Iho ja sidekudoksetEdit

Aksiaalinen tietokonetomografiakuva 17-vuotiaasta tytöstä, jolla on Parry-Rombergin oireyhtymä, jossa näkyy voimakas ihonalaisen kudoksen ja lihasten menetys kasvojen oikealla puolella, eikä kasvojen luut ole ilmeisesti osallisina

Alkuvaiheen kasvomuutokset koskevat tavallisesti ohimo- tai poskihalkiolihasten peittämää kasvojen aluetta. Tauti leviää asteittain alkuperäisestä paikasta, mikä johtaa ihon ja sen lisäkudosten sekä ihonalaisten rakenteiden, kuten sidekudoksen, (rasva, faskia, rusto, luut) ja/tai kasvojen toisen puolen lihasten atrofiaan. Suu ja nenä poikkeavat tyypillisesti kohti sairastunutta puolta kasvoista.

Prosessi voi lopulta laajentua koskemaan nenän ja huulen yläkulman välisiä kudoksia, yläleukaa, suukulmaa, silmän ja otsan ympärillä olevaa aluetta, korvaa ja/tai kaulaa. Oireyhtymä alkaa usein hiuspohjan etuosassa olevalla rajatulla skleroderma-laikalla, johon liittyy hiustenlähtö ja painunut lineaarinen arpi, joka ulottuu keskikasvojen läpi alaspäin sairastuneella puolella. Jopa 20 prosentissa tapauksista tauti voi koskettaa ipsilateraalista (samalla puolella) tai kontralateraalista (vastakkaisella puolella) kaulaa, vartaloa, käsivartta tai jalkaa. Nenän, korvan ja kurkunpään rustot voivat olla mukana. Taudin on raportoitu vaikuttavan kasvojen molemmille puolille 5-10 prosentissa tapauksista.

Oireet ja fyysiset löydökset ilmenevät yleensä ensimmäisen tai varhain toisen elinvuosikymmenen aikana. Keskimääräinen puhkeamisikä on yhdeksän vuotta, ja suurimmalla osalla henkilöistä oireet ilmenevät ennen 20 vuoden ikää. Tauti voi edetä useita vuosia ennen kuin se lopulta menee remissioon (loppuu äkillisesti).

NeurologisetEdit

Neurologiset poikkeavuudet ovat yleisiä. Noin 45 %:lla Parry-Rombergin oireyhtymää sairastavista esiintyy myös kolmoishermon neuralgiaa (voimakasta kipua ipsilateraalisen kolmoishermon syöttämissä kudoksissa, mukaan lukien otsa, silmä, poski, nenä, suu ja leuka) ja/tai migreeniä (voimakasta päänsärkyä, johon voi liittyä näköhäiriöitä, pahoinvointia ja oksentelua).

10 %:lla sairastuneista henkilöistä kehittyy sairauden osana kohtaushäiriö. Kohtaukset ovat tyypillisesti luonteeltaan jacksonilaisia (niille on ominaista lihasryhmän nopeat kouristukset, jotka myöhemmin leviävät viereisiin lihaksiin), ja ne esiintyvät sairastuneen kasvopuolen kontralateraalisella puolella. Puolet näistä tapauksista liittyy sekä aivojen harmaan että valkoisen aineen poikkeavuuksiin – yleensä ipsilateraalisessa, mutta joskus myös kontralateraalisessa – jotka ovat havaittavissa magneettikuvauksessa.

OcularEdit

Enophthalmos (silmämunan vetäytyminen silmäkuopan sisällä) on tavallisin silmäpoikkeavuus, joka havaitaan Parry-Rombergin syndroomassa. Se johtuu ihonalaisen kudoksen katoamisesta silmäkuopan ympäriltä. Muita yleisiä löydöksiä ovat silmäluomen roikkuminen (ptoosi), pupillin supistuminen (miosis), sidekalvon punoitus ja hikoilun väheneminen (anhidroosi) kyseisellä puolella kasvoja. Näitä oireita kutsutaan yhdessä Hornerin oireyhtymäksi. Muita silmän poikkeavuuksia ovat oftalmoplegia (yhden tai useamman silmänulkoisen lihaksen halvaus) ja muunlainen karsastus, uveiitti ja iiriksen heterokromia.

OralEdit

Suun kudokset, mukaan lukien kieli, ientä, hampaita ja pehmeää suulakihalkiota, ovat tavallisesti osallisina Parry-Rombergin oireyhtymässä. 50 %:lle sairastuneista henkilöistä kehittyy hampaiden poikkeavuuksia, kuten viivästynyt puhkeaminen, hampaan juurten paljastuminen tai hampaan juurten resorptio sairastuneella puolella. 35 prosentilla on vaikeuksia tai kyvyttömyyttä avata suuta normaalisti tai muita leukaoireita, kuten temporomandibulaarinen nivelhäiriö ja purentalihasten kouristukset kyseisellä puolella. 25 prosentilla esiintyy ylähuulen ja kielen toisen puolen surkastumista.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.