Mitä on aplasia cutis congenita?
Aplasia cutis congenita kuvaa synnynnäistä ihon puuttumista. Tavallisin muoto ilmenee syntyessään päänahan vikana. Aplasia cutis on myös osa useita geneettisiä oireyhtymiä.
Aplasia cutis
Miten aplasia cutikseen sairastutaan ja kenellä on riski?
Aplasia cutiksen syntyyn vaikuttavia tekijöitä ovat:
- Genetiikka: Aplasia cutis voi esiintyä yhdessä muiden synnynnäisten ihovikojen, kuten organoidisen tai epidermisen naevin kanssa. Familiaalisia tapauksia on raportoitu autosomaalisesti dominoivalla ja autosomaalisesti resessiivisellä periytymisellä.
- Nonsyndroomaattinen aplasia cutis congenita on yhdistetty heterotsygoottiseen mutaatioon BMS1-geenissä (611448) kromosomissa 10q11.
- Raskauden aikainen infektio, kuten varicella (vesirokko) tai herpes simplex
- Teratogeenit (synnynnäisiä epämuodostumia aiheuttavat lääkkeet tai kemikaalit, kuten metimatsoli, karbimatsoli, misoprostoli, kokaiini, marihuana ja valproiinihappo)
- Häiriö sikiön/alkion ihon kehityksessä
- Lapsiveden sidekudokset, jotka johtuvat lapsivesikalvojen ennenaikaisesta repeämisestä
- Kaksoissikiön kuolema (papyrasikiö).
Aplasia cutis on harvinainen, eikä mikään tietty rotu tai sukupuoli ole suuremmassa vaarassa.
Mitkä ovat aplasia cutis -taudin kliiniset piirteet?
70-80 %:ssa tapauksista aplasia cutis vaikuttaa päänahkaan lateraalisesti keskiviivaa vasten, mutta leesioita voi esiintyä myös kasvoissa, vartalossa tai raajoissa, joskus symmetrisesti.
- Ihon menetys- tai haavauma-alueiden koko vaihtelee 0,5 cm:stä 10 cm:iin.
- Viat eivät ole tulehduksellisia ja ne ovat hyvin rajattuja.
- Aplasia cutiksen ympärillä oleva karvatupsu voi viitata taustalla olevaan epämuodostumaan, johon liittyy hermostoputken vajaatoiminta.
- Pinnallisessa aplasia cutiksen vajaatoiminnassa on osallisena vain epidermis (ylemmät kerrokset). Pinnalliset viat paranevat yleensä ennen lapsen syntymää, jolloin jäljelle jää arpi.
- Syvemmät viat voivat ulottua dermiksen, ihonalaisen kudoksen ja harvoin luukalvon, kallon tai kovakalvon läpi.
- Aplasia cutis voi osittain parantua ennen synnytystä ja näkyä karvattomana, atrofisena, kalvomaisena, pergamenttimaisena tai fibroottisena arpina.
- Membranoottinen aplasia cutis on litteä, valkoinen kalvo, joka peittää kallovian. Vääristynyt karvankasvu, jota kutsutaan hiuskauluksen merkiksi, on merkki taustalla olevasta kallovirheestä, kuten enkefalokeleestä, meningokeleestä ja kallon ulkopuolisesta aivokudoksesta.
- Aplasia cutis congenitan harvinaisesta bulloosisesta variantista on raportoitu.
- Joskus henkilöillä, joilla on aplasia cutis conitaita, on myös synnynnäisiä epämuodostumia sydämessä, ruoansulatuskanavassa, virtsa- ja sukupuolielimissä (kuten gastroschisis tai omphalocele) ja keskushermostossa (kuten meningomyelocele tai selkärangan dysraphismi).
Aplasia cutiksen luokittelu
Aplasia cutiksen Frieden-luokitusjärjestelmässä on 9 ryhmää, jotka perustuvat vaurioiden ja niihin liittyvien epämuodostumien lukumäärään ja sijaintiin.
Ryhmä 1
Skalp aplasia cutis congenita ilman muita poikkeavuuksia
Ryhmä 2
Skalp aplasia cutis congenita, johon liittyy raajojen poikkeavuuksia: sisältää Adams-Oliverin oireyhtymä
Ryhmä 3
Scalp aplasia cutis congenita, jossa on yksinäinen epidermaalinen tai talinen (organoidinen) naevus tai epidermaalinen naevusoireyhtymä
Ryhmä 4
Aplasia cutis congenita, jonka päällä on syvä embryologinen epämuodostuma
Ryhmä 5
Vartalon tai raajan stellaattinen aplasia cutis congenita, johon liittyy sikiön papyrus tai istukan infarkti
Ryhmä 6
Epidermolysis bullosa, johon liittyy synnynnäinen ihon puuttuminen (aplasia cutis congenita). alaraajojen synnynnäinen epidermolysis bullosa (Bartin oireyhtymä)
Ryhmä 7
Aplasia cutis congenita raajoissa ilman epidermolysis bullosaa
Ryhmä 8
Aplasia cutis congenita teratogeenien, kuten esim. kohdunsisäinen herpes simplex- tai varicella-infektio tai lääkkeet, kuten metimatsoli tai karbimatsoli
Ryhmä 9
Aplasia cutis congenita, johon liittyy epämuodostumaoireyhtymiä, mukaan lukien trisomia 13, johon liittyy suuri kalvovika (Pataun oireyhtymä), Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (kromosomin 4 lyhyen haaran deleetio), johon liittyy keskilinjan päänahan vikoja, Setleisin oireyhtymä, johon liittyy bitemporaalinen aplasia cutis congenita ja epänormaalit silmäripset; Johanson-Blizzardin oireyhtymä, johon liittyy tähtimäisiä päänahan vikoja, fokaalinen ihohypoplasia (Goltzin oireyhtymä) ja muita.
Mitkä ovat aplasia cutis -taudin komplikaatiot?
Aplasia cutis -taudin komplikaatioita esiintyy harvoin, mutta niihin voi kuulua:
- Arteriaalinen verenvuoto
- Sekundaarinen haavainfektio
- Sagittaalinen sinustromboosi. Infektioiden ehkäisemiseksi voidaan käyttää hellävaraista puhdistusta ja mietoja voiteita. Jos infektiota esiintyy, voidaan käyttää antibiootteja.
Kookkaammat vauriot tai useat päänahan viat saattavat vaatia kirurgista korjausta; joskus voidaan tarvita ihon tai luun siirtoa. Kudoslaajentimia voidaan käyttää.