APECED (autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidaasi-ekodermaalinen dystrofia): Perinnöllinen autoimmuunisairaus, jolla on poikkeuksellisen paljon erilaisia kliinisiä piirteitä, mutta jolle on useimmiten ominaista vähintään kaksi seuraavista kolmesta löydöksestä: hypoparatyroidismi – kalsiumia säätelevien lisäkilpirauhasten vajaatoiminta, kandidiaasi (hiivatulehdus) ja lisämunuaisen vajaatoiminta (lisämunuaisen vajaatoiminta). APECED oli ensimmäinen systeeminen (koko kehoa koskeva) autoimmuunisairaus, joka löydettiin yhden geenin vian vuoksi.
”Autoimmuunilla” tarkoitetaan sitä, että immuunijärjestelmä (joka normaalisti torjuu kehon vieraita tunkeutujia) kääntyy ja hyökkää kehon kudoksiin, kuten ihoon, niveliin, maksaan, keuhkoihin ja muihin elimiin). Esimerkkejä yleisistä systeemisistä autoimmuunisairauksista ovat nivelreuma, systeeminen lupus erythematosus, diabetes mellitus, Sjögrenin oireyhtymä, skleroderma, Goodpasturen oireyhtymä, vitiligo, Addisonin tauti, kilpirauhastulehdus ja monet muut.
Vuonna 1997 tunnistettiin uusi geeni, joka sijoittui kromosomialueelle 21q22.3. Geeni nimettiin AIRE:ksi, joka tarkoittaa autoimmuunisäätäjää. AIRE-geenin muutokset ovat vastuussa APECED:stä.
APECED periytyy resessiivisenä ominaisuutena siten, että tautia sairastava lapsi on saanut kaksi muuttunutta (mutatoitunutta) AIRE-geeniä, yhden kummaltakin vanhemmalta. Vaikka APECED on yleisesti ottaen harvinainen, se on yleisempi kolmessa geneettisesti eristetyssä populaatiossa: suomalaisissa, iranilaisissa juutalaisissa ja sardinialaisissa.
Lapselle, jolla on APECED, kehittyy ongelmia lukuisissa rauhasissa (polyglandulaarinen), mukaan lukien hypoparatyreoosi, hypogonadismi (johon liittyy sukupuolirauhasen vajaatoiminta), lisämunuaisen vajaatoiminta, tyypin 1 (insuliiniriippuvainen) diabetes, jossa haima ei tuota riittävästi insuliinia, ja piilevä hypotyreoosi (kilpirauhasen vajaatoiminta). Muita APECED:n piirteitä ovat totaalinen kaljuuntuminen (alopecia totalis), sarveiskalvon ja silmänvalkuaisten tulehdus (keratokonjunktiviitti), hampaiden kiilteen alikehittyneisyys (hypoplasia), lapsuusiän moniliasiksen (hiivasieni-infektio), nuoruusiän pernisiittisen anemian (pernicious anemia), ruoansulatuskanavan häiriöt (imeytymishäiriöt, ripuli) ja krooninen aktiivinen hepatiitti.
Laboratoriotutkimukset APECED:ssä osoittavat, että kyseessä on immuunisairaus, jossa veren gammaglobuliinivasta-aineiden määrä on epänormaalin alhainen (hypogammaglobulinemia) ja valkosolujen T4/T8-suhde on epänormaalin alhainen (kuten aidsissa). On erityistä näyttöä autoimmuniteetista, jossa on lisämunuaista ja kilpirauhasta sekä solujen tumia vastaan suunnattuja vasta-aineita (lisämunuais-, kilpirauhas- ja ydinvasta-aineet).
APECED:n hoito on suunnattu erityisten ongelmien hoitoon: eri hormonien korvaaminen, jotka ovat vajaita, insuliinin antaminen diabetekseen, hiivatulehdusten hoitaminen jne. APECED:hen ei kuitenkaan tunneta parannuskeinoa.
Ennuste (näkymät) riippuu siitä, saadaanko kriittiset hormonivajeet korjattua ja erityisesti saadaanko infektiot onnistuneesti hallintaan.
APECED tunnetaan hämmentävän monella muulla nimellä, kuten autoimmuunipolyglandulaarinen oireyhtymä (APS), polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymä (PGA), autoimmuunipolyendokrinopatian oireyhtymä, hypoadrenokortisismi, johon liittyy hypoparatyreoosi ja pinnallinen moniliasikirjonta, ja polyglandulaarinen puutosoireyhtymä.
