Esitämme tapauksen 74-vuotiaasta naisesta, jolla ei ollut merkittävää anamneesia ja joka kävi päivystyspoliklinikalla, koska hänellä oli kahden viikon ajan ilmennyt asteniaan ja hyporexiaan liittyviä eteneviä käyttäytymismuutoksia. Hän oli aluksi psykiatrien vastaanotolla, ja hänellä todettiin masennushäiriö, jota hoidettiin desvenlafaksiinilla 50 mg/vrk. Kaksi viikkoa myöhemmin oireet voimistuivat, ja hän palasi päivystyspoliklinikalle, jossa hänelle annettiin haloperidolia suonensisäisesti; psykomotorisen kiihtyneisyyden vuoksi käytettiin mekaanista rajoittamista.
Potilas otettiin tutkimuksiin, ja rauhoittava lääkitys keskeytettiin; neurologisen tutkimuksen aikana potilas esiintyi stuporissa, ja hän pystyi lausumaan epäjohdonmukaisia lauseita vain voimakkaan ärsytyksen jälkeen. Muita merkittäviä muutoksia ei havaittu.
Täydellinen verenkuva, hyytymistutkimus, munuaisten ja maksan toimintatutkimukset, kokonaisproteiinikoe, kilpirauhashormonimittaus, reumatekijäkokeet, kilpirauhasen ja kilpirauhasen vasta-ainetutkimukset, kasvainmerkkiaineet, virtsan sedimentti sekä HIV:n ja syfiliksen serologinen koe antoivat negatiiviset tutkimustulokset.”
Virtsa- ja selkäydinnestetutkimus osoitti, että siinä ei havaittu lainkaan soluväliä eikä valkuaisaineiden ja glukoosin pitoisuuksissa ollut havaittavissa mitään soluvirheitä. Aivojen magneettikuvauksessa (FLAIR) (kuva 1) havaittiin molemminpuolinen mediaalinen temporaalinen hyperintensiivisyys, pääasiassa vasemmalla puolella. Rintakehän, vatsan ja lantion tietokonetomografiassa (kuva 2) todettiin peripankreoosin kasvain, jonka ulkonäön vuoksi harkittiin erotusdiagnoosiksi adenokarsinoomaa ja lymfoomaa.
Aivojen magneettikuvaus (FLAIR): koronaalileikkaus, jossa näkyy hyperintensiivisyys molemmissa ohimolohkoissa.
CT-kuvaus: polylobulaarinen kasvain maksan hilumissa ja peripankreoosin alueella, ympäröivissä verisuonissa ei merkkejä tukoksesta. Nämä löydökset viittaavat lymfoomaan, mutta niiden perusteella ei voida sulkea pois haimakarsinoomaa.
Epäillessämme paraneoplastista limbistä enkefaliittia1-3 aloimme aloittaa hoidon immunoglobuliineilla, jotka annosteltiin annoksella 0,4 g/kg/vrk.4 Myöhemmin tehdyssä aivo-selkäydinnesteen onkoneuraalisten vasta-aineiden seulonnassa saatiin positiivinen tulos NMDA-reseptorivasta-aineille. Anatomis-patologinen tutkimus vahvisti haiman pienisoluisen neuroendokriinisen karsinooman, jonka proliferaatioindeksi oli 70 %. Koska alkuperäiseen hoitoon ei saatu vastetta, päätimme antaa rituksimabia,4 joka paransi potilaan tajunnan tasoa ja kognitiivista prosessointia seuraavien viikkojen aikana.
Kasvain oli paikallinen (T3), ei tunkeutunut viereisiin elimiin eikä siihen liittynyt adenopatiaa. Ensilinjan hoidossa karboplatiinilla ja etoposidilla saavutettiin osittainen vaste kuuden hoitojakson jälkeen, ja kognitiivinen toimintakyky parani merkittävästi kahden ensimmäisen hoitojakson jälkeen. Paikallisen sädehoidon ja neljän solunsalpaajahoitolinjan jälkeen potilaalla esiintyi kuitenkin paikallista, ganglionista ja metastaattista uusiutumista 6 kuukauden kuluttua, ja hän kuoli 18 kuukautta diagnoosin jälkeen.
Anti-NMDA-reseptori-enkefaliitti ilmenee kliinisesti subakuutteina oireina käyttäytymishäiriöinä, koreografisina liikkeinä, kouristuskohtauksina ja autonomisen toiminnan häiriöinä. Sitä esiintyy klassisesti nuorilla naisilla ja lapsilla; noin puolet tapauksista liittyy kasvaimiin, pääasiassa munasarjojen teratoomiin.3 Yli 45-vuotiailla potilailla ilmeneminen on epätavallista, ja siinä on selvempi psykiatrinen komponentti, minkä vuoksi diagnoosi on haasteellinen. Sen jälkeen, kun Dalmau ym.1 kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 2007, tila on yhdistetty erilaisiin kasvaimiin, kuten rintasyöpään, neuroendokriinisiin kasvaimiin, haimasyöpään, sukurauhaskasvaimiin ja pienisoluiseen keuhkosyöpään. Tämä on ensimmäinen kirjallisuudessa julkaistu tapaus erilaistumattomasta neuroendokriinisestä haimakasvaimesta, johon liittyy anti-NMDA-reseptorin vasta-aineita.5