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Un domaine clé de la recherche s’intéresse à de meilleures façons de diagnostiquer et de stadifier le cancer, ainsi que de prédire le pronostic. Un pronostic est la meilleure estimation par le médecin de la façon dont le cancer affectera une personne et de sa réaction au traitement. Les médecins et les personnes atteintes d’un cancer dépendent des informations recueillies à partir des tests utilisés pour diagnostiquer le cancer et prédire son pronostic, afin de prendre des décisions en matière de traitement et de soins.

Les chercheurs étudient de nombreux tests et outils pour aider à diagnostiquer, à stader et à prédire le pronostic de différents types de cancer.

Tests de marqueurs tumoraux

Les biomarqueurs sont des molécules présentes dans l’organisme qui peuvent être mesurées dans les cellules, les tissus ou les fluides. Les gènes, les chromosomes et les protéines sont tous des biomarqueurs. Les chercheurs étudient différents biomarqueurs pour essayer de trouver ceux qui sont utiles pour détecter un cancer ou prédire le pronostic et la réponse au traitement. Certains biomarqueurs sont présents en quantités anormales chez les personnes atteintes d’un cancer. Par exemple, une protéine peut être présente en quantité supérieure à la normale, un chromosome qui devrait être présent est manquant ou des parties d’un chromosome sont déplacées vers un chromosome différent (appelé translocation). Lorsque les biomarqueurs sont utilisés pour trouver ou mieux comprendre le cancer, ils sont également appelés marqueurs tumoraux.

Certains marqueurs tumoraux sont spécifiques à un type de cancer, tandis que d’autres sont liés à plusieurs types de cancer. Plus de 20 marqueurs tumoraux sont actuellement utilisés pour prendre des décisions en matière de traitement du cancer. Les personnes atteintes d’un certain type de cancer ne présentent pas toutes un taux élevé d’un marqueur tumoral lié à ce cancer. Certains types de cancer n’ont pas encore de marqueurs tumoraux connus. Pour mieux comprendre les types de cancer, les chercheurs collectent et conservent des échantillons de tissus provenant de tumeurs cancéreuses. C’est ce qu’on appelle une banque de tumeurs ou une biobanque. Cela permet aux chercheurs d’étudier les tumeurs pour rechercher des gènes, des protéines et d’autres caractéristiques qui pourraient potentiellement être utilisés comme marqueurs de tumeurs.

Le développement de nouveaux tests de marqueurs tumoraux peut aider les médecins à trouver le cancer plus tôt, à améliorer le diagnostic et à prédire le pronostic. Les tests de marqueurs tumoraux permettent aux médecins de mieux comprendre le cancer, notamment de savoir s’il est plus ou moins susceptible de se propager ou comment il réagira au traitement. Les tests de marqueurs tumoraux aident les médecins à choisir le traitement en identifiant les cibles des médicaments de thérapie ciblée. Les marqueurs tumoraux peuvent également être contrôlés pour vérifier l’efficacité d’un traitement. Les marqueurs tumoraux et les tests de marqueurs tumoraux font partie du domaine croissant de la médecine personnalisée.

Tests de diagnostic basés sur les gènes

Les tests basés sur les gènes trouvent les différences entre les gènes normaux et les gènes qui sont modifiés (mutés) dans les cellules cancéreuses. Les gènes sont des morceaux d’ADN qui indiquent à chaque cellule de votre corps ce qu’elle doit faire. Les médecins examinent parfois l’ADN, un gène entier ou plusieurs gènes ensemble pour voir s’il y a des changements. Les médecins peuvent utiliser les gènes modifiés ou mutés comme marqueurs de tumeur. Les chercheurs ont établi un lien entre certaines modifications ou mutations génétiques et le cancer, mais nous commençons seulement à découvrir l’ensemble des gènes qui peuvent être impliqués ou non. Par exemple, les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont liées au cancer du sein et les mutations du gène EGFR sont liées à certains cancers du poumon non à petites cellules.

L’analyse par microréseau est un type de test basé sur les gènes qui permet aux chercheurs d’examiner ensemble de nombreux gènes exprimés. Ce test peut trouver des gènes qui sont activés ou désactivés en raison de mutations génétiques ou d’autres changements génétiques qui peuvent être liés à un certain type de cancer. L’analyse de nombreux gènes en même temps pour voir lesquels sont activés et lesquels sont désactivés est appelée profilage de l’expression génétique. Une nouvelle technologie, appelée séquençage de nouvelle génération (NGS), est en train de devenir la méthode privilégiée pour détecter les mutations dans plusieurs gènes en même temps. Le NGS peut détecter les gènes fusionnés, qui se forment lorsqu’il y a eu un déplacement anormal de parties de gènes. Les gènes fusionnés peuvent entraîner la production incontrôlée d’une protéine anormale, rendant le cancer plus agressif. Ces anomalies sont des cibles potentielles pour de nouvelles thérapies (thérapies ciblées).

