetta che il bambino abbia la sindrome dell’X fragile, può indirizzare i genitori ad un genetista clinico, che può eseguire un test genetico per la sindrome dell’X fragile.2