Psychiatric Manifestations Associated With Mega Cisterna Magna

Dandy-Walkerin epämuodostuma on harvinainen synnynnäinen poikkeavuus, jolle on ominaista suuri takaosan kysta, jossa on avoin kommunikaatio neljännen kammion välillä, puuttuva tai vaikeasti atretisoitunut inferior vermis ja posterior fossan laajentuminen, johon liittyy sinusten, lateraalisten sinusten ja tentoriumin yhtymäkohdan kohoaminen.1 Dandy-Walker-variantti (Dandy-Walker variantti, DWV) on termi, jota käytetään usein kliinisessä käytännössä kuvaamaan Dandy-Walker-kompleksin lievempää muotoa, jolla viitataan löydösten yhdistelmään, johon kuuluu normaalikokoinen posteriorinen fossa, lievä vermian hypoplasia ja kystinen leesio, joka kommunikoi neljännen kammion kanssa.2

Tietoja, jotka kuvailevat mega cisterna magnan yhteyttä maniaan ja skitsofreniaan, on hyvin vähän. Näyttö rajoittuu yksittäisiin tapausraportteihin. Tätä oireyhtymää on kuvattu skitsofrenian ja pakko-oireisen häiriön (OCD),3 maanisen jakson,4 psykoosin (harhaluulotyyppinen),5 ja toistuvan katatonian yhteydessä.6 Ei ole olemassa raportteja, joissa kuvattaisiin katatonisen skitsofrenian ja mega cisterna magnan yhteyttä. Esittelemme tässä kaksi tapausta, joissa mega cisterna magna liittyi maniaan ja katatoniseen skitsofreniaan. Tietojemme mukaan tämä on ensimmäinen raportti mega cisterna magnasta, joka liittyy katatoniseen skitsofreniaan.

Tapauskertomukset

Tapaus 1:

26-vuotias naimaton mies, joka oli kotoisin maaseudulta, esitti päävaivoinaan logorreaa, epäsopivaa perehtyneisyyttä, suuruudenhulluutta, vähentynyttä unen tarvetta, lisääntynyttä aktiviteettia sekä lisääntynyttä tupakan ja alkoholin käyttöä. Hänen todettiin myös pahoinpitelevän perheenjäseniä pienillä provokaatioilla ja alkaneen käyttää enemmän rahaa. Kaikki oireet alkoivat akuutisti ja etenivät vähitellen 2 kuukauden ajan. Potilasta ei ollut hoidettu sairautensa vuoksi, kun hän tuli meille poliklinikalle. Potilaalla ei ollut aiemmin ollut äänien kuulemista, epäluuloa ihmisiä kohtaan, päänsärkyä, näön hämärtymistä tai oksentelua. Aiemmin tai suvussa ei ollut todettu maniaa, hypomaniaa tai muuta psykiatrista sairautta.

Kasvojen fyysisessä tutkimuksessa todettiin matalat korvat ja pitkänomaiset kasvot. Hermoston tutkimuksessa todettiin hypotonia, sormi-nenätestissä havaittu lievä koordinaatiohäiriö, ei nystagmusta, normaali teho, tunto ja kävely. Silmätutkimuksessa todettiin normaali sarveiskalvo, verkkokalvo ja näöntarkkuus. Psyykkisen tilan tutkimuksessa havaittiin lisääntynyttä psykomotorista aktiivisuutta, logorreaa, lyhentynyttä reaktioaikaa, ajatusten lentämistä, heikentynyttä arvostelukykyä ja puuttuvaa oivallusta.

Potilaalla diagnosoitiin mania, johon liittyi psykoottisia oireita, ICD 10 -kriteerien perusteella, ja hänet arvioitiin Youngin mania-luokitusasteikolla, jonka pistemäärä oli 37/60 sisäänoton yhteydessä. Potilaalle aloitettiin litium 800 mg/vrk ja risperidoni 4 mg/vrk. Neljäntenä päivänä lääkkeiden aloittamisen jälkeen potilas houraili ja sai virtsankarkailua neljäntenä päivänä. Potilas siirrettiin teho-osastolle, ja häneltä pyydettiin lääkärin lausunto. Veritutkimuksissa todettiin seerumin litiumpitoisuus 0,9 meq/litra, SGPT 233U/litra ja kreatiinifosfokinaasi 569 U/litra. Aivojen tietokonetomografiassa todettiin 18 × 22 mm:n kokoinen jättiläismäinen cisterna magna takaraivon alueella pikkuaivojen takana, joka oli yhteydessä neljänteen kammioon raon kaltaisen aukon kautta. Vermis ja pikkuaivopuoliskot olivat normaalit. Kallon takaosassa ei ollut laajentumia. Potilas parani seuraavien 48 tunnin aikana konservatiivisella hoidolla.

