Mitä on keskushypoventilaatio-oireyhtymä?
Keskushypoventilaatio-oireyhtymä, johon joskus viitataan myös nimellä Ondinen kirous, on aivojen kyvyttömyys havaita kehon hiilidioksidipitoisuuden muutoksia unen aikana. Ihmiskeho määrittää tarvitsemansa hapen määrän seuraamalla, kuinka paljon hiilidioksidia veressä on. Jos elimistö havaitsee liikaa hiilidioksidia, se lisää hengitystaajuutta; jos taas liian vähän, se vähentää hengitystaajuutta.
Keskushypoventilaatio-oireyhtymä estää elimistöä havaitsemasta kohonneita hiilidioksidipitoisuuksia, jolloin se ei lisää hengitystaajuutta. Tarvittavan hengityksen puute voi johtaa hypoksemiaan (veren alhainen happipitoisuus). Hypoksemian oireita voivat olla sekavuus, hengenahdistus, sinertävä ihon sävy ja huulten purppuraisuus Tila voi olla hoitamattomana kohtalokas.
Keskushypoventilaatio-oireyhtymä voidaan luokitella synnynnäiseksi tai syntymähetkellä esiintyväksi (CCHS), myöhään alkavaksi synnynnäiseksi (LO-CCHS) tai hankituksi (ACHS). Luokittelu määrittää, milloin tila ilmaantuu ensimmäisen kerran. Arvioidaan, että 1 lapsella 200 000:sta syntyy geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa synnynnäisen keskushypoventilaatio-oireyhtymän (CCHS). Myöhään alkava sentraalinen hypoventilaatio-oireyhtymä ja hankittu sentraalinen hypoventilaatio-oireyhtymä ovat paljon harvinaisempia.
Mitkä ovat synnynnäisen sentraalisen hypoventilaatio-oireyhtymän syyt?
Sentraalinen hypoventilaatio-oireyhtymä aiheutuu siitä, että tietyt aivoissa olevat reseptorit eivät tunnista unen aikaisia hiilidioksidipitoisuuden vaihteluita, mikä johtaa alhaiseen hengitystiheyteen ja alhaiseen verenkierron happipitoisuuteen.
Keskushypoventilaatio-oireyhtymä voi johtua lukuisista sairauksista. Yleisin näistä on synnynnäinen sentraalinen hypoventilaatio-oireyhtymä, joka johtuu harvinaisesta mutaatiosta nimeltä PHOX2B, joka esiintyy usein spontaanisti eikä periydy. Geneettinen mutaatio voi esiintyä myös myöhemmin elämässä, jolloin syntyy myöhään alkava keskeinen hypoventilaatio-oireyhtymä.
Keskeisen hypoventilaatio-oireyhtymän muita syitä ovat mm:
- Nopeasti alkava lihavuus, johon liittyy hypotalamuksen toimintahäiriö, hypoventilaatio ja autonominen dysregulaatio (ROHHAD), joka vaikuttaa aivojen hypotalamukseen
- Selkäydinleikkaus tai aivorungon kasvaimet, jotka voivat johtaa hankittuun sentraaliseen hypoventilaatio-oireyhtymään
Mitkä ovat sentraalisen hypoventilaatio-oireyhtymän oireet?
Keskushypoventilaatio-oireyhtymän oireet liittyvät useimmiten veren alhaiseen happipitoisuuteen.
Oireita ovat muun muassa:
- Halvaushengitys unen aikana
- Nukkumisen aikana sormien ja/tai varpaiden sinertävä ihon värjäytyminen
- Kouristukset unen aikana
- Sydämen toimintahäiriöt
- Kognitiiviset vaikeudet, tai vaikeuksia ajattelussa tai perustehtävien suorittamisessa
Erityisesti synnynnäinen sentraalinen hypoventilaatio-oireyhtymä voi liittyä myös muihin sairauksiin, kuten Hirschsprungin tautiin.
Miten sentraalinen hypoventilaatio-oireyhtymä diagnosoidaan?
Vastasyntyneellä synnynnäinen sentraalinen hypoventilaatio-oireyhtymä voidaan todeta polysomnografiaksi kutsutulla unitutkimuksella, jolla voidaan rekisteröidä unen aikana veressä oleva poikkeuksellisen korkea hiilidioksidipitoisuus.
Kromosomi- tai geenitestillä voidaan vahvistaa tyypillinen mutaatio PHOX2B, jolloin voidaan tehdä synnynnäisen keskeisen hypoventilaatio-oireyhtymän diagnoosi.
Kuvantamistutkimukset voivat auttaa tunnistamaan hankittuun sentraaliseen hypoventilaatio-oireyhtymään liittyvät hermoja vaurioittavat vammat ja kasvaimet.
Millä hoidetaan synnynnäistä sentraalista hypoventilaatio-oireyhtymää?
Hoito synnynnäisen sentraalisen hypoventilaatio-oireyhtymän hoidossa on sykkyrän tukeminen levolla unensaannin ajaksi usein mekaanisen hengityskoneen avulla. Samoissa tapauksissa tällainen hengitystuki voi olla tarpeen myös valveillaoloaikana.
Palleatahdistus, jossa sydämentahdistinjohto asetetaan frenicushermoon hengityksen säätelemiseksi, voi joillakin ihmisillä poistaa muun, hankalamman mekaanisen ventilaation tarpeen.
Käy palleakeskuksessamme tai soita numeroon (212) 305-3408 saadaksesi konsultaation maailman ainoassa palleakirurgiaan erikoistuneessa keskuksessa.
Jos haluatte neuvontaa, soittakaa meille.