July 10, 2019 / Brain & Spine

Share

Jos sinulla on suvussasi Alzheimerin tautia, saatat toisinaan tuntea huolta omista ”seniori-epäonnistumisistasi”. Jos niitä tuntuu tapahtuvan yhä useammin ikääntyessäsi, onko se merkki siitä, että olet menossa samaa tietä?

Geenitestien kehittyminen on mahdollistanut sen, että voit saada vihjeitä tulevista terveysriskeistäsi vain sylkemällä kuppiin tai ottamalla pyyhkäisyn poskesta. Mutta pitäisikö sinun tehdä se?

Jotkut ihmiset tuntevat itsensä voimaantuneiksi, kun saavat tietää geneettisistä riskitekijöistään. Toisille se voi aiheuttaa enemmän kysymyksiä kuin vastauksia.

Marwan Sabbagh, MD, neurologi ja Cleveland Clinicin Lou Ruvo Center for Brain Healthin johtaja, selittää Alzheimer-geenitestistä ja muutamasta asiasta, joita kannattaa harkita ennen seuraavan askeleen ottamista.

ApoE4: Alzheimer-riskin merkkiaine

Asiantuntijat uskovat, että Alzheimerin tautiin liittyy vahva geneettinen komponentti. Mutta myöhäisessä Alzheimerin taudissa, joka on yleisin 65 ikävuoden jälkeen ilmenevä dementian muoto, se ei johdu pelkästään genetiikasta. Pikemminkin voi olla useita geenejä sekä muita elintapoja ja ympäristötekijöitä, jotka vaikuttavat siihen, sairastuuko henkilö tautiin.

Tänään geeni, joka näyttää olevan vahvin Alzheimerin taudin riskin ennustaja, on nimeltään ApoE. Tätä geeniä on kolmea lajia:

  • ApoE2
  • ApoE3
  • ApoE4

Kullakin henkilöllä on kaksi kopiota ApoE-geeneistä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että henkilöllä, joka kantaa ApoE4-lajia, on suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin. Yhden ApoE4-kopion omistaminen voi kolminkertaistaa henkilön riskin, tohtori Sabbagh sanoo, ja kahden kopion omistaminen lisää riskiä entisestään.

Mutta ApoE4 ei ole ratkaiseva tekijä Alzheimerin taudille. ”Se on tilastollinen riski, mutta se ei ole absoluuttinen riski”, tohtori Sabbagh toistaa.

Tämä tarkoittaa, että se, että sinulla on ApoE4, ei tarkoita, että sairastut taatusti Alzheimerin tautiin, eikä se, että sinulla ei ole ApoE4:ää, välttämättä vapauta sinua.

Tämä epävarmuus on osa sitä, miksi on tärkeää harkita tarkkaan, olisiko ApoE4-statuksen tuntemisesta hyötyä.

Kuka on hyvä ehdokas?

ApoE4-genotyypin määritys ei ole säännöllisesti käytössä useimmilla neurologeilla,tohtori Sabbagh sanoo, ja neuvoa-antavat ryhmät suosittelevat, että ihmiset, joilla ei ole oireita, eivät ottaisi testiä.

Mutta hän uskoo, että testiä voidaan käyttää turvallisesti ja aiheuttamatta haittaa tai ahdistusta joillekin ihmisille.

”Minusta sopivia ehdokkaita ovat ihmiset, joilla on lievä kognitiivinen häiriö”, tohtori Sabbagh sanoo. Nämä ovat todennäköisesti noin 50-75-vuotiaita aikuisia, joilla on Alzheimerin taudin varhaisia oireita ja jotka ovat jo käyneet läpi sukuhistorian ja neuropsykologisen testauksen neurologin kanssa.

”Minä tilaan sen vastatakseni kysymykseen miksi – en vain mitä”, hän selittää. ”Jotkut ihmiset haluavat tietää, miksi he sairastuivat Alzheimerin tautiin, joten tämä voi auttaa selittämään, että he perivät taudin ja ovat syntyneet riskin kanssa.”

Ennen kuin teet sen…

On tärkeää tietää, että ainakin yksi suoraan kuluttajille suunnattuja geneettisiä testejä tekevä yritys on hiljattain alkanut sisällyttää ApoE4-testin osaksi terveyspakkaustaan.

Ennen kuin teet tällaisen testin, tohtori Sabbagh suosittelee seuraavia näkökohtia:

  1. Harkitse, miksi haluat tietää. Oletko vain utelias? Onko sinulla suvussasi Alzheimerin tautia? Ja oletko valmis käsittelemään sitä, että saattaisit olla kantaja?
  2. Harkitse tapaamista geneettisen neuvojan kanssa. Geneettinen neuvonantaja voi tarkastella sukuhistoriaasi ja auttaa määrittelemään, mitkä testit, jos mitkään, ovat sinulle järkeviä. Hän voi myös keskustella kanssasi seulontatuloksista. ”He ovat avuliaita ja informatiivisia, ja heillä on tietoa, jota lääkärillä ei ole”, tohtori Sabbagh sanoo.
  3. Harkitse, haluatko hankkia pitkäaikaishoitovakuutuksen. Genetic Information Nondiscrimination Act -laki suojaa ihmisiä siltä, että heidät jätetään pois sairausvakuutuksesta geenitestitulosten vuoksi – mutta se ei suojaa heitä henki- tai pitkäaikaishoitovakuutukseen liittyvältä syrjinnältä. Jos ApoE4-testisi on positiivinen ja kerrot siitä lääkärillesi, tästä tiedosta voi tulla osa sairauskertomustasi ja se voi vaikuttaa mahdollisuuksiisi saada myöhemmin henki- tai pitkäaikaishoitovakuutus.

Jaa

    Alzheimerin taudin geenitestaus lievä kognitiivinen häiriö

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.