CDG:hen kuuluu monenlaisia häiriöitä ja oireita. Niiden vakavuus ja ennuste vaihtelevat suuresti riippuen CDG:n erityisestä tyypistä. Spesifiset oireet ja niiden vakavuus voivat vaihdella jopa samaa alatyyppiä sairastavien henkilöiden ja jopa saman perheen jäsenten välillä. Lisäksi useimmista CDG:n alatyypeistä on raportoitu vain muutamilla henkilöillä, minkä vuoksi lääkäreiden on vaikea muodostaa tarkkaa kuvaa niihin liittyvistä oireista ja ennusteista. On tärkeää huomata, että sairastuneilla henkilöillä ei aina ole kaikkia jäljempänä käsiteltyjä oireita. Asianomaisten henkilöiden tulisi keskustella lääkärinsä ja hoitotiiminsä kanssa heidän erityistapauksestaan, liitännäisoireista ja yleisestä ennusteesta.
Henkilöiden vähäisen lukumäärän ja monista CDG:n alatyypeistä vallitsevan yleisen tietämyksen puutteen vuoksi NORD tarjoaa vain hyvin lyhyitä kuvauksia useimmista näistä häiriöistä. Useimmilla CDG:llä ei ole erityistä kliinistä kuvaa. Kun nämä häiriöt tulevat paremmin tunnetuiksi ja enemmän sairastuneita yksilöitä tunnistetaan, tutkijoiden pitäisi pystyä saamaan parempi kliininen käsitys CDG:stä. NORD:lla on yksittäisiä raportteja useista paremmin tunnetuista häiriöistä, mikä on mainittu jäljempänä olevissa yksittäisissä kuvauksissa. Tällaisissa tapauksissa riittää, että käytät yksittäisen häiriön nimeä hakusanana harvinaisten sairauksien tietokannassa.
Esitystapojen moninaisuudesta huolimatta monilla CDG:n alatyypeillä on merkittävä keskushermostoa koskeva neurologinen komponentti. Yleisiä neurologisia oireita ovat heikentynyt lihasjänteys (hypotonia), kouristukset, puutteet kehityksen virstanpylväiden saavuttamisessa (kehitysvammaisuus), eriasteiset kognitiiviset häiriöt ja pikkuaivojen alikehittyneisyys (pikkuaivojen hypoplasia), mikä voi aiheuttaa tasapaino- ja koordinaatio-ongelmia. Muita yleisiä oireita ovat epänormaali rasvajakauma, veren hyytymishäiriöt, jotka voivat aiheuttaa epänormaalia verenvuotoa tai hyytymistä (hyytymishäiriöt), ruoansulatuskanavan oireet, kuten oksentelu ja ripuli, silmäpoikkeavuudet, kuten ristisilmäisyys (karsastus) ja verkkokalvon rappeutuminen, sekä epänormaalit tai erikoiset kasvonpiirteet (kasvojen dysmorfia). Ruokailuvaikeudet, jotka johtavat menestymättömyyteen, ovat myös yleisiä. Epäonnistunut kasvu määritellään siten, että lapsi ei kasva ja lihoa niin kuin iän ja sukupuolen perusteella olisi odotettavissa.
Lisäoireita ovat maksan poikkeavuudet, sydämen poikkeavuudet, kuten sydänlihaksen sairaus (kardiomyopatia), aivohalvauksen kaltaiset episodit ja liiallinen proteiinien häviäminen ruoansulatuskanavasta (proteiinia menettävän suoliston suolistosairaus), mikä voi aiheuttaa turvotusta nesteen kertymisen vuoksi (turvotus). Myös nesteen kertymistä keuhkojen tai sydämen ympärille (pleura- tai sydänpussin effuusio) on raportoitu.
Proteiinien glykosylaatiohäiriöt käsittävä CDG jaetaan kahteen ryhmään, joita kutsutaan N-glykosylaatiohäiriöiksi ja O-glykosylaatiohäiriöiksi.
PROTEIINIEN N-GLYKOSYLAATION HÄIRIÖT
Vähemmistö CDG:n alatyypeistä luokitellaan N-glykosylaation häiriöihin, joihin liittyy hiilihydraatteja, joita kutsutaan N-sidoksisiksi oligosakkarideiksi. Nämä oligosakkaridit syntyvät tietyssä järjestyksessä tiettyjen sokeripuiden luomiseksi, jotka sitten kiinnittyvät eri solujen proteiineihin. N-glykosylaation häiriöt johtuvat entsyymin puutteesta tai muusta toimintahäiriöstä jossain N-glykosylaatiopolun varrella.
