”Ei ole selkeää vastausta siihen, johtuuko autismi genetiikasta vai ympäristövaikutuksista”, sanoo pääkirjoittaja Kristina Aldridge, anatomian apulaisprofessori MU:n lääketieteellisestä tiedekunnasta ja Thompson Center for Autism and Neurodevelopmental Disorders -yksiköstä. ”Jos pystymme tunnistamaan, milloin nämä kasvomuutokset tapahtuvat, voisimme määrittää, milloin autismi voi alkaa kehittyä lapselle. Tämän ajankohdan tunteminen voisi johtaa meidät tunnistamaan geneettisen syyn, aikaikkunan, jolloin alkio voi olla altis ympäristötekijälle, tai molemmat.”
Aldridge ja kollegat havaitsivat seuraavia selviä eroja autististen ja tavanomaisesti kehittyvien lasten kasvojen ominaisuuksien välillä:
- Autistisilla lapsilla on leveämmät yläkasvot, mukaan lukien leveämmät silmät.
- Autistisilla lapsilla on lyhyempi kasvojen keskialue, mukaan lukien posket ja nenä.
- Lapsilla, joilla on autismi, on leveämpi tai leveämpi suu ja philtrum – nenän alapuolella, ylähuulen yläpuolella oleva syvennys.
Hänen mukaansa nämä ovat hienovaraisia eroja, joiden avulla tutkijat pystyvät jatkossa tutkimaan tarkemmin henkilöitä, joilla on autismikirjon häiriöitä.
Aldridge analysoi 64 autistista poikaa ja 41 tavanomaisesti kehittynyttä poikaa iältään kahdeksan- ja kaksitoistavuotiaita käyttäen kamerajärjestelmää, joka kaappasi kolmiulotteisen kuvan kunkin lapsen päästä. Sitten hän kartoitti 17 pistettä kasvoista, kuten silmäkulman ja ylähuulen kuopan. Kun Aldridge laski näiden pisteiden avulla kasvojen kokonaisgeometrian ja vertasi autistisia ja tavanomaisesti kehittyviä lapsia keskenään, hän havaitsi tilastollisesti merkitseviä eroja kasvojen muodoissa.
Ymmärtämällä, että autistisilla ihmisillä on tilastollisesti erilaiset kasvojen piirteet, tutkijat voivat keskittyä autismin taustalla oleviin syihin, Aldridge sanoi. Lisäksi tutkimuksessa tunnistettiin kaksi ryhmää autismin kirjon lapsia, joilla on edelleen erillisiä kasvonpiirteitä, joita esiintyy lapsilla, joilla on autismin erityispiirteitä, kuten käyttäytymisongelmia, kielellinen taso ja toistokäyttäytymistä. Näiden alaryhmien tunnistaminen autististen lasten ryhmästä mahdollistaa näiden lasten paremman tutkimisen ja sen, miksi autismi on niin vaihtelevaa.
”Tämä tutkimus ei olisi mahdollista ilman osallistuneita lapsia ja heidän perheitään”, Aldridge sanoi. ”Heidän apunsa on avainasemassa tutkimuksen edistämisessä ja auttaa meitä ymmärtämään autismia paremmin ja kehittämään parempia hoitomuotoja”. Olemme kiitollisia myös Missourin yliopiston Thompson Center for Autism and Neurodevelopmental Disorders -yksikölle, joka tukee tätä hanketta ja sen tarjoamaa hoitoa autistisille lapsille ja heidän perheilleen Missourissa.”
Tutkimus julkaistiin Molecular Autism -lehdessä. Aldridge teki yhteistyötä lääketieteellisen tiedekunnan jatko-opiskelijan Ian Georgen, lääketieteellisen tiedekunnan tutkimusteknikon Kimberly Colen, taide- ja tiedekorkeakoulun ylioppilaan Jordan Austinin, Thompson Center for Autism and Neurodevelopmental Disorders -yksikön projektinjohtajan T. Nicole Takahashin, insinööritieteiden korkeakoulun tietojenkäsittelytieteen apulaisprofessorin Ye Duanin, Thompson Centerin ja lääketieteellisen tiedekunnan emeritaprofessorin Judith Milesin kanssa. Koko työryhmä kuuluu Thompson Centeriin. Tutkimusta ovat tukeneet Autism Spectrum Disorder Research Program -apuraha, Simons Foundation ja Thompson Center Research Scholar Funds.