Mitä on farmakogenomiikka?

Farmakogenomiikka on tutkimusala geenien vaikutuksesta yksilön vasteeseen lääkkeisiin. Siinä yhdistyvät lääketiede, farmakologia, ja geenitutkimus, genomiikka, jotta voidaan luoda tehokkaita tapoja käyttää lääkkeitä kunkin yksilön geneettinen rakenne huomioon ottaen.

Konventionaaliset lääkkeet

Suurin osa markkinoilla tällä hetkellä saatavilla olevista lääkkeistä on suunnattu yleiselle väestölle huolimatta siitä, että jokainen potilas voi reagoida lääkkeeseen eri tavalla geneettisen koostumuksensa mukaan.

Joidenkin yksilöiden vaste tavanomaiselle annokselle voi olla riittämätön lääkkeen laajamittaisen aineenvaihdunnan vuoksi. Toisaalta toiset yksilöt kokevat todennäköisemmin lääkkeen haittavaikutuksia, koska heidän lääkkeen puhdistumansa on normaalia alhaisempi.

Farmakogenomiikka yhdistää biokemiaa ovat muut farmaseuttiset tieteet ja parempaa ymmärrystä ihmisen perimän DNA:n vaihteluista, jotta voidaan kohdistaa näihin eroihin farmakologisia hoitoja.

The Human Genome Project

The Human Genome Project oli merkittävä julkaisu, joka tiivisti farmakogenomiikan tietämyksen ja herätti kiinnostuksen alaa kohtaan tulevaa tutkimusta ja käyttöä varten terveydenhuollossa. Tässä hankkeessa ilmeni useita havaintoja, jotka ovat seuraavat:

Yksittäisnukleotidipolymorfismit (SNP:t) ovat yleisin tunnettu geneettinen variaatio, ja ihmisväestössä on arviolta 11 miljoonaa erilaista variaatiota. Näiden perimän muutosten avulla voidaan usein ennustaa yksilön alttiutta sairauksille ja vastetta lääkkeelle.

DNA:n rakennemuutokset voivat muuttaa kromosomin rakennetta ja sen yleistä toimintaa. Kyse voi olla kopioiden lukumäärän muutoksesta, kromosomin inversiosta tai geneettisen materiaalin translokaatiosta.

Yleisön perimästä valtaosa (>99 %) on identtinen koko populaatiossa, mutta noin 0,5 % on vaihtelevaa, ja juuri tähän kohdistetaan farmakogenomiikan avulla.

Farmakogenomiikan ehdotetut hyödyt

Kyky käyttää kohdennettuja geneettisiä hoitoja on omiaan parantamaan lääkehoitoa sellaisena kuin me sen tunnemme, lisäämällä tehokkuutta ja vähentämällä haittavaikutusten riskiä. Hyötyjä voivat olla:

• Kohdennettuja hoitoja tiettyihin sairauksiin, joilla on optimaalinen terapeuttinen vaikutus
• Vähentää ympäröivien terveiden solujen vaurioita
• Lyhyempi toipumisaika

Osaannokset voitaisiin räätälöidä yksilön geneettisen koostumuksen mukaan ja sen mukaan, miten hänen elimistönsä käsittelee lääkettä. Tämä on vastakohta perinteiselle lääkehoidolle, jossa käytetään karkeaa, yksilön pituuteen ja painoon perustuvaa arviointitekniikkaa, jota sitten säädetään vasteen mukaan.

Farmakogenomiikan haasteet

Vaikka on ilmeistä, että farmakogenomiikan potentiaalinen hyöty terveydenhuollon sovelluksissa on suuri, on ratkaistava useita haasteita, ennen kuin siitä tulee rutiiniluonteinen osa lääketieteellistä hoitoa.

Esimerkiksi useimpien lääkkeiden vaste määräytyy useiden erilaisten geneettisten varianttien perusteella, mikä voi vaikeuttaa yksilön tarkan vasteen ennustamista. Lisäksi muut tekijät, kuten ympäristö ja tilanne, voivat vaikuttaa potilaan vasteeseen lääkkeelle.

Lisäksi farmakogenomiikan sisällyttäminen terveydenhuoltopalveluihin edellyttää muutoksia nykyiseen järjestelmään, mukaan lukien uusia tapoja tehdä päätöksiä hoidon valinnasta.

Farmakogenomiikan tulevaisuus

Farmakogenomiikka on vielä suhteellisen uusi tutkimusala, ja sen nykyinen käyttö käytännössä on melko vähäistä, varsinkin kun otetaan huomioon sen mahdolliset käyttömahdollisuudet tulevaisuudessa.

Tällä alalla tehdään parhaillaan laajaa tutkimusta, jotta voitaisiin kehittää lääkkeitä, jotka on räätälöity tietyille yksilöille, joilla on ainutlaatuinen geneettinen rakenne. Erityisesti ollaan kiinnostuneita geeneistä, jotka koodaavat metabolisia entsyymejä, jotka muuttavat lääkkeen aktiivisuutta tai yksilön alttiutta sairastua.

• http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/pharmacogenomics
• http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/current-topics/pharmacogenomics.page
• http://www.yourgenome.org/facts/what-is-pharmacogenomics
• http://www.geneticseducation.nhs.uk/downloads/0428PharmacistArticle08.pdf
• http://www.genome.gov/12011238

Lisälukemista

• Kaikki farmakogenomiikan sisällöt
• Personalisoidun lääketieteen viimeaikaiset edistysaskeleet

.

Kirjoittanut

Yolanda Smith

Yolanda valmistui farmasian kandidaatiksi Etelä-Australian yliopistosta, ja hänellä on työkokemusta sekä Australiasta että Italiasta. Hän suhtautuu intohimoisesti siihen, miten lääkkeet, ruokavalio ja elintavat vaikuttavat terveyteemme, ja hän nauttii siitä, että auttaa ihmisiä ymmärtämään tämän. Vapaa-ajallaan hän rakastaa tutkia maailmaa ja tutustua uusiin kulttuureihin ja kieliin.

Sitaatit