Tapaus 2:

20-vuotias maaseudulta kotoisin oleva miesopiskelija esitti päävaivana huonoa akateemista suoriutumista, harhailevaa käyttäytymistä, päivittäisiin aktiviteetteihin osallistumattomuutta ja vähentynyttä itsehoitoa, joka alkoi salakavalasti ja eteni vähitellen noin kahden vuoden ajan. Kuusi kuukautta sitten hän oli vaeltanut pois ilmoittamatta perheelleen ja hänet löydettiin nukkumasta linja-autoaseman laiturilta. 3 kuukautta myöhemmin paikallinen poliisi havaitsi hänet ja löysi hänet nukkumasta samasta paikasta noin neljän päivän ajan. Kun perheenjäsenet toivat hänet takaisin, hän oli huonosti hoidettu, hänellä oli likaiset vaatteet, huono suuhygienia ja pitkät hiukset. Yksityiskohtia eri tapahtumista tuona aikana ei saatu selville. Kun häneltä kysyttiin toistuvasti, hän puhui toisinaan yhdellä tai kahdella sanalla kuiskaavalla äänellä, jota oli vaikea ymmärtää, eikä hänen kanssaan voitu luoda yhteyttä. Hänellä ei ollut aiemmin esiintynyt epäluuloisuutta tai äänien kuulemista, ei surullisuutta, välinpitämättömyyttä tai itsemurha-ajatuksia eikä päänsärkyä, näön hämärtymistä, oksentelua tai päihteiden väärinkäyttöä. Aiemmin ei ollut vastaavia valituksia; hän oli sairautta edeltävästi hyvin sopeutunut. Perheessä ei ollut psykoosihistoriaa.

Kasvojen ja raajojen fyysinen tutkimus ei paljastanut poikkeavuuksia. Kilpirauhasen turvotusta ei ollut. Potilas oli huonokuntoinen ja hänellä oli huono suuhygienia. Yksityiskohtaisessa neurologisessa tutkimuksessa potilaan parantumisen jälkeen todettiin hypotonia, normaali teho, ei nystagmusta, normaalit tuntoaistimukset ja koordinaatio. Psyykkisen tilan tutkimuksessa potilaan psykomotorinen aktiivisuus oli alentunut. Kun hänet saatiin kävelemään, hän seisoi yhdessä paikassa pää alaspäin ja istui samassa paikassa 1-2 tuntia. Hän palautti kätensä hitaasti mukavaan lepoasentoon, kun ne olivat epämukavassa asennossa. Hän oli myös ristiriitainen, kun häntä pyydettiin työntämään kielensä ulos. Kun häntä pyydettiin toistuvasti, hän puhui toisinaan yhden tai kaksi sanaa kuiskaavalla äänellä, jota oli vaikea ymmärtää, mikä viittasi negatiivisuuteen ja mutismiin. Hänellä oli tylppä affekti, eikä hänellä ollut reaktiivista mielialaa eikä hänellä ollut hidastuneita ajatuksia. Katatonisen skitsofrenian diagnoosi tehtiin ICD 10 -kriteerien perusteella. Katatonian vaikeusasteen määrittämiseksi käytettiin Bush Francisin katatonia-luokitusasteikkoa, jonka pistemäärä vastaanottohetkellä oli 23/69.

Potilaalle aloitettiin risperidoni 3 mg/vrk. Seuraavien 6 tunnin aikana potilaalle kehittyi akuutti dystonia, johon liittyi raajojen kiertymistä ja kaulan ojentamista. Hänen veri- ja virtsatutkimuksissaan ei havaittu mitään poikkeavaa. Potilaan EEG oli normaali; aivojen magneettikuvauksessa havaittiin 15 × 20 mm:n kokoinen jättimäinen cisterna magna takaraivon alueella pikkuaivojen takana, joka oli yhteydessä neljänteen kammioon raon kaltaisen aukon kautta. Muuten vermis ja pikkuaivopuoliskot olivat normaalit. Kallon takaosassa ei ollut laajentumaa.

