Merkit ja oireet
Tämä osio kattaa seuraavat lihasten aineenvaihduntasairauksien merkit ja oireet:
- Sydänhoito
- Liikkumisintoleranssi
- Lihasheikkous
- Myogloburina
- Hengitysvaikeudet
Sydänhoito
Henkilöillä, joilla on Debrancher-entsyymin puutos, karnitiinipuutos ja happaman maltaasin puutos voivat kehittää merkittäviä sydänongelmia.
Primäärisessä karnitiinipuutoksessa ainoa oire voi olla sydämen vajaatoiminta; tämä häiriö reagoi kuitenkin hyvin karnitiinilisään. Ks. kohta Lääkehoito.
Liikkumisintoleranssi
Useimpien metabolisten myopatioiden tärkein oire on vaikeus suorittaa tietyntyyppisiä liikuntasuorituksia, tilanne, jota kutsutaan liikuntaintoleranssiksi ja jossa henkilö väsyy hyvin helposti.
Liikkumisintoleranssin aste metabolisten myopatioiden kohdalla vaihtelee suuresti häiriöiden välillä ja jopa yksilöstä toiseen saman häiriön sisällä. Esimerkiksi joillakin henkilöillä voi olla ongelmia vain hölkätessä, kun taas toisilla voi olla ongelmia lievän rasituksen jälkeen, kuten kävellessä parkkipaikan poikki tai jopa föönatessa hiuksiaan.
Yleisesti henkilöillä, joilla on vikoja hiilihydraatteja käsittelevissä reiteissä, on taipumus väsyä hyvin paljon liikunnan alkaessa, mutta he saattavat kokea ”toista tuulahdusta” eli uutta energian tunnetta 10 tai 15 minuutin kuluttua. Toisaalta henkilöillä, joilla on karnitiinipalmityylitransferaasin puutos (CPT-puutos), voi esiintyä väsymystä vasta pitkittyneen liikunnan jälkeen.
Henkilöllä, jolla on liikunta-intoleranssi, voi myös esiintyä kivuliaita lihaskramppeja ja/tai vamman aiheuttamaa kipua liikunnan aikana tai sen jälkeen.
Harjoituksen aiheuttamia kramppeja (itse asiassa teräviä supistuksia, jotka saattavat tuntua ”lukitsevan” lihakset tilapäisesti) esiintyy erityisesti monissa hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöissä ja harvoin myoadenylaattideaminaasin puutoksessa. Vamman aiheuttama kipu johtuu akuutista lihaksen hajoamisesta, rabdomyolyysiksi kutsutusta prosessista, jota voi esiintyä missä tahansa aineenvaihdunnan lihashäiriössä ja jota esiintyy erityisesti CPT:n puutoksessa.
Rabdomyolyysi-episodit ilmenevät tavallisesti silloin, kun henkilö, jolla on aineenvaihdunnan aiheuttama myopatia, ”liioittelee” (joskus tietämättään). Nämä jaksot, joita usein kuvataan ”voimakkaana lihaskipuna”, voivat ilmetä harjoituksen aikana tai useita tunteja sen jälkeen. Henkilöillä, joilla on hiilihydraattien prosessointihäiriö, rabdomyolyysin voi laukaista aerobinen liikunta (kuten juoksu tai hyppääminen) tai isometrinen liikunta (kuten raskaiden esineiden työntäminen tai vetäminen, kyykistyminen tai seisominen varpaillaan).
Henkilöillä, joilla on CPT:n vajaatoiminta, rabdomyolyysin laukaisee tavallisesti pitkäkestoinen, maltillinen liikunta, erityisesti, jos sairastunut harjoittelee syömättä. Rabdomyolyysin voi CPT-puutoksessa laukaista myös sairaus, kylmyys, paasto, stressi tai kuukautiset.
Lihasheikkous
Vaikka liikunta-intoleranssille tyypillisiin aineenvaihdunnallisiin lihassairauksiin ei tyypillisesti liity lihasheikkoutta, jonkin verran kroonista tai pysyvää heikkoutta voi kehittyä toistuvien rabdomyolyysiepisodien ja ikääntymisen myötä ilmenevän tavanomaisen voiman menetyksen seurauksena.
Näissä sairauksissa kehittyvän lihasheikkouden aste on erittäin vaihteleva, ja se voi riippua esimerkiksi geneettisestä taustasta ja koettujen rabdomyolyysijaksojen määrästä.
Liikkumisintoleranssiin liittyvät sairaudet eivät yleensä etene niin pitkälle, että tarvittaisiin pyörätuolia tai muuta mekaanista apua. Happomaltoosin puutoksessa, karnitiinipuutoksessa ja debrancher-entsyymin puutoksessa etenevä lihasheikkous, ei niinkään rasitusintoleranssi, on kuitenkin ensisijainen oire.
Henkilöillä, joilla on näitä puutoksia, voi ajan mittaan kehittyä liikkumisvaikeuksia.
Myoglobinuria
Myoglobinurialla tarkoitetaan ruosteenväristä virtsaa, joka aiheutuu lihaksen proteiinista, myoglobiinista. Kun ylirasitus laukaisee akuutin lihasten hajoamisen (rabdomyolyysi), lihasproteiineja, kuten kreatiinikinaasia ja myoglobiinia, vapautuu vereen ja näkyy lopulta virtsassa. Myoglobinuria voi hoitamattomana aiheuttaa vakavia munuaisvaurioita.
Hengityshoito
Happomaltaasin puutos ja debrancher-entsyymin puutos heikentävät yleensä hengityslihaksia (niitä lihaksia, jotka toimivat keuhkoissa), mikä tarkoittaa sitä, että henkilö, jolla on jokin näistä häiriöistä, saattaa tarvita lisähappea tai mekaanista hengitysapua jossain vaiheessa.