Sikäli kuin vikaa ei ole tunnistettu, N-glykosylaation häiriöt jaetaan oligosakkaridien kokoonpanon ja siirron vikoihin (CDG-Ix) ja oligosakkaridien trimmauksen ja prosessoinnin vikoihin, jotka tapahtuvat sen jälkeen, kun oligosakkaridit ovat kiinnittyneet valkuaisaineisiin, ja vikoihin, jotka ilmenevät sen jälkeen, kun ne ovat kiinnittyneet valkuaisaineisiin, eli CDG-IIx. Heti kun yksittäisen potilaan vika on selvitetty, annetaan CDG-nimi nykyisen nimikkeistön mukaisesti.
N-glykosylaatiohäiriöitä ovat:
PMM2-CDG – Tämä häiriö on yleisin CDG-tyyppi. Yli 700 yksilöä on tunnistettu. Häiriö voidaan jakaa kolmeen vaiheeseen: infantiili multisysteeminen, myöhäisinfantiili ja lapsuusiän ataksia-älyllinen kehitysvammaisuusvaihe ja aikuisiän vakaa vaihe. PMM2-CDG:hen voi liittyä monenlaisia ja eriasteisia oireita. Tämä sairaus tunnettiin aiemmin nimellä CDG-Ia. NORDilla on oma raporttinsa PMM2-CDG:stä.
MPI-CDG – Tämä CDG:n muoto eroaa muista muodoista, koska neurologiset oireet yleensä puuttuvat. Sairaudelle on ominaista syvästi alhainen verensokeri (hypoglykemia), maksan arpeutuminen (fibroosi), menestymättömyys ja syklinen oksentelu. Joillekin henkilöille voi kehittyä toistuvia verihyytymiä (tromboosit), ruoansulatuskanavan verenvuotoja ja proteiinia menettävää enteropatiaa. Muita oireita voivat olla oksentelu, ripuli, vatsakipu ja suurentunut maksa (hepatomegalia). Oireet vaihtelevat suuresti jopa saman perheen jäsenten välillä. Noin 25 henkilöllä on diagnosoitu MPI-CDG. Tämä sairaus tunnettiin aiemmin nimellä CDG-Ib. Se on ainoa CDG, jolla on tehokas hoito (suun kautta otettava mannoosi). Ilman tätä hoitoa sairastuneet henkilöt kuolevat yleensä maksan vajaatoimintaan.
ALG6-CDG – Sairastuneilla lapsilla voi esiintyä lievää tai keskivaikeaa neurologista haittaa. Erityisiä oireita voivat olla puutteet kehityksen virstanpylväiden saavuttamisessa, hypotonia, kouristukset ja kyvyttömyys hallita tahdonalaisia liikkeitä (ataksia). Joillakin henkilöillä voi esiintyä karsastusta ja verkkokalvon rappeutumista. Ainakin yhteen raportoituun tapaukseen liittyi laajentunut kardiomyopatia. ALG6-CDG on diagnosoitu noin 54 henkilöllä. Tämä sairaus tunnettiin aiemmin nimellä CDG-Ic.
ALG3-CDG – Sairastuneille henkilöille kehittyy viiveet sellaisten virstanpylväiden saavuttamisessa, jotka edellyttävät lihas- ja henkisen toiminnan yhteensovittamista (psykomotorinen jälkeenjääneisyys), silmän värillisen osan vika (iiriksen kolobooma) sekä näköhermon ja tiettyjen aivorakenteiden rappeutuminen. Myös hypotoniaa ja kouristuksia voi esiintyä. Joillekin vauvoille kehittyy synnytyksen jälkeinen mikrokefalia, jolle on ominaista pään ympärysmitta, joka on pienempi kuin iän ja sukupuolen perusteella olisi odotettavissa. Myös käsien ja jalkojen poikkeavuuksia on raportoitu. ALG3-CDG:tä on raportoitu sairastavan noin 11 henkilöä. Tämä häiriö tunnettiin aiemmin nimellä CDG-Id.
