Tekijä: Silvia German, RN, CNN, koulutuspäällikkö DaVita®:n kansallisessa kliinisessä koulutustiimissä
Vastuuvapauslauseke: Tämä artikkeli on tarkoitettu vain informatiiviseen tarkoitukseen, eikä sitä ole tarkoitettu korvaamaan lääkärin antamaa lääketieteellistä neuvontaa tai diagnoosia.
Light chain deposition disease (LCDD) on harvinainen sairaus, joka esiintyy useimmiten kuudennen elinvuosikymmenen aikana. LCDD vaikuttaa aina muun muassa munuaisiin.
Mitä ovat valoketjut?
Immuunijärjestelmämme tuottaa vasta-aineita eli immunoglobuliineja tunnistaakseen ja eliminoidakseen vieraat tunkeutujat, kuten bakteerit ja virukset, joita kutsutaan myös antigeeneiksi. Immuuniglobuliinit ovat Y:n muotoisia ja koostuvat tyypillisesti kahdesta raskaasta ja kahdesta kevyestä ketjusta. Y:n rungon muodostavat kaksi raskasta ketjua, ja kaksi kevyttä ketjua kiinnittyvät vasemmalle ja oikealle Y:n varsiin. Yhdessä nämä kaksi ketjuparia tuottavat Y:n kumpaankin kärkeen tietyn muodon, joka on suunniteltu tarttumaan tiettyyn antigeeniin. Antigeenin muoto sopii vasta-aineen muotoon, samaan tapaan kuin avain sopii lukkoon.
Mitä on valoketjujen kerrostumissairaus (LCDD)?
Plasmasolut ovat luuytimestä löytyviä valkosoluja, jotka tuottavat valoketjuja.
LCDD on sairaus, joka voi ilmetä, kun nämä plasmasolut alkavat tuottaa liikaa valoketjuja hallitsemattomasti. Valoketjut kiertävät veressä ja laskeutuvat sitten eri elimiin. Munuaiset ovat aina osallisina, mutta laskeumia voi esiintyä myös maksassa, sydämessä, ohutsuolessa, pernassa, ihossa, hermostossa ja luuytimessä.
Kuka sairastuu?
LCDD on harvinainen sairaus, eikä todellista esiintymistiheyttä tiedetä. Vaikka häiriöön sairastuvien ikä vaihtelee noin 30 ja 90 vuoden välillä, sitä esiintyy useimmiten 60-vuotispäivän jälkeen, ja miehet näyttävät sairastuvan siihen useammin kuin naiset. Noin 50-60 prosentilla LCDD:hen sairastuneista on myös multippeli myelooma, luuytimen plasmasolujen syöpä. Lopuilla ihmisillä ei tyypillisesti ole muita verisairauksia, tai heillä saatetaan diagnosoida monoklonaalinen gammopatia tuntemattomasta merkityksestä (MGUS), sairaus, joka saa plasmasolut tuottamaan epänormaalia proteiinia.
Tuntomerkit ja oireet
Munuaisissa LCDD aiheuttaa glomeruloskleroosia, joka on munuaisten pienten verisuonten arpeutumista. Merkkejä ja oireita ovat nefroottinen oireyhtymä, johon liittyy proteinuria, alhaiset veren seerumin proteiinipitoisuudet, korkeat veren rasva-arvot ja turvotus tai turvotus. Munuaisten toiminnan heikkeneminen on samanlaista kuin diabeettisessa munuaistaudissa. Jos sydän on osallisena, se voi aiheuttaa laajentumista, kongestiivista sydämen vajaatoimintaa ja sydämen epäsäännöllistä sykettä. Maksassa olevat laskeumat eivät yleensä aiheuta oireita; harvinaisissa tapauksissa on kuitenkin raportoitu maksan vajaatoimintaa. Perifeeristä neuropatiaa, johon liittyy kipua, tuntohäiriöitä tai kyvyttömyyttä hallita lihaksia, voi kehittyä, jos hermosto on osallisena, ja jos valoketjuja on kerrostunut ihoon, ihovaurioita voi ilmaantua.
Valoketjujen kerrostumissairauden (Light Chain Deposition Disease, LCDD)
LCDD löydetään usein silloin, kun henkilö arvioidaan proteinurian tai nefroottisen oireyhtymän varalta, ja häneltä otetaan munuaisbiopsia. Pieni pala poistettua munuaiskudosta tutkitaan elektronimikroskoopilla, ja munuaiseen kerrostuneet valoketjut voidaan nähdä. Noin 85 prosentilla LCDD:tä sairastavista henkilöistä on valoketjuja myös veressä tai virtsassa, mikä voidaan havaita testeillä, joilla mitataan immunoglobuliinien määrää veressä tai virtsassa. Niiltä, joiden veressä tai virtsassa ei ole valoketjuja, voidaan ottaa luuydinnäyte plasmasolujen epänormaalin määrän tai suurten valoketjujen esiintymisen tutkimiseksi. Värjäämällä luuydin fluoresoivalla väriaineella vialliset plasmasolut voidaan nähdä mikroskoopilla.
Valoketjujen kerrostumissairauden (LCDD)
Valoketjujen kerrostumissairauden (LCDD)
Hoitotavoite LCDD:n hoidossa on vähentää niitä plasmasoluja, jotka ovat vastuussa immunoglobuliinien valoketjujen ylituotannosta. Tämä tehdään joskus kemoterapian avulla. Toinen mahdollinen vaihtoehto on kantasolusiirto. Henkilön omat kantasolut kerätään ja säilötään ensin verestä tai luuytimestä. Seuraavaksi potilas saa suuria annoksia kemoterapiaa epänormaalien plasmasolujen tuhoamiseksi. Tämän jälkeen säilötyt kantasolut infusoidaan potilaan vereen, josta ne siirtyvät luuytimeen ja alkavat tuottaa terveitä plasmasoluja.
Jos LCDD:tä sairastava henkilö etenee munuaisten vajaatoimintaan, tarvitaan dialyysi menetetyn munuaistoiminnan korvaamiseksi. Myös elinsiirtoa voidaan harkita, mutta LCDD:n uusiutumisriski siirretyssä munuaisessa on jopa 80 prosenttia. Siksi tarvitaan ensin kantasolusiirto, ennen kuin LCDD:tä sairastava henkilö voi saada munuaisensiirron.