Keskustelu

Andreasen ym.7 esittivät vuonna 2008, että pikkuaivot ovat yhteydessä moniin aivokuoren alueisiin kortiko-pikkuaivo-taalamus-kortikaalisen piirin (CCTCC) kautta, ja pikkuaivoilla voi olla ratkaiseva rooli tässä hajautetussa piirissä ja ne voivat koordinoida tai moduloida kortikaalisen aktiivisuuden näkökohtia. Andreasen et al8 ehdottivat vuonna 1999 neobleulerilaista yhtenäistä mallia ja kuvasivat skitsofrenian neurokehityksellisesti johdetuksi ”misconnection-oireyhtymäksi”, johon liittyy aivokuoren alueiden ja pikkuaivojen välisiä yhteyksiä, joita välitetään talamuksen kautta. Kaikki poikkeavuudet näissä virtapiireissä johtavat monien henkisen toiminnan osa-alueiden tai kognitiivisten dysmetrioiden virheellisiin yhteyksiin. Andreasen ym.7 vuonna 2008 katsoivat, että Purkinje-solujen koon pienenemisellä ja vähentyneellä kiihdyttävällä syötteellä niihin jyvässoluista on merkittäviä vaikutuksia, jotka selittävät pikkuaivojen ja CCTCC:n toimintahäiriöt skitsofreniassa ja niihin liittyvät oireiden ja kognition poikkeavuudet.

Lauterbach9 vuonna 2001 ehdotti, että vaikka pikkuaivojen tutkiminen primaarisissa kaksisuuntaisissa mielialahäiriöissä ei ole vielä johtanut selviin tuloksiin, sekundaaristen kaksisuuntaisten mielialahäiriöiden tutkiminen yksittäisten leesioiden jälkeen antaa jonkin verran todisteita pikkuaivojen osallisuudesta mielialahäiriöihin. On mahdollista, että pikkuaivojen ja aivokuoren väliset piirit osallistuvat mielialahäiriöiden välittämiseen.

Dandy Walker -oireyhtymään liittyviä erilaisia vähäisiä fyysisiä poikkeavuuksia ovat hypotonia, karsastus, likinäköisyys, lyhyt kaula, mikrokefalia, brakykefalia, hypertelorismi, palpebral fissuren antimongoloidinen kaltevuus, globuluksen kokoinen nenä, suuri suu, jossa on alaspäin käännetyt kulmat, huonosti liuskautuneet korvat, korkeakaarinen suulakihalkio, suulakihalkio, pienikokoiset kädet ja jalkaterät, kliinodaktylia ja pikkusormien brakykefalia.10 Tapaussarjassamme vain ensimmäisellä tapauksella oli matalat korvat ja pitkänomaiset kasvot, eikä toisella tapauksella havaittu vähäisiä fyysisiä poikkeavuuksia.

Aivojen kuvantamista harkittiin molemmissa tapauksissa akuuttien sivuvaikutusten vuoksi jopa lääkkeidemme pienemmillä annoksilla. Näin ollen voi olla suositeltavaa aloittaa antipsykoottiset lääkkeet pienemmällä annoksella ja titrata hitaasti potilailla, joilla on mega cistern magna, koska he saattavat olla alttiimpia lääkkeiden aiheuttamille ekstrapyramidaalisille sivuvaikutuksille.

Nykyaikaiset geneettiset löydökset alkavat antaa viitteellisiä todisteita siitä, että on olemassa geneettisiä lokuksia, jotka edistävät alttiutta skitsofreniassa, kaksisuuntaisessa mielialahäiriössä ja skitsoaffektivissa häiriöissä.11 Vaikka mega cisterna magnan, manian tai skitsofrenian tarkka etiologia ei ole selvillä, Langarican ym.5 vuonna 2005 tekemässä tutkimuksessa ehdotettiin, että sekä psykoottiset häiriöt että mega cisterna magna voivat olla yhden taustalla olevan neurologisen kehityspoikkeavuuden ilmentymiä.

Tapaussarjassamme mega cisterna magnan ja psykiatristen häiriöiden (mania ja katatoninen skitsofrenia) samanaikainen esiintyminen voi olla todennäköisimmin sattumanvarainen assosiaatio tai satunnainen löydös. Harvoin näillä molemmilla tiloilla voi olla yhteinen taustalla oleva etiologia, joka voi viitata syy-yhteyteen. Tarvitaan lisätutkimuksia, jotta voidaan todeta mega cisterna magnan ja psykiatristen häiriöiden välinen syy-yhteys.

Johtopäätökset

Tapaussarjamme viittaa siihen, että mega cisterna magna voi liittyä psykiatrisiin ilmenemismuotoihin, kuten maniaan tai katatoniseen skitsofreniaan.