ALG12-CDG – Tätä CDG:n muotoa sairastaville henkilöille on kehittynyt hypotoniaa, dysmorfisia kasvonpiirteitä, usein esiintyviä ylähengitystieinfektioita, ruokailuvaikeuksia ja etenevää mikrokefaliaa. Asianomaisilla henkilöillä (8 raportoitua) oli myös keskivaikea tai vaikea psykomotorinen vajaatoiminta ja heikentynyt immuniteetti. Tämä sairaus tunnettiin aiemmin nimellä CDG-Ig.
ALG8-CDG – Tätä CDG:n muotoa sairastavilla henkilöillä (10 raportoitua) on ollut erilaisia oireita. Joillekin kehittyi vaikea muoto, johon liittyy monielinvaurio. Toisilla oli merkittävä keskushermoston osallistuminen ja munuaissairaus (munuaissairaus). Yhdellä henkilöllä oli lievempiä oireita, kuten hepatomegaliaa, proteiinia menettävää enteropatiaa ja munuaissairautta. Tämä sairaus tunnettiin aiemmin nimellä CDG-Ih.
ALG1-CDG – Tätä CDG:n muotoa sairastaville henkilöille (noin 19 raportoitua) on kehittynyt epilepsiaa, hypotoniaa ja vakavaa psykomotorista jälkeenjääneisyyttä. Joillakin henkilöillä on raportoitu lisäoireita, kuten dysmorfisia piirteitä, maksan toimintahäiriöitä, hyytymishäiriöitä, munuaissairauksia, kardiomyopatiaa ja immuunijärjestelmän poikkeavuuksia. Tämä häiriö tunnettiin aiemmin nimellä CDG-Ik.
ALG9-CDG – Kahdelle lapselle, joilla oli tämä CDG:n muoto, kehittyi mikrokefalia, hypotonia, kehitysviivästymiä ja kouristuksia. Myös maksan laajentumista (hepatomegalia) esiintyi. Kolmannelle lapselle kehittyi myös munuaiskystia ja perikardiaalinen effuusio, ja hänellä ilmeni menestymishäiriöitä.
RFT1-CDG – Kahdeksalla henkilöllä on todettu tämä CDG:n muoto. Oireita ovat hypotonia, syömisvaikeudet, näköongelmat ja kuulon heikkeneminen. Myös vakavaa psykomotorista vajaatoimintaa ja lääkkeille vastustuskykyisiä kohtauksia on esiintynyt. Tämä häiriö tunnettiin aiemmin nimellä CDG-In.
MAGT1-CDG – Poistetaan (ei ole varma, että tämä on CDG)
MGAT2-CDG – Tämä CDG:n muoto on raportoitu viidellä henkilöllä. Neurologisiin oireisiin kuuluivat kouristukset, epänormaalit käsien liikkeet, psykomotorinen vajaatoiminta ja käytöshäiriöt. Muita oireita voivat olla kasvojen dysmorfologia, luuston epämuodostumat, ruoansulatuskanavan poikkeavuudet ja kasvun viivästyminen. Tämä häiriö tunnettiin aiemmin nimellä CDG-IIa.
Muita proteiinien N-glykosylaatiohäiriöitä ovat: GMPPA-CDG, GMPPB-CDG, DPAGT1-CDG, ALG13-CDG, ALG2-CDG, ALG11-CDG, ALG14-CDG, TUSC3-CDG, DDOST-CDG, STT3A-CDG, STT3B-CDG, SSR4-CDG, MOGS-CDG ja MAN1B1-CDG
PROTEIINIEN O-GLYKOSYLAATION HÄIRIÖT
Jotkut näistä häiriöistä tunnetaan paremmin kuin N-sidoksiset muodot, ja monilla on perinteisempiä nimiä. Joissakin tapauksissa ne on myös luokiteltu muiden sateenvarjoryhmien alatyypeiksi (esim. lihasdystrofia). Yleensä O-sidoksisen glykosylaation häiriöissä on enemmän dysmorfisia piirteitä. Näihin häiriöihin kuuluvat:
EXT1/EXT2-CDG – Näille CDG:n alatyypeille (joita kutsutaan myös perinnöllisiksi multippeleiksi eksostooseiksi) on tyypillistä, että jalkojen, käsivarsien sekä sormien ja varpaiden pitkien luiden kasvupäässä on useita luisia kasvaimia tai kasvaimia (eksostoosit). Näitä luisia kasvaimia peittää rusto, ja ne kasvavat yleensä murrosikään asti. Eksostoosit voivat aiheuttaa luun epämuodostumia, luuston poikkeavuuksia, hermojen puristumista, nivelten liikelaajuuden heikkenemistä ja lyhytkasvuisuutta. Pahanlaatuisuutta esiintyy noin 5 prosentilla. Ne johtuvat EXT1- ja EXT2-geenien mutaatioista. NORDilla on yksittäinen raportti tästä sairaudesta.
