Mitkä ovat syyt?
Arrytmogeeninen oikean kammion dysplasia/kardiomyopatia (ARVD/C) johtuu sydänlihassoluja toisiinsa yhdistävien rakenteiden poikkeavuuksista. Näitä rakenteita kutsutaan desmosomeiksi.
Sairauden edetessä sydänlihas erityisesti sydämen oikealla puolella korvautuu rasvakudoksella. Tätä kutsutaan ”dysplasiaksi”, joka voi aiheuttaa vaarallisia sydämen rytmihäiriöitä ja johtaa joissakin tapauksissa sydänlihaksen heikkouteen (”kardiomyopatia”). Kyseessä on perinnöllinen sairaus, joka esiintyy suvussa. Sairauden aiheuttava geenimutaatio voidaan tunnistaa noin puolessa tapauksissa.
Arrytmogeeninen oikean kammion dysplasia (ARVD) tai kardiomyopatia (ARVC) johtuu useista geenivirheistä, jotka vaikuttavat desmosomeihin, jotka ovat sydänlihassolujen pinnalla olevia proteiineja, jotka yhdistävät nämä solut toisiinsa. Nämä geenivirheet johtavat poikkeavuuksiin sydämen alemmissa kammioissa, kammioissa. Se, mikä normaalisti on lihasta, korvautuu ajan mittaan arpikudoksella, jota kutsutaan ”fibrofatty”-korvaukseksi.
Yleisimmin sairaus vaikuttaa oikeaan kammioon, mutta myös vasempaan kammioon voi kohdistua vaurioita, erityisesti pidemmälle edenneessä taudissa. Tämän seurauksena kammioiden sähköinen toiminta voi muuttua epävakaaksi, mikä johtaa reentrantti-kammiotakykardiaan (VT). Erityisesti pitkälle edenneessä taudissa oikean ja/tai vasemman kammion pumppaustoiminta voi heikentyä arpeutumisen seurauksena.