Enfin, les chercheurs espèrent que de plus en plus de tests de diagnostic basés sur les gènes aideront les médecins à identifier les meilleurs traitements pour des cancers spécifiques et que davantage de traitements seront adaptés au cancer de chaque personne.

Biopsie liquide

Une biopsie liquide est une alternative intéressante à une biopsie standard.

Une biopsie liquide teste le sang ou un autre fluide corporel pour détecter un cancer. Elle recherche des cellules cancéreuses, des morceaux d’ADN tumoral (appelé ADN tumoral circulant) et d’autres substances libérées par la tumeur. Le test peut être effectué sur un échantillon de sang prélevé lors d’une prise de sang.

Dans le cadre d’une biopsie standard, un médecin prélève des tissus dans le corps au moyen d’une procédure qui implique généralement une biopsie à l’aiguille, mais qui peut aussi impliquer une intervention chirurgicale. Les médecins recommandent ensuite des traitements en fonction de ce que cet échantillon de tissu leur dit sur le cancer, son degré d’agressivité et les gènes qui ont muté.

Les chercheurs veulent savoir si l’utilisation d’une biopsie liquide peut détecter le cancer aussi bien qu’une biopsie standard. Même si c’est possible, une biopsie standard sera probablement encore utilisée pour la plupart des gens, car elle donne aux médecins beaucoup d’informations utiles sur le cancer.

Une biopsie liquide peut être une bonne option pour une personne qui n’est pas assez bien pour subir une biopsie standard. Une biopsie liquide peut également être utilisée s’il n’y a pas assez de tissu à enlever et à tester ou si la tumeur est dans un endroit qui rend une biopsie standard difficile à faire. Un avantage possible de la biopsie liquide est qu’elle peut fournir des informations sur la tumeur qu’une biopsie standard ne peut pas fournir. Lors d’une biopsie standard, seul un petit morceau de la tumeur est prélevé et analysé, et il se peut donc qu’il ne représente pas toutes les anomalies présentes dans le cancer. Les cellules cancéreuses, l’ADN tumoral et d’autres substances libérées par la tumeur qui circulent et sont détectables dans le sang peuvent contenir des informations supplémentaires qui ne peuvent pas être recueillies à partir de l’échantillon de tissu. Ces informations peuvent aider à trouver des mutations génétiques, à prédire le pronostic et à planifier un meilleur traitement.

Les tumeurs peuvent développer de nouvelles modifications et mutations génétiques au fur et à mesure de leur croissance et de leur propagation. Les biopsies liquides deviennent utiles pour détecter les nouvelles mutations qui apparaissent chez les personnes qui cessent de répondre à la thérapie ciblée initiale administrée. Elles éliminent le besoin d’une autre biopsie de tissu utilisant des procédures plus invasives, comme la chirurgie. La connaissance de ces mutations peut permettre de mieux comprendre pourquoi un traitement ne fonctionne plus ou de mieux comprendre les nouvelles mutations à cibler avec un traitement différent.

Une biopsie liquide peut être plus utile pour rechercher un cancer qui est revenu dans le cadre des soins de suivi après la fin du traitement. Étant donné que l’ADN de la tumeur peut ne pas être retrouvé dans le sang juste après le traitement, il est préférable de faire un test de dépistage de l’ADN de la tumeur un certain temps (par exemple quelques mois) après la fin du traitement.

Biopsie robotisée

Une biopsie robotisée permet de prélever des cellules ou des tissus pour les examiner au microscope. Une biopsie robotique utilise la chirurgie robotique, qui est souvent réalisée par laparoscopie à travers 5 à 6 petites coupes chirurgicales (incisions). Dans la chirurgie robotique, le médecin est assis à un poste de commande près de la table d’opération, regarde un moniteur avec une vidéo en direct et utilise des commandes pour déplacer 2 ou 3 bras robotiques qui sont reliés à des instruments chirurgicaux qui enlèvent les tissus.

Techniques et dispositifs d’imagerie

Les tests d’imagerie, tels que les rayons X, les IRM, les ultrasons et les tomodensitogrammes, sont un moyen courant d’écarter ou de confirmer de nombreuses maladies, y compris le cancer. L’imagerie utilise des machines et des techniques spéciales pour créer des images de l’intérieur du corps afin de voir s’il est normal et s’il fonctionne bien. L’imagerie est un moyen pour les médecins de trouver l’emplacement exact du cancer et de vérifier s’il s’est propagé. Les informations provenant des tests d’imagerie sont utilisées pour déterminer le stade du cancer et aider à planifier le traitement.

