Comment les prestataires de soins de santé diagnostiquent-ils le syndrome du X fragile ?

Les prestataires de soins de santé utilisent souvent un échantillon de sang pour diagnostiquer le X fragile. Le prestataire de soins de santé prendra un échantillon de sang et l’enverra à un laboratoire, qui déterminera quelle forme du gène FMR1 est présente1.

Test prénatal (pendant la grossesse)

Les femmes enceintes qui présentent une prémutation ou une mutation complète du FMR1 peuvent transmettre ce gène muté à leurs enfants. Un test prénatal permet aux prestataires de soins de santé de détecter le gène muté dans le fœtus en développement. Ces informations importantes aident les familles et les prestataires à se préparer au syndrome du X fragile et à intervenir le plus tôt possible.

Les types possibles de tests prénataux comprennent :

• L’amniocentèse (prononcée am-nee-oh-sen-TEE-sis). Un fournisseur de soins de santé prélève un échantillon de liquide amniotique (prononcé am-nee-OT-ik), qui est ensuite testé pour la mutation FMR1.
• Prélèvement de villosités coroniques (prononcé KOHR-ee-on-ik VILL-uhs). Un prestataire de soins de santé prélève un échantillon de cellules du placenta, qui est ensuite testé pour la mutation FMR1.1

Parce que le test prénatal comporte certains risques pour la mère et le fœtus, si vous ou un membre de votre famille envisagez un test prénatal pour le X fragile, discutez de tous les risques et avantages avec votre prestataire de soins de santé.

Le test prénatal n’est pas très courant, et de nombreux parents ne savent pas qu’ils sont porteurs de la mutation. Par conséquent, les parents commencent généralement à remarquer les symptômes chez leurs enfants lorsqu’ils sont nourrissons ou tout-petits. L’âge moyen au moment du diagnostic est de 36 mois pour les garçons et de 42 mois pour les filles.2

Diagnostic des enfants

De nombreux parents remarquent d’abord des symptômes de retard de développement chez leurs nourrissons ou leurs tout-petits. Ces symptômes peuvent inclure des retards dans les compétences de la parole et du langage, des difficultés sociales et émotionnelles, et une sensibilité à certaines sensations. Les enfants peuvent également présenter un retard ou des problèmes de motricité, comme l’apprentissage de la marche.

Un prestataire de soins de santé peut effectuer un dépistage du développement pour déterminer la nature des retards chez un enfant. Si un prestataire de soins de santé soupçonne que l’enfant est atteint du syndrome de l’X fragile, il peut orienter les parents vers un généticien clinique, qui peut effectuer un test génétique pour le syndrome de l’X fragile.2

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