B4GALT7-CDG – Tämä CDG:n alatyyppi on raportoitu 27 potilaalla. Sairastuneelle voi kehittyä ennenaikaisesti vanhentunut ulkonäkö, hieno kihara tukka, harvat kulmakarvat, löysä mutta kimmoisa (hyperelastinen) iho, epänormaalin löysät tai liikkuvat nivelet (nivelten hyperlaksisuus), mikrokefalia ja Ehlers-Danlosin oireyhtymän piirteitä. Tämä häiriö tunnetaan myös Ehlers-Danlosin oireyhtymän progeroidisena muotona.
GALNT3-CDG – Tätä CDG:n alatyyppiä sairastavilla henkilöillä esiintyy eteneviä kalsiumkertymiä ihossa ja ihonalaiskudoksessa, jotka lopulta muodostavat suuria massoja. Nämä toistuvat, kivuliaat massat voivat johtaa ihon ja luun sekundaariseen infektioon ja haavaumiin kyseisellä alueella. Lisäoireita voi esiintyä. GALNT3-geenin mutaatiot aiheuttavat tämän niin sanotun hyperfosfateemisen familiaalisen kasvainkalsinoosin.
SLC35D1-CDG – SLC35D1-geenin toimintahäviömutaatiot aiheuttavat Schneckenbeckin dysplasiaa, luustohäiriötä, jolle on ominaista litteät selkärangan luut (platyspondylia), lyhyet kylkiluut, epänormaalin lyhyet ja leveät alaraajojen luut (fibulat) ja pitkien luiden epämuodostumat. Lisäksi suuri, leveä luu (ilium), joka muodostaa lantion yläosan, voi olla pieni ja alikehittynyt. Tämä häiriö johtaa yleensä kuolemaan ennen syntymää (prenataalisesti).
B3GALTL-CDG – Sairastuneille henkilöille (48 raportoitua) kehittyy silmäpoikkeavuuksia, jotka vaikuttavat pääasiassa silmän etukammioksi kutsuttuun silmän etuosaan. Tällaisia poikkeavuuksia ovat silmämunan etuosaa peittävän läpinäkyvän rakenteen samentuminen (sarveiskalvon sameus) ja silmän värilliseen osaan (iiris) vaikuttavat kiinnikkeet. Muita oireita ovat epäsuhtainen lyhytkasvuisuus, kehitysviive, eriasteiset kognitiiviset häiriöt, erikoiset kasvonpiirteet, kuten huuli- ja/tai suulakihalkio, ja monenlaiset muihin elinjärjestelmiin vaikuttavat poikkeavuudet. Häiriö tunnetaan myös nimellä Peters-plus-oireyhtymä.
LFNG-CDG – Tätä CDG:n muotoa sairastavilla henkilöillä on poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat selkärangan luiden ja niihin liittyvien lihasten kehitykseen. SCDO3-geenin mutaatiot aiheuttavat tämän tyypin 3 spondylokostaalisen dysostoosin.
Joitakin O-sidoksisen glykosylaation häiriöitä luokitellaan myös lihasdystrofian muodoiksi. Tällaisia häiriöitä ovat muun muassa synnynnäisen lihasdystrofian (CMD) muodot, mukaan lukien POMT1-CDG, POMT2-CDG, POMGNT1-CDG, LARGE-CDG (Walker-Warburgin oireyhtymä, lihas-silmä-aivo-oireyhtymä ja raajojen vyötärölihasten dystrofiat). Näissä sairauksissa esiintyy virheellistä glykosylaatiota proteiinissa (dystroglykaanissa), jota esiintyy lihas-, silmä- ja aivosolujen kalvolla. Näitä sairauksia kutsutaan yhteisesti dystroglykaanisairauksiksi. NORDilla on yksittäisiä raportteja Walker-Warburgin oireyhtymästä ja Fukuyaman lihasdystrofiasta sekä yleiskatsauksia synnynnäisestä lihasdystrofiasta ja raajojen kehän lihasdystrofiasta. Lisätietoja näistä sairauksista saat valitsemalla hakusanaksi kyseisen sairauden nimen Harvinaiset sairaudet -tietokannassa.
