Bestin tauti on perinnöllinen sairaus, johon synnytään, mutta se alkaa yleensä vaikuttaa näkökykyyn vasta myöhemmässä iässä.
Bestin tauti vaikuttaa makulaan, joka on osa verkkokalvoa silmän takaosassa, ja jota käytetään lukiessasi, kirjoittaessasi tai televisiota katsoessasi. Bestin tautiin ei ole tällä hetkellä olemassa hoitoa, vaikka geeniterapian alalla tehdäänkin parhaillaan tutkimusta, joka voi johtaa hoitoon tulevaisuudessa.
Tälle sivulle on koottu yhteenveto Bestin tautia koskevista tiedoistamme. Jos haluat lukea täydelliset tietomme, lataa tietolehtemme:
Lataa Best-taudin tietolehtemme Word-muodossa
Pikalinkit
– Mikä on Best-tauti?
– Mikä aiheuttaa Best-taudin?
– Miten Best-tauti vaikuttaa silmään?
– Onko Bestin tautiin olemassa hoitoa?
– Näöstäsi huolehtiminen
– Selviytyminen
Mitä Bestin tauti on?
Bestin tauti on silmäsairaus, joka vaikuttaa silmän takaosassa olevaan verkkokalvon pieneen osaan, jota kutsutaan makulaksi. Bestin tauti aiheuttaa ongelmia keskeisessä näkökyvyssäsi, mutta se ei johda näön täydelliseen menetykseen eikä ole kivulias. Best-tauti vaikuttaa näköön, jota käytät, kun katsot suoraan johonkin, esimerkiksi lukiessasi, katsoessasi valokuvia tai katsoessasi televisiota. Best-tauti voi vääristää tai sumentaa tätä keskeistä näköä, ja ajan mittaan se voi aiheuttaa tyhjän alueen näön keskelle. Bestin tauti ei yleensä vaikuta perifeeriseen (sivu)näköön.
Bestin tauti on eräänlainen makuladystrofia ja sitä kutsutaan myös nimellä ”Bestin vitelliforminen makuladystrofia”. Makuladystrofiat ovat perinnöllisiä silmäsairauksia eli ne johtuvat geenivirheestä.
Bestin tauti voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Sitä esiintyy yleensä molemmissa silmissä, mutta se ei välttämättä vaikuta näköön samassa määrin kummassakaan silmässä. Joskus se vaikuttaa vain toiseen silmään. Bestin tauti voi alkaa aiheuttaa muutoksia makulassa kolmen ja 15 ikävuoden välillä, vaikka se yleensä vaikuttaa näkökykyyn vasta myöhemmällä iällä. Bestin taudin aiheuttaman näön heikkenemisen kehittyminen voi kestää useita vuosia, ja jotkut Bestin tautia sairastavat voivat jatkaa lukemista vielä nelikymppisinä, viisikymppisinä tai paljon pidempäänkin.
Takaisin alkuun
Mistä Bestin tauti johtuu?
Bestin tauti on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttaa ”viallinen” geeni, joka voi periytyä vanhemmilta tai esiintyä uutena vikana geenissä.
Bestin tauti voi johtua viasta geenissä, joka tunnetaan nimellä BEST1 (tunnetaan myös nimellä VMD2).
Tutkijat ovat tunnistaneet tämän yhden geenin sisällä satoja erilaisia vikoja, jotka voivat johtaa useisiin silmänpohjan makulaarisiin dystrofiooseihin (makuladystrofiat), jotka tunnetaan yhteisesti nimellä bestrofiinipatio. Näitä ovat mm:
- Bestin vitelliforminen makuladystrofia (Bestin tauti)
- Pitkälle edennyt vitelliforminen makuladystrofia
- Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä bestrofinopatia
- Autosomaalisesti dominoiva vitreoretinokoroidopatia
- Retinitis pigmentosa (RP)
Miten geenit periytyvät?
Kaikki geenit tulevat pareittain. Kummaltakin vanhemmaltasi peritään yksi kopio geenistä, jolloin muodostuu pari. Geenisi antavat kehosi soluille ohjeet, joita ne tarvitsevat toimiakseen hyvin ja pysyäkseen terveinä. Kun geeni on viallinen, geenit eivät anna ohjeita soluille oikein, eivätkä solut silloin kehity tai toimi niin kuin pitäisi.