Les chercheurs développent de nouveaux tests d’imagerie et continuent d’étudier les tests d’imagerie actuels pour voir s’ils peuvent trouver de meilleures façons de diagnostiquer le cancer, de prédire le pronostic et de planifier le traitement.

L’endoscopie virtuelle

L’endoscopie virtuelle est un test d’imagerie qui utilise un scanner pour créer des images de l’intérieur d’un organe creux, comme l’intestin. Un ordinateur réalise une image en 3D de l’organe à partir de plusieurs images. Les médecins peuvent utiliser cette vue en 3D pour examiner la paroi d’un organe comme ils le feraient lors d’une procédure endoscopique ordinaire, mais sans avoir à insérer un endoscope. Les chercheurs envisagent l’endoscopie virtuelle comme un moyen de diagnostiquer et de mettre en scène les cancers colorectaux et pulmonaires.

Tomosynthèse mammaire

La tomosynthèse mammaire est un test d’imagerie similaire à la mammographie. Elle utilise un appareil à rayons X qui se déplace autour du sein et prend des photos. Les photos peuvent être empilées pour obtenir une image en 3D du sein et aider les médecins à détecter un cancer du sein. Les chercheurs essaient de savoir si la tomosynthèse mammaire peut détecter le cancer du sein mieux que la mammographie.

Améliorer la médecine nucléaire et les autres techniques d’imagerie actuellement utilisées

Les chercheurs cherchent des moyens d’améliorer les tests d’imagerie actuels. Par exemple, ils essaient de faire en sorte que les tomodensitomètres à spirale (multi-coupes) fonctionnent plus rapidement et d’améliorer la qualité des images pour donner plus de détails.

Les tests d’imagerie en médecine nucléaire examinent les changements des molécules à l’intérieur du corps pour aider à diagnostiquer le cancer. C’est un type d’imagerie médicale qui utilise des produits radiopharmaceutiques pour examiner les organes et les tissus et voir s’ils fonctionnent bien. Parmi les tests d’imagerie de médecine nucléaire que les chercheurs tentent d’améliorer figurent la tomographie par émission de positons (TEP) et la tomographie par émission monophotonique (TEMP). Tous deux utilisent des produits radiopharmaceutiques et un scanner pour recueillir des informations sur les molécules présentes dans l’organisme. Un ordinateur utilise ces informations pour créer des images.

La TEP permet de détecter le cancer en mesurant la quantité de sucre (attaché à un radiopharmaceutique) absorbée par les cellules. Les cellules cancéreuses absorbent plus de molécules de sucre que les cellules normales, et le font plus rapidement que ces dernières. Grâce à la recherche, les scanners TEP permettent de mieux détecter les cancers plus petits et à croissance plus lente.

La TEMP est un test d’imagerie le plus souvent utilisé pour voir comment le sang circule, en particulier dans le cœur et le cerveau. Les chercheurs étudient comment la TEMP peut être utile pour détecter certains types de cancer. Pour un SPECT, des anticorps (attachés à un produit radiopharmaceutique) qui trouvent et se collent aux cellules cancéreuses sont injectés, avalés ou inhalés. Ensuite, un scanner SPECT peut être effectué pour détecter la substance radioactive et montrer où se trouve la tumeur.

Des doses de radiation plus faibles

De nombreux tests d’imagerie, tels que les tomodensitogrammes et les radiographies, utilisent des radiations. Les appareils d’imagerie qui utilisent de fortes doses de rayonnement, comme les examens d’imagerie par tomodensitométrie et par médecine nucléaire, sont utilisés plus souvent que par le passé. Les chercheurs tentent donc d’élaborer de meilleures directives pour protéger les gens contre les rayonnements médicaux, notamment :

• utiliser ces tests uniquement lorsqu’ils sont absolument nécessaires
• utiliser d’autres tests qui n’émettent pas de rayonnement (comme les ultrasons) lorsque cela est possible
• adapter les doses de rayonnement à chaque personne en fonction de sa taille afin d’utiliser le moins de rayonnement possible (cela est particulièrement important pour les enfants)

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• garder la trace de la quantité de rayonnements médicaux à laquelle vous êtes exposé au cours de votre vie
• mieux surveiller la quantité de rayonnements délivrés par les machines

Les chercheurs pensent que ces directives permettront de s’assurer que vous bénéficiez des tests utilisant des rayonnements médicaux lorsque vous en avez besoin, mais avec le moins de risques possible.