Kuvaus
15-vuotiaalla iranilaispojalla oli muutama päivä sitten ilmennyt epänormaalia kävelyä ja äkillisiä toistuvia raajojen nykiviä liikkeitä. Anamneesi oli merkityksetön. Hän oli täysin tajuissaan. Tutkimuksessa ilmeni asento- ja kävelytaaksiaa sekä yleistynyttä myoklonista nykimistä. Silmätutkimuksessa havaittiin opsoklonus (video 1). Rutiiniverikokeet ja aivojen magneettikuvaus gadoliniumilla olivat normaalit. Pojan isä ilmoitti, että hän aikoo palata Iraniin ja hoitaa poikaansa siellä. Iranissa aivojen magneettikuvaus, rintakehän ja vatsan sekä lantion TT-kuvaus, paraneoplastisten autovasta-aineiden paneeli ja aivoselkäydinnesteen analyysi olivat merkitsemättömiä. Pojalla diagnosoitiin idiopaattinen opsoklonus; parantui osittain suonensisäisellä immunoglobuliinilla.
Potilasta pyydettiin katsomaan eteenpäin. Huomaa toistuvat, tahattomat, korkea-amplitudiset, kaoottiset ja monisuuntaiset konjugatiiviset silmänliikkeet; nämä edustavat opsoklonusta (tanssivat silmät; saccadomania). Opsoklonusta esiintyy fiksaation, pyrkivien liikkeiden ja konvergenssin aikana. Lisäksi se jatkuu unen tai silmäluomen sulkemisen aikana. Usein raajojen ja vartalon myoklonus sekä asennon ja kävelyn ataksia esiintyvät samanaikaisesti, minkä vuoksi termi opsoklonus-myoklonus-ataksia otettiin käyttöön. Joskus käytetään myös termiä tanssivat silmät-tanssivat jalat.
Opsoklonus on okulaarinen dyskinesia. Siinä esiintyy äkillisiä, tahattomia, kaoottisia, rytmimättömiä ja monisuuntaisia (ylös-, alas- ja vääntösuuntaisia) konjugoituneita sakkadisia silmänliikkeitä. Tästä johtuvat oskillopsia- ja näön hämärtymisoireet johtuvat niiden suuresta amplitudista ja korkeasta taajuudesta. Opsoklonus on erotettava nystagmuksesta (nopeat nykäykset, joita seuraa hidas korjaava sakkadi) ja silmän värinästä (horisontaaliset takaperin tapahtuvat sakkadit). Usein yleistynyt myoklonus ja ataksia esiintyvät samanaikaisesti; tästä johtuu termi opsoklonus-myoklonus-ataksia.
Paraneoplastinen (neuroblastooma lapsilla; pienisoluinen keuhkosyöpä aikuisilla), parainfektioperäinen, metabolinen ja toksinen etiologia voidaan tunnistaa; se voi kuitenkin olla idiopaattinen. Soluvälitteinen ja humeraalinen immuniteetti vaikuttavat paraneoplastisten ja idiopaattisten muunnosten patogeneesiin. Vaikka siihen on yhdistetty useita autovasta-aineita, useat potilaat ovat seronegatiivisia. Hoito kohdistuu perussyyhyn; kasvaimen leikkaus, kemoterapia ja immunosuppressiivinen hoito, mukaan lukien suonensisäinen immunoglobuliini. Klonatsepaami voi olla hyödyllinen oireenmukainen hoito niille, jotka eivät ole vastanneet immunosuppressiivisiin lääkkeisiin.1-3
Oppoklonus
-
Opsoklonus on erotettava nystagmuksesta ja silmän värinästä.
-
Hyvin usein opsoklonukseen liittyy asento- ja kävelytaaksiaa sekä raajojen ja trunksin myoklonusnykäyksiä.
Opsoklonus voi liittyä lapsilla neuroblastoomaan ja aikuisilla pienisoluiseen keuhkosyöpään paraneoplastisena ilmentymänä.