———
Oireyhtymä, autoimmuuninen moniulotteinenoireyhtymä (PPS): Perinnöllinen autoimmuunisairaus, jolla on poikkeuksellisen paljon erilaisia kliinisiä piirteitä, mutta jolle on useimmiten ominaista vähintään kaksi seuraavista kolmesta löydöksestä: hypoparatyroidismi – kalsiumia säätelevien lisäkilpirauhasten vajaatoiminta, kandidiaasi (hiivatulehdus) ja lisämunuaisen vajaatoiminta (lisämunuaisen vajaatoiminta). APS oli ensimmäinen systeeminen (koko kehoa koskeva) autoimmuunisairaus, joka johtui yhden geenin viasta.
Autoimmuunilla tarkoitetaan sitä, että immuunijärjestelmä (joka normaalisti torjuu elimistön vieraita tunkeutujia) kääntyy ja hyökkää elimistön kudoksiin, kuten ihoon, niveliin, maksaan, keuhkoihin jne. Esimerkkejä yleisistä systeemisistä autoimmuunisairauksista ovat nivelreuma, systeeminen lupus erythematosus, diabetes mellitus, Sjögrenin oireyhtymä, skleroderma, Goodpasturen oireyhtymä, vitiligo, Addisonin tauti, kilpirauhastulehdus ja monet muut.
Vuonna 1997 tunnistettiin uusi geeni, joka karttui kromosomialueelle 21q22.3. Geeni nimettiin AIRE:ksi, joka tarkoittaa autoimmuunisäätäjää. AIRE-geenin muutokset ovat vastuussa APS:stä.
APS periytyy resessiivisenä ominaisuutena siten, että tautia sairastava lapsi on saanut kaksi muuttunutta (mutatoitunutta) AIRE-geeniä, yhden kummaltakin vanhemmalta. Vaikka APS on yleisesti ottaen harvinainen, se on yleisempi kolmessa geneettisesti eristetyssä populaatiossa: suomalaisissa, iranilaisissa juutalaisissa ja sardinialaisissa.
APS:ää sairastavalle lapselle kehittyy ongelmia lukuisissa rauhasissa (polyglandulaarisia), mukaan lukien hypoparatyreoosi, hypogonadismi (johon liittyy sukupuolirauhasen vajaatoiminta), lisämunuaisen vajaatoiminta, tyypin 1 (insuliiniriippuvainen) diabetes, jossa haima ei tuota riittävästi insuliinia, ja piilevä kilpirauhasen vajaatoiminta. Muita APS:n piirteitä ovat totaalinen kaljuuntuminen (alopecia totalis), sarveiskalvon ja silmänvalkuaisten tulehdus (keratokonjunktiviitti), hampaiden kiilteen alikehittyneisyys (hypoplasia), lapsuusiän moniliasiksen (hiivatulehdus), nuoruusiän pernisioma-anemian (perniittinen anemia), ruuansulatuskanavan häiriöt (imeytymishäiriöt, ripuli) ja krooninen aktiivinen hepatiitti.
Laboratoriotutkimukset todistavat immuunisairaudesta, jossa veren gammaglobuliinivasta-aineiden määrä on epänormaalin alhainen (hypogammaglobulinemia) ja valkosolujen T4/T8-suhde on epänormaalin alhainen (kuten aidsissa). On erityistä näyttöä autoimmuniteetista, jossa on lisämunuaista ja kilpirauhasta sekä solujen tumia vastaan suunnattuja vasta-aineita (lisämunuais-, kilpirauhas- ja ydinvasta-aineet).
APS:n hoito on suunnattu erityisten ongelmien hoitoon: eri hormonien korvaaminen, jotka ovat vajaita, insuliinin antaminen diabetekseen, hiivatulehdusten hoitaminen jne. APS:ään ei kuitenkaan vielä tunneta parannuskeinoa.
Ennuste (näkymät) riippuu siitä, saadaanko kriittiset hormonivajeet korjattua ja erityisesti saadaanko infektiot onnistuneesti hallintaan.
APS:llä on hämmentävä joukko muita nimiä, kuten autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidaasi-ekodermaalinen dystrofia (APECED), autoimmuunipolyendokrinopatia-oireyhtymä polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymä (PGA), hypoadrenokortisismi, johon liittyy hypoparatyreoosi ja pinnallinen moniliaasi, ja polyglandulaarinen puutosoireyhtymä.
SLIDESHOW
Heart Disease: Katso diaesitys.