Muita proteiinien O-glykosylaatiohäiriöitä ovat mm: Tästä alatyypistä on raportoitu kolme muotoa. Tutkijat odottavat, että tulevaisuudessa tunnistetaan muitakin muotoja.
ST3GAL5-CDG – Asianomaisille henkilöille (noin 46 raportoitua) on kehittynyt lapsuusiän kohtauksia (epilepsia). Kohtausten alkaessa normaali kehitys estyy ja voi esiintyä kehityshäiriöitä tai regressiota (aiemmin hankittujen taitojen menetys). Yksilöille voi kehittyä erilaisia silmäpoikkeavuuksia, kuten silmien poikkeavuus, näköhermon rappeutuminen (näköhermon surkastuminen), näön menetys ja mahdollisesti sokeus. Tämä CDG:n muoto tunnetaan myös nimellä Amish infantiili epilepsia.
PIGM-CDG – Tälle CDG:n muodolle on ominaista kouristukset ja verihyytymät, jotka vaikuttavat maksalaskimoihin Kolmea potilasta on raportoitu.
PIGN-CDG – Tähän CDG:n muotoon saattaa liittyä laaja-alaisia ja monipuolisia oireita. Sairastuneilla henkilöillä voi olla vakava neurologinen sairaus, mukaan lukien hypotonia, kouristukset ja kehitysviiveet. Heillä voi olla myös nopeita, tahattomia silmänliikkeitä (nystagmus), dysmorfisia kasvonpiirteitä ja useita synnynnäisiä poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat useisiin elimistön järjestelmiin, kuten ruoansulatuskanavan, virtsa- ja sukupuolielinten ja sydämen järjestelmiin. PIGN-CDG:tä on raportoitu useissa perheissä.
PIGV-CDG – Tälle CDG:n muodolle on ominaista neurologiset poikkeavuudet, mukaan lukien kognitiiviset häiriöt ja kouristuskohtaukset, sekä lisäoireet, kuten kasvojen dysmorfismi, luuston poikkeavuudet ja hyperfosfatasia. PIGV-mutaatiot aiheuttavat tämän harvinaisen häiriön, joka tunnetaan myös nimellä Mabryn oireyhtymä (kuvattu noin 18 potilasta).
Muita tähän ryhmään kuuluvia CDG:itä ovat mm: PIGA-CDG, PIGL-CDG ja B4GALNT1-CDG.
MONIPUOLISEN GLYKOSYLAATION JA MUIDEN VAIHTOEHTOJEN VIRHEET
Jotkut CDG:t johtuvat yhdistetyistä glykosylaatiovirheistä. Joillakin henkilöillä voi esimerkiksi olla vikoja, jotka vaikuttavat sekä N- että O-sidoksiseen glykosylaatioreittiin. Tähän ryhmään kuuluvia sairauksia ovat:
DPM1-CDG – Tätä CDG:n muotoa on todettu 12 lapsella, ja sille on ominaista vakava neurologinen vaurio, mukaan lukien kehityshäiriöt, kouristuskohtaukset ja erilaiset silmä- (okulaari-) poikkeavuudet. Tämä häiriö tunnettiin aiemmin nimellä CDG-Ie.
MPDU1-CDG – Tätä CDG:n muotoa on raportoitu esiintyvän neljällä lapsella. Oireisiin on kuulunut vakava psykomotorinen jälkeenjääneisyys, lisääntynyt lihasjänteys (hypertonia) ja hilseilevä, punertava iho. Yhdellä lapsella esiintyi ohimenevää kasvuhormonin puutosta ja lyhytkasvuisuutta. Tämä häiriö tunnettiin aiemmin nimellä CDG-If.
SLC35C1-CDG – Yhdeksällä henkilöllä on raportoitu tämä häiriö, jolle on ominaista kasvun hidastuminen, psykomotoriset poikkeavuudet ja dysmorfiset kasvonpiirteet. Asianomaisilla henkilöillä on myös toistuvia bakteeri-infektioita. Tämä häiriö tunnettiin aiemmin nimellä CDG-IIc, ja se tunnetaan myös nimellä leukosyyttien adheesiopuutos tyyppi II. NORDilla on yleisraportti leukosyyttiadheesiopuutoksista.
