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¿Qué es la aplasia cutis congénita?

La aplasia cutis congénita describe la ausencia congénita de piel. La forma más común se presenta como un defecto del cuero cabelludo al nacer. La aplasia cutis también es un componente de una serie de síndromes genéticos.

Aplasia cutis

¿Cómo se contrae la aplasia cutis y quién está en riesgo?

Los factores que contribuyen a la aplasia cutis incluyen:

• Genética: la aplasia cutis puede observarse en asociación con otros defectos cutáneos congénitos como los naevi organoides o epidérmicos. Se han descrito casos familiares con herencia autosómica dominante y autosómica recesiva.
• La aplasia cutis congénita no sindrómica se ha asociado a una mutación heterocigótica en el gen BMS1 (611448) en el cromosoma 10q11.
• Infección placentaria durante el embarazo, como la varicela o el herpes simple
• Teratógenos (drogas o sustancias químicas que causan deformidades en el nacimiento, como el metimazol, carbimazol, misoprostol, cocaína marihuana y ácido valproico)
• Defecto en el desarrollo de la piel del embrión/feto
• Bandas amnióticas por rotura prematura de las membranas amnióticas
• Muerte de un feto gemelar (feto papiráceo).

La aplasia cutis es rara y ninguna raza o sexo en particular tiene mayor riesgo.

¿Cuáles son las características clínicas de la aplasia cutis?

En el 70-80% de los casos, la aplasia cutis afecta al cuero cabelludo lateral a la línea media, pero las lesiones también pueden aparecer en la cara, el tronco o las extremidades, a veces de forma simétrica.

• Las áreas de pérdida de piel o ulceración varían en tamaño de 0,5 cm a 10 cm.
• Los defectos no son inflamatorios y están bien delimitados.
• Un mechón de pelo que rodea la aplasia cutis puede denotar una malformación subyacente con defecto del tubo neural.
• La aplasia cutis superficial afecta sólo a la epidermis (capas superiores de la piel). Los defectos superficiales suelen curarse antes de que el niño nazca, dejando una cicatriz.
• Los defectos más profundos pueden extenderse por la dermis, el tejido subcutáneo y, rara vez, el periostio, el cráneo o la duramadre.
• La aplasia cutis puede curarse parcialmente antes del parto y aparecer como una cicatriz sin pelo, atrófica, membranosa, apergaminada o fibrótica.
• La aplasia cutis membranosa es una membrana plana y blanca que recubre un defecto en el cráneo. El crecimiento distorsionado del pelo, conocido como el signo del cuello del pelo, es un marcador de un defecto craneal subyacente como el encefalocele, el meningocele y el tejido cerebral fuera del cráneo.
• Se ha descrito una rara variante bullosa de la aplasia cutis congénita.
• Algunas personas con aplasia cutis también tienen malformaciones congénitas del corazón, gastrointestinales, genitourinarias (como gastrosquisis u onfalocele) y del sistema nervioso central (como meningomielocele o disrafismo espinal).

Clasificación de la aplasia cutis

El sistema de clasificación de Frieden para la aplasia cutis tiene 9 grupos basados en el número y la localización de las lesiones y malformaciones asociadas.

Grupo 1

Aplasia cutis congénita sin otras anomalías

Grupo 2

Aplasia cutis congénita con anomalías de las extremidades: incluye Adams-Oliver

Grupo 3

Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo con náuseas epidérmicas o sebáceas solitarias (organoides) o un síndrome de náuseas epidérmicas

Grupo 4

Aplasia cutis congénita que recubre una malformación embriológica profunda malformación

Grupo 5

Aplasia cutis congénita estrellada de tronco o miembro asociada a infarto fetal papiráceo o placentario

Grupo 6

Epidermólisis bullosa con ausencia congénita de piel (aplasia cutis congénita de la extremidad inferior asociada a la epidermólisis bullosa (síndrome de Bart)

Grupo 7

Aplasia cutis congénita de la extremidad sin epidermólisis bullosa

Grupo 8

Aplasia cutis congénita debida a teratógenos como infección intrauterina por herpes simple o varicela o fármacos como el metimazol o el carbimazol

Grupo 9

Aplasia cutis congénita asociada a síndromes de malformación que incluyen la trisomía 13 con gran defecto membranoso (síndrome de Patau), Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción del brazo corto del cromosoma 4) con defectos en la línea media del cuero cabelludo, síndrome de Setleis con aplasia cutis congénita bitemporal y pestañas anormales; Síndrome de Johanson-Blizzard con defectos estelares del cuero cabelludo; hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz); y otros.

¿Cuáles son las complicaciones de la aplasia cutis?

Las complicaciones de la aplasia cutis ocurren raramente pero pueden incluir:

• Sangrado arterial
• Infección de la herida secundaria
• Trombosis del seno sagital.
• Infección del cerebro que conduce a la muerte.