Jos olet päättänyt perustaa perheen, olet luultavasti jo miettinyt keinoja, joilla voit parantaa hyvinvointiasi, jotta mahdollisuutesi normaaliin raskauteen ja terveeseen vastasyntyneeseen paranisivat.
Tähän voi kuulua tiettyjen elämäntapamuutosten tekeminen tai toimet terveellisemmän ruumiinpainon saavuttamiseksi ennen hedelmöittymistä. Siihen voi myös kuulua rokotusten ajantasalle saattaminen, synnytystä edeltävien vitamiinien ottaminen tai käyttämiesi lääkkeiden tarkistaminen varmistaaksesi, etteivät ne vaikuta kykyyn tulla raskaaksi tai aiheuta tahattomasti synnynnäisiä epämuodostumia.
Saatat myös olla huolissasi mahdollisuudesta siirtää geneettisiä synnynnäisiä epämuodostumia eteenpäin. Jos sinulla tai kumppanillasi on geneettinen häiriö tai suvussasi on perinnöllisiä sairauksia, voitte harkita raskautta edeltävää geneettistä testausta, jota kutsutaan myös kantajaseulonnaksi.
Esihedelmöityshoitoa edeltävä geenitesti antaa sinulle välähdyksen sinun ja kumppanisi geneettisestä perimästä, jotta voit arvioida kokonaisriskiäsi saada lapsi, jolla on geneettinen häiriö. Tässä kerrotaan, mitä sinun on tiedettävä, jotta voit päättää, sopiiko se perheellesi.
Geettisen testauksen perusteet
Geettisen testauksen tekeminen ennen raskautta antaa sinulle mahdollisuuden selvittää, kannatko sinä tai kumppanisi tiettyjen perinnöllisten sairauksien resessiivisiä geenejä.
Voit olla perinnöllisen sairauden kantaja, jos sinulla on vain yksi kyseisen sairauden geeni. Koska kantajilla ei varsinaisesti ole perinnöllistä sairautta, he eivät yleensä tiedä, että heillä on sairauden geeni, joka voi siirtyä heidän lapsilleen.
Useimmiten tarvitaan kaksi geeniä, jotta lapsella on perinnöllinen sairaus – toinen äidiltä ja toinen isältä.
Jos sekä sinä että kumppanisi kannatte resessiivistä geeniä tietylle häiriölle, on yksi neljästä mahdollisuudesta, että lapsenne saavat geenin kummaltakin teiltä ja syntyvät häiriön kanssa. On yksi mahdollisuus kahdesta, että lapsenne ovat yksinkertaisesti häiriön kantajia, kuten sinä ja kumppanisi.
Jos vain toinen teistä on kantaja, on edelleen yksi kahdesta mahdollisuus, että lapsenne ovat myös kantajia, mutta heillä ei ole mitään mahdollisuutta saada häiriötä.
Ensisijaiset syyt harkita geenitestausta
Syntymäviat ovat jokseenkin yleisiä, ja niihin sairastuu Yhdysvalloissa vuosittain noin 3 % kaikista vauvoista eli yksi 33 vastasyntyneestä. Vaikka useimmat vauvat, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, syntyvät vanhemmille, joilla ei ole mitään tunnettuja riskitekijöitä, vanhemmilla, joilla on tiettyjä tunnettuja riskitekijöitä, on lisääntynyt mahdollisuus perinnöllisen häiriön periytymiseen.
Sinun tulisi harkita raskaudenaikaista geenitestausta, jos joko sinulla tai kumppanillasi on suvussa tai henkilökohtaisessa lääketieteellisessä historiassa perinnöllisiä häiriöitä, koska tunnettu historia on merkittävin riskitekijä.
Voit myös harkita kohdennettua testausta, jos sinä tai kumppanisi kuulutte johonkin niistä etnisistä ryhmistä, jotka ovat alttiita tietyille perinnöllisille sairauksille. Esimerkiksi afroamerikkalaiset kantavat todennäköisemmin sirppisoluanemian resessiivisiä geenejä, kun taas pohjoiseurooppalaista syntyperää olevat valkoihoiset ovat todennäköisemmin kystisen fibroosin kantajia.
Jos sinä tai kumppanisi olette itäeurooppalaista ashkenazi-juutalaista syntyperää, raskautta edeltävässä geenitestissä tarkistetaan, onko jompikumpi teistä muun muassa kystisen fibroosin, Tay-Sachsin taudin, Bloomin oireyhtymän, Canavanin taudin ja Gaucherin taudin kantajia.
Muut syyt harkita geenitestausta
Sinun ja kumppanisi kannattaa ehkä harkita geenitestausta ennen raskaaksi tulemista, jos jompikumpi teistä ei tunne sukuhistoriaansa, kuten usein on asianlaita adoption yhteydessä. Geneettinen testaus voi olla arvokas riskinarviointiväline myös pariskunnille, joilla on jo yksi lapsi, jolla on synnynnäinen vika tai geneettinen häiriö.
Yleensä testataan ensin se kumppani, joka todennäköisimmin on kantaja; jos tulokset ovat negatiivisia, muita testejä ei yleensä tarvita. Jos testit osoittavat, että ensimmäinen kumppani on kantaja, myös toinen kumppani testataan täydellisemmän riskiprofiilin selvittämiseksi.
Jos sinun ja kumppanisi testit ovat molemmat positiivisia samalle resessiiviselle geenille, Rodeo Drive Women’s Health Centerin tiimi voi opastaa sinua valintojesi suhteen.
Jos jotkut pariskunnat päättävät tulla raskaaksi ja yksinkertaisesti tehdä diagnostisia testejä sen selvittämiseksi, onko heidän sikiönsä sairastunut, toiset valitsevat pre-implantaatiodiagnostiikan, eräänlaisen koeputkihedelmöityksen, jossa alkio testataan mahdollisten geneettisten häiriöiden varalta ennen kuin se istutetaan kohtuun.
Jos haluat tietää lisää raskaudenaikaisesta geenitestauksesta, olemme valmiita auttamaan. Soita Beverly Hillsin toimistollemme tänään tai varaa aika verkossa milloin tahansa.