DOLK-CDG (DOLK-CDG) – Seitsemäntoista sairastunutta lasta sairasti hypotoniaa ja iktyoosia, joka on yleisnimitys ryhmälle hilseileviä ihosairauksia, kouristuksia, etenevää mikrokefaliaa, menestymishäiriöitä ja/tai kardiomyopatiaa. Tämä häiriö tunnettiin aiemmin nimellä CDG-Im.
SRD5A3-CDG – Tätä CDG:n muotoa on raportoitu 11 henkilöllä, ja sille on ominaista synnynnäiset silmäpoikkeavuudet, hypotonia, kehitysvamma. Myös ihoon vaikuttavia poikkeavuuksia, kuten iktyoosia, kuivaa ihoa, erytrodermiaa ja atooppista ihottumaa, voi esiintyä. Joillekin henkilöille on kehittynyt pikkuaivojen ataksia.
COG1-8-CDG – Näihin CDG:n alatyyppeihin liittyy konservoitu oligomeerinen Golgi-kompleksi (COG-kompleksi), kahdeksan alayksikön proteiinikompleksi, joka koostuu useista toisiinsa liittyvistä proteiineista, jotka on merkitty nimillä COG1:stä COG8:aan. Näitä proteiineja tarvitaan Golgi-kompleksin asianmukaiseen kehittymiseen ja toimintaan. Golgi-kompleksi (tai -laite) on useimmissa soluissa esiintyvä rakenne, joka osallistuu glykosylaatioprosessiin. Vaikka Golgin kompleksin täyttä toimintaa ei täysin tunneta, se muuttaa, lajittelee, pakkaa ja kuljettaa proteiineja. COG 1, 2, 4, 5, 6, 7 ja 8 -alayksiköissä on havaittu vikoja. Yleisiä oireita ovat älyllinen kehitysvammaisuus, ravitsemusongelmat, kasvun hidastuminen, hypotonia, mikrokefalia ja pikkuaivojen rappeutuminen (pikkuaivojen surkastuminen).
ATP6V0A2-CDG – ATP6V0A2-geenin mutaatioiden on osoitettu vaikuttavan sekä N- että O-sidoksiseen glykosylaatioon. Tämän geenin mutaatioiden tiedetään myös aiheuttavan autosomaalista resessiivistä cutis laxaa (ARCL) ja ryppyisen ihon oireyhtymää. Asianomaisille henkilöille on kehittynyt ennenaikaisesti vanhentunut (progeroidinen) kasvojen ulkonäkö, kognitiivinen heikkeneminen, kehitysvammaisuus, etenevä mikrokefalia, kouristuskohtauksia ja osteopenia, tila, jolle on ominaista luun vähentynyt mineralisaatio ja luukato.
SEC23B-CDG – SEC23B-geenin mutaatio aiheuttaa häiriön, joka tunnetaan nimellä synnynnäinen dyserythropoieettinen anemia tyyppi 2 (tai HEMPAS). Tälle häiriölle on ominaista ihon ja silmänvalkuaisten kellastuminen (keltaisuus), epänormaalin suuri perna (splenomegalia), sappikivet (sappikivitauti), punasolujen ennenaikainen tuhoutuminen (hemolyysi) ja alhainen kiertävien punasolujen määrä (anemia).
Muita tähän ryhmään kuuluvia CDG:tä ovat mm: GFPT1-CDG, DPM2-CDG, DPM3-CDG, B4GALT1-CDG, GNE-CDG, SLC35A1-CDG, SLC35A1-CDG, SLC35A2-CDG, SLC35A2-CDG, SLC35A3-CDG, SRD5A3-CDG, DHDDS-CDG, TMEM165-CDG, PGM1-CDG ja PGM3-CDG.
CDG-x
Vaajenevasta määrästä henkilöitä, joilla on määrittelemätön glukosiilisaatiovirheitä, on raportoitu. Joillakin näistä henkilöistä on oireita, jotka muistuttavat muita CDG:n alatyyppejä, kun taas toisilla henkilöillä on oireita, joita ei ole aiemmin raportoitu CDG:ssä. Tällaisista tunnistamattomista tapauksista käytetään yhteisnimitystä CDG-x.