Viallinen geeni voi periytyä vanhemmilta monella eri tavalla. Näitä ”tapoja” kutsutaan myös periytymismalleiksi.
Autosomaalinen dominoiva periytyminen
Paras sairaus periytyy dominoivassa periytymismallissa.
Dominoiva periytyminen tarkoittaa, että sairaus periytyy vain yhdeltä vanhemmalta. Kun ”viallinen” geeni on parissaan toisen vanhemman normaalin geenin kanssa, se on dominoiva ja ”kytkee päälle” ominaisuuden tai sairauden. Se on ”dominoiva” toiselta vanhemmalta perittyyn ”normaaliin” geeniin nähden.
Tämä tarkoittaa, että jos henkilöllä on yksi viallinen ja yksi terve kopio geenistä, hänellä itsellään on Best-sairaus ja hänellä on 50 prosentin todennäköisyys siirtää viallinen geeni eteenpäin jokaiselle lapselleen. Jos lapsi ei peri virheellistä Best-taudin geeniä, hän ei voi siirtää sitä lapsilleen.
Autosomaalinen resessiivinen periytyminen
Viime aikoina tutkijat ovat havainneet, että jotkut BEST1-geenin virheet voivat periytyä resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että sinun on perittävä kaksi kopiota virheellisestä geenistä (yksi kummaltakin vanhemmaltasi), jotta sairastuisit tähän sairauteen. Tämä on harvinaisempi makuladystrofian tyyppi, joka tunnetaan nimellä autosomaalinen resessiivinen bestrofinopatia.
Aikuisiällä alkava vitelliforminen makuladystrofia
Useimmissa vitelliformisen makuladystrofian aikuisiällä alkavan muodon tapauksissa syy on tuntematon. Joissakin tapauksissa vikoja löytyy kuitenkin joko BEST1:stä tai muista tunnistetuista geeneistä, kuten PRPH2:sta, IMPG1:stä tai IMPG2:sta. Monilla aikuisiän vitelliformista makuladystrofiaa sairastavilla henkilöillä ei ole vikaa missään näistä geeneistä, ja syy on edelleen tuntematon.
Aikuisiän vitelliformisen makuladystrofian periytymismalli ei ole vielä selvillä. Kaikilla tautia sairastavilla ei ole sukuhistoriaa, eivätkä kaikki, jotka perivät viallisen geenin, saa oireita. Jos jollekin kehittyy oireita, ne alkavat yleensä 30-50 vuoden iässä, jolloin keskeinen näkö hämärtyy tai vääristyy. Sairaus etenee hyvin hitaasti, ja monilla saattaa säilyä hyvä näkö myöhempäänkin elämään.
Geettiset testit ja neuvonta
Jos suvussasi esiintyy Bestin tautia, voi olla hyödyllistä keskustella geneettisen neuvojan, geneettisen konsultin tai silmälääkärin (sairaalan silmälääkärin) kanssa, joka on erikoistunut genetiikkaan.
Geettisen testauksen avulla voidaan varmistaa Bestin tautia aiheuttavan geenin olemassaolo ja se, miten geeni on periytynyt. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään, miten Bestin tauti on periytynyt suvussasi ja mitkä ovat sen periytymismahdollisuudet tuleville lapsille.
Geneettinen neuvonta on NHS:n maksuton palvelu. Voit pyytää yleislääkäriäsi tai silmälääkäriäsi lähettämään sinut paikalliseen geenipalveluun.
Takaisin alkuun
Miten Bestin taudit vaikuttavat silmään?
Bestin taudin varhaiset merkit kehittyvät yleensä kolmen ja 15 vuoden iän välillä. Näissä varhaisvaiheissa Bestin tauti ei aina juurikaan vaikuta näkökykyyn, joten lapsi ei välttämättä huomaa näköongelmaa. Joskus se havaitaan silmätutkimuksessa, jossa optikko voi nähdä muutoksia makulassa ennen kuin näkökyky kärsii.
Joskus joku saattaa huomata muutoksia näössään, ja silmätutkimus vahvistaa sitten, että hänellä on muutoksia makulassa, mikä voi viitata Bestin tautiin. Vaikka jollakulla voi olla Bestin taudin aiheuttamia muutoksia makulassa jo varhaisessa iässä, hän saattaa saada näköongelmia vasta paljon myöhemmin elämässään – usein yli 40-vuotiaana.
