Hemofilia on perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka vaikuttaa ensisijaisesti miehiin, mutta myös naisilla voi olla hemofilia. Lue, miten hemofilia periytyy suvussa, ja lue Shellyen inspiroiva tarina hänen matkastaan kohti hemofilian diagnoosia ja hoitosuunnitelmaa.
Mikä on hemofilia?
Hemofilia on verenvuotohäiriö, jossa veri ei hyydy kunnolla. Se johtuu hyytymistekijäproteiinien puutteesta veressä. Tämän seurauksena hemofiliaa sairastavilla henkilöillä voi esiintyä liiallista ja tavallista pidempää verenvuotoa fyysisen vamman tai trauman jälkeen, mutta heillä voi esiintyä verenvuotoa myös ilman vammaa tai mitään ilmeistä laukaisevaa tekijää. Ihmiset, joilla on hemofilia, voivat käyttää hyytymistekijäkonsentraateiksi (tunnetaan myös nimellä ”tekijä”) kutsuttuja hoitoja, joilla korvataan verestä puuttuvat hyytymistekijäproteiinit verenvuodon pysäyttämiseksi. Tämä tehdään yleensä ruiskuttamalla tekijä henkilön laskimoon. Hemofiliaa sairastavien paras vaihtoehto hyvän ja laadukkaan hoidon saamiseksi on usein kattava hemofilian hoitokeskus (HTC). Löydä HTC läheltäsi.
Mikä aiheuttaa hemofilian?
Hemofilia johtuu mutaatiosta (muutoksesta) yhdessä geenissä, joka antaa soluissa ohjeet veren hyytymistekijäproteiinien valmistamiseen. Tämä mutaatio johtaa hemofiliaan estämällä hyytymistekijäproteiinia toimimasta kunnolla tai aiheuttamalla sen puuttumisen kokonaan. Nämä geenit sijaitsevat X-kromosomissa. Miehillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi (XY) ja naisilla kaksi X-kromosomia (XX). Mies perii X-kromosominsa äidiltään ja Y-kromosominsa isältään. Naaras perii yhden X-kromosomin kummaltakin vanhemmalta. Mies voi sairastua hemofiliaan, jos hän perii äidiltään sairaan X-kromosomin (X-kromosomi, jossa on mutaatio hemofiliaa aiheuttavassa geenissä).
Yli 2700 naista, joilla on hemofilia A- tai B-tauti, on kirjattu Community Counts’ HTC Population Profile -profiiliin, joka on kansanterveydellinen seurantatutkimusohjelma, joka kerää tietoja verenvuotohäiriöitä sairastavista henkilöistä, joita hoidetaan HTC:ssä Yhdysvalloissa. Nämä naiset muodostavat noin 11 prosenttia koko hemofiiliväestöstä, joka saa hoitoa HTC:ssä. Lue lisää Community Countsista.
Hemofilia voi vaikuttaa myös naisiin
Naisetkin voivat sairastua hemofiliaan, mutta se on paljon harvinaisempaa. Kun naisella on hemofilia, molemmat X-kromosomit ovat vaurioituneet tai toinen on vaurioitunut ja toinen puuttuu tai ei toimi. Näillä naisilla verenvuoto-oireet voivat olla samanlaisia kuin hemofiliaa sairastavilla miehillä. Kun naisella on vain yksi X-kromosomi, hän on hemofilian kantaja. Naispuolinen hemofilian kantajuus ei ole sama asia kuin hemofilian sairastaminen, vaikka naispuolisilla kantajilla voi esiintyä hemofilian oireita. Naispuolinen kantaja voi myös siirtää sairastuneen X-kromosomin lapsilleen.
Joskus verenvuoto-oireista kärsiviä naisia ei testata hemofilian varalta, koska usein vallitsee virheellinen käsitys, että naisilla ei voi olla hemofiliaa, vaan he voivat olla vain kantajia. Näin ollen hemofiliaa sairastavat naiset eivät välttämättä saa tarkkaa diagnoosia. Vaikka verenvuototauti on harvinaisempi naisilla kuin miehillä, myös naiset voivat sairastua hemofiliaan. On tärkeää lisätä tietoisuutta tästä seikasta, jotta hemofiliaa sairastavat naiset saisivat tarvitsemaansa hoitoa ja tukea voidakseen elää terveenä.
Alhaalla hemofiliaa sairastava nainen Shellye kertoo tarinansa haasteista, joita hän on kohdannut elääkseen tämän sairauden kanssa.
Shellyen tarina
”Varttuessamme lapsuudenkodissamme ymmärsimme, että miehillä oli hemofilia ja että naiset olivat ”kantajia”. Naiset periytyivät X-sidonnaisen geenin mukana, mutta eivät varsinaisesti sairastuneet hemofiliaan, koska (uskottiin), että ”hyvä X-kromosomi” kompensoi hemofiliaa kantavan X-kromosomin. Kun perheemme naiset kamppailivat verenvuoto-ongelmien kanssa, hemofiliaa ei edes harkittu mahdollisena aiheuttajana tai syynä.”
Lue Shellyen koko tarina haasteista, joita hän kohtasi eläessään hemofilian kanssa.”
Käy CDC:n hemofilian verkkosivulla saadaksesi lisää tietoa.