Neurofibrooman diagnostiikka
Huolellisen anamneesin ja tutkimuksen jälkeen lääkäri voi määrätä useita kuvantamistutkimuksia, kuten:
-
MRI
-
EMG/NCV: elektromyografia, tutkimus, joka mittaa hermojen sähköisiä ratoja
-
Patologi voi tehdä lopullisen diagnoosin neurofibroomasta tarkastelemalla kasvaimen palaa mikroskoopilla.
Neurofibrooman hoito
Nykyisin neurofibroomiin ei ole lääkehoitoa, mutta NF1-tutkijat tutkivat mahdollisia hoitomuotoja, mukaan lukien MEK:n estäjiksi kutsuttuja lääkkeitä, jotka estävät tiettyä proteiinia, joka liittyy solujen epänormaaliin kasvuun.
Suuri osa sporadisista neurofibroomista ei aiheuta kipua, ja ne ovat hoidettavissa ilman leikkausta. Joskus ihmiset päättävät lääkärin kanssa neuvoteltuaan, että sporadiset neurofibroomat poistetaan kirurgisesti kosmeettisista syistä tai koska neurofibrooma kasvaa paikassa, jossa se on häiritsevä.
Jos kasvain alkaa aiheuttaa merkittävää kipua, siihen liittyy neurologisten toimintojen menetys, se puristaa läheistä rakennetta tai osoittaa nopeaa kasvua kuvantamisessa, lääkäri voi suositella neurofibroman poistamista kirurgisesti.
Kasvaimen sijainnista ja koosta sekä sen osallisuudesta hermoon riippuen tämä leikkaus voi olla hyvin haastava, ja se vaatii vain kokeneimpien kirurgien taitoja. Tarvitaan tiimilähestymistapa, jossa neurokirurgit työskentelevät yhdessä plastiikka- ja rekonstruktiokirurgien ja muiden asiantuntijoiden kanssa.