Bestin taudin viisi vaihetta
Bestin taudissa on viisi vaihetta, jotka optikko tai silmälääkäri voi havaita tarkastellessaan makulaa. Mikään näistä vaiheista ei aiheuta silmäkipua.
Vaihe 1: Tässä vaiheessa makula näyttää terveeltä eikä muutoksia ole havaittavissa. Makulan alla olevassa kerroksessa voi olla hienovaraisia muutoksia, mutta niillä ei yleensä ole vaikutusta näkökykyyn.
Vaihe 2: Tätä vaihetta kutsutaan vitelliformiseksi vaiheeksi. Tässä vaiheessa makulan alueella on rakkula, joka muistuttaa munankeltuaista. Vaikka optikko tai silmälääkäri näkee nämä muutokset, usein näöllä ei ole vaikutusta näkökykyyn tai näöllä on hyvin vähäisiä muutoksia tässä vaiheessa. Yleensä tämä vaihe esiintyy kolmen ja 15 vuoden iän välillä
Vaihe 3: Tätä vaihetta kutsutaan pseudohypopynon-vaiheeksi. Tässä vaiheessa osa keltaisesta aineesta, joka aiheuttaa munankeltuaisen kaltaisen rakkulan, voi läpäistä verkkokalvon alla olevan kerroksen. Tämä johtaa kystan muodostumiseen verkkokalvon alle. Näön taso saattaa jälleen muuttua vain vähän. Tämä vaihe nähdään yleensä teini-iässä.
Vaihe 4: Tätä vaihetta kutsutaan vitelliruptivaiheeksi. Tässä vaiheessa vaurio alkaa hajota ja voi aiheuttaa vaurioita joihinkin verkkokalvon kerrosten soluihin. Tässä vaiheessa näkösi saattaa alkaa muuttua. Saatat alkaa huomata, että suorat viivat näyttävät aaltoilevilta tai sinulla voi olla vaikeuksia lukea pientä painettua tekstiä.
Vaihe 5: Tämä vaihe on Best-taudin viimeinen vaihe. Sitä kutsutaan atrofiseksi vaiheeksi. Vaurioita aiheuttanut keltainen materiaali alkaa vetäytyä ja hävitä. Jäljelle jää kuitenkin arpia ja vaurioituneita soluja verkkokalvolle. Tässä vaiheessa näkösi heikkenee vakavammin, ja lukeminen voi olla vaikeaa.
Nämä ovat Bestin taudin klassiset vaiheet, mutta joillekin ihmisille kehittyy kuitenkin toinen vaihe, jota kutsutaan suonikalvon neovaskularisaatioksi (CNV). Tämä vaihe kehittyy atrofisen vaiheen aikana, kun silmä alkaa yrittää korjata makulan vaurioita luomalla uusia verisuonia. Valitettavasti nämä uudet verisuonet ovat hyvin vuotavia, mikä aiheuttaa verenvuotoa, ja tämä voi lopulta johtaa arpikudoksen muodostumiseen ja näön heikkenemiseen entisestään. CNV:tä ei kuitenkaan esiinny suurimmassa osassa tapauksista.
Best-tautia voi sairastaa pitkäänkin ilman, että näkövaikeuksia ilmenee. Näkökykysi heikkenee normaalisti vasta vaiheessa 4 tai 5, joka voi kehittyä vasta yli 40-vuotiaana, vaikka se voi ilmetä jo aiemmin parikymppisenä tai kolmekymppisenä. Ei ole mahdollista tietää tarkalleen, milloin tai kuinka paljon näkökykysi heikkenee, sillä se voi vaihdella yksilöllisesti.
Takaisin alkuun
Onko Bestin tautiin olemassa hoitoa?
Bestin tautiin ei valitettavasti ole tällä hetkellä olemassa hoitoa. Vaikka Bestin tautia aiheuttavien geenien tunnistamisessa on edistytty paljon, tämä ei ole vielä johtanut hoitoon.
Pienelle vähemmistölle Bestin tautia sairastavista saattaa kehittyä uusia verisuonia makulaan tai makulan alle, jota lääketieteellisesti kutsutaan suonikalvon neovaskularisaatioksi (CNV, choroidal neovascularisation).
Pään traumat mahdollisesti lisäävät CNV:n kehittymisen riskiä. Siksi on järkevää noudattaa ylimääräistä varovaisuutta tilanteissa, joissa päähän voi osua, esimerkiksi välttää kontaktilajeja tai käyttää pyöräilykypärää pyöräillessä.
Uudet verisuonet voidaan hoitaa laserilla ja mahdollisesti anti-VEGF-lääkeinjektiolla. Vaikka uusien verisuonten hoitaminen ei välttämättä johda näkökyvyn suureen paranemiseen, se auttaa usein estämään makulan ja näön lisävahinkoja.
Vaskulaarisen endoteelin kasvutekijän vastaiset lääkkeet (anti-VEGF-lääkkeet) ovat lääkeryhmä, joka pysäyttää tai vähentää uusien verisuonten kasvua. Tämä voi hidastaa niiden vuotoa ja hidastaa näön heikkenemistä. Anti-VEGF-lääkkeet eivät vielä ole automaattisesti saatavilla NHS:ssä henkilöille, joilla on vitelliformiseen makuladystrofiaan liittyvä CNV, mutta silmälääkärisi pystyy parhaiten päättämään, millaista hoitoa sinun tapauksessasi tarvitaan.
Genihoitoa tutkitaan parhaillaan mahdollisena hoitomuotona erityyppisiin perinnöllisiin makuladystrofioihin. Geeniterapian tavoitteena on korvata viallinen geeni uudella, oikein toimivalla geenillä. Normaalit geenit ruiskutetaan verkkokalvolle käyttäen vaaratonta virusta, joka kuljettaa geneettistä materiaalia. Toiveena on, että vahingoittuneet verkkokalvon solut alkavat sitten toimia oikein ja vaurio joko pysähtyy tai peruuntuu. Suuri osa tästä tutkimuksesta on vasta alkuvaiheessa, ja voi kestää vuosia, ennen kuin siitä voi mahdollisesti tulla vakiintunut hoitomuoto, vaikka tällainen tutkimus onkin myönteinen edistysaskel.
Ei ole vielä olemassa erityisiä tutkimustuloksia, jotka osoittaisivat, että ruokavalio voi auttaa hidastamaan Best-taudin etenemistä. Kuitenkin hyvä ruokavalio, joka on täynnä tuoreita hedelmiä ja vihanneksia, voi auttaa silmien terveyteen yleensä. Tupakoinnin tiedetään kiihdyttävän muita makulataudin muotoja, joten olisi järkevää lopettaa tupakointi, sillä se voisi mahdollisesti auttaa hidastamaan myös Bestin taudin etenemistä.
Takaisin alkuun
Huolehdi näkökyvystäsi
Vaikka Bestin tautiin ei olekaan tällä hetkellä olemassa hoitoa, on erittäin tärkeää, että saat pitkäaikaista jatkohoitoa, jotta voit seurata tilaasi ja sen etenemistä. On myös erittäin tärkeää käydä säännöllisissä tarkastuksissa sairaalassa tai optikon vastaanotolla, jotta CNV:n kehittyminen voidaan havaita mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta hoitoa voidaan tarvittaessa antaa.
Jos sinulla on diagnosoitu Bestin tauti ja huomaat äkillisiä muutoksia näkökyvyssäsi jommassakummassa silmässäsi, sinun on mentävä optikon vastaanotolle optikon vastaanotolle tai ilmoittauduttava silmäklinikallesi välittömästi. Tämä johtuu siitä, että joillekin ihmisille voi kehittyä CNV, ja jos näin käy, näön pelastava hoito voi olla mahdollista.
Jos näkösi muuttuu lievästi, sinun tulisi sopia silmätutkimuksesta optikkosi kanssa. Hänet on koulutettu havaitsemaan mahdolliset silmäongelmat, ja hän voi tarvittaessa ohjata sinut sairaalan silmälääkärin vastaanotolle.
Bestin tautia sairastavilla on paljon suurempi todennäköisyys olla kaukonäköisiä. Kaukonäköisyys tarkoittaa, että silmilläsi on vaikeuksia tarkentaa lähelle. Pitkänäköisyys voidaan helposti korjata silmälaseilla.
Vaikka silmälaseilla tai piilolinsseillä ei voida korjata Bestin taudin aiheuttamia näköhäiriöitä, optikkosi saattaa pystyä parantamaan pitkänäköisyyttäsi tai likinäköisyyttäsi silmälaseilla, jotta näkymisesi olisi mahdollisimman hyvä. Optikkosi voi tarkistaa silmälasimääräyksesi näöntarkastuksen yhteydessä varmistaakseen, että silmälasit, jos niitä tarvitaan, ovat oikean vahvuiset sinulle.
On tärkeää muistaa, että monilla Best-tautia sairastavilla nuorilla voi hyvinkin olla hyvä näkö pitkään ja he saattavat tarvita apua vasta, kun ja jos heidän Best-tautinsa etenee myöhempiin vaiheisiin.
Takaisin alkuun
Selviytyminen
Silmäsairauden diagnosoiminen voi olla hyvin järkyttävää. Saatat huomata, että olet huolissasi tulevaisuudesta ja siitä, miten tulet toimeen näössäsi tapahtuneen muutoksen kanssa. Olemme täällä tukemassa sinua joka vaiheessa ja vastaamassa kaikkiin kysymyksiisi – ota yhteyttä näkövammaisten neuvontapalveluumme.
Makulaariyhdistyksellä on paikallisryhmiä, jotka kokoontuvat eri puolilla maata, ja se tarjoaa myös puhelinneuvontapalvelua. Joskus voi auttaa puhua tunteistasi tai jakaa kokemuksia sellaisten ihmisten kanssa, joilla on saattanut olla samankaltaisia kokemuksia.
Apua parempaan näkemiseen
Makulaarinen sairaus voi aiheuttaa ongelmia keskeisen näkökyvyn kanssa. Useimmilla Bestin tautia sairastavilla on kuitenkin jonkin verran näköä, jota he voivat käyttää päivittäin, eikä näön käyttäminen pahenna tautia.
On paljon asioita, joita voit tehdä saadaksesi kaiken irti näkökyvystäsi. Tämä voi tarkoittaa asioiden suurentamista, kirkkaampaa valaistusta tai värien käyttöä, jotta asiat olisivat helpommin havaittavissa. Pyydä silmälääkäriäsi, optikkoa tai yleislääkäriäsi lähettämään sinut paikalliseen heikkonäköisyyspalveluun, josta saat suurennuslasit lukemisen helpottamiseksi, neuvoja valaistukseen liittyen ja vinkkejä siitä, miten voit hyödyntää ääreisnäköäsi mahdollisimman hyvin jokapäiväisissä tehtävissä.
Paikallisen sosiaalipalvelun pitäisi myös pystyä tarjoamaan sinulle tietoa siitä, miten voit pysyä turvassa kotonasi ja liikkua turvallisesti ulkona. Heidän pitäisi myös pystyä tarjoamaan sinulle käytännön liikuntakoulutusta, jotta voit olla itsevarmempi, kun olet ulkona.
Näkövammaisten neuvontapalvelumme voi myös antaa sinulle käytännön opastusta elämiseen näkövammaisuuden kanssa, ja verkkokaupassamme on tuotteita, jotka voivat helpottaa jokapäiväisiä askareita.
Muut avunlähteet
1. Beat the Best – yhdysvaltalainen voittoa tavoittelematon online-tietoisuus- ja tukiryhmä Best-tautia sairastaville Facebookissa.
2. Vaikka Isossa-Britanniassa ei ole erityistä Best-tautia sairastaville ja heidän perheilleen suunnattua ryhmää, Macular Society on kansallinen hyväntekeväisyysjärjestö kaikille niille, jotka kärsivät keskeisestä näönmenetyksestä.
3. Genetic Alliance UK on kansallinen hyväntekeväisyysjärjestö, joka työskentelee kaikenlaisista geneettisistä sairauksista kärsivien potilaiden ja perheiden elämän parantamiseksi.
Takaisin alkuun
Voit olla kiinnostunut myös seuraavista aiheista…
- Kuinka silmä toimii
- Vihjeitä valoherkkyyden kanssa selviytymiseen
- Näönäkökentän heikkenemistä kokevien ihmisten tasa-arvo, oikeudet ja työllistymismahdollisuudet