Piel y tejidos conectivosEditar
Los cambios faciales iniciales suelen afectar a la zona de la cara cubierta por los músculos temporales o buccinadores. La enfermedad se extiende progresivamente desde la localización inicial, dando lugar a la atrofia de la piel y sus anexos, así como de las estructuras subcutáneas subyacentes como el tejido conectivo, (grasa, fascia, cartílago, huesos) y/o los músculos de un lado de la cara. La boca y la nariz suelen estar desviadas hacia el lado afectado de la cara.
El proceso puede llegar a afectar a los tejidos situados entre la nariz y la comisura superior del labio, el maxilar superior, el ángulo de la boca, la zona que rodea el ojo y la ceja, la oreja y/o el cuello. El síndrome suele comenzar con una mancha circunscrita de esclerodermia en la región frontal del cuero cabelludo, que se asocia a una pérdida de cabello y a la aparición de una cicatriz lineal deprimida que se extiende hacia abajo por la parte media de la cara en el lado afectado. Esta cicatriz se denomina lesión de «golpe de sable» porque se asemeja a la cicatriz de una herida hecha con un sable, y es indistinguible de la cicatriz observada en la esclerodermia lineal frontal.
En el 20% de los casos, el pelo y la piel que recubre las zonas afectadas pueden volverse hiperpigmentados o hipopigmentados con parches de piel sin pigmentar. Hasta en un 20% de los casos la enfermedad puede afectar al cuello, el tronco, el brazo o la pierna ipsilateral (del mismo lado) o contralateral (del lado opuesto). El cartílago de la nariz, el oído y la laringe pueden verse afectados. Se ha informado de que la enfermedad afecta a ambos lados de la cara en el 5 al 10% de los casos.
Los síntomas y los hallazgos físicos suelen manifestarse durante la primera o la primera parte de la segunda década de vida. La edad media de inicio es de nueve años, y la mayoría de los individuos experimentan síntomas antes de los 20 años. La enfermedad puede progresar durante varios años antes de entrar en remisión (cese abrupto).
NeurologíaEditar
Las anomalías neurológicas son comunes. Aproximadamente el 45% de las personas con síndrome de Parry-Romberg padecen también neuralgia del trigémino (dolor intenso en los tejidos irrigados por el nervio trigémino ipsilateral, incluidos la frente, los ojos, las mejillas, la nariz, la boca y la mandíbula) y/o migraña (dolores de cabeza intensos que pueden ir acompañados de anomalías visuales, náuseas y vómitos).
El 10% de los individuos afectados desarrollan un trastorno convulsivo como parte de la enfermedad. Las convulsiones son típicamente de naturaleza jacksoniana (caracterizadas por espasmos rápidos de un grupo muscular que posteriormente se extienden a los músculos adyacentes) y se producen en el lado contralateral al lado de la cara afectado. La mitad de estos casos se asocian a anomalías en la materia gris y blanca del cerebro -generalmente ipsilateral, pero a veces contralateral- que son detectables en una resonancia magnética (RM).
OcularEdit
El enoftalmos (recesión del globo ocular dentro de la órbita) es la anomalía ocular más común observada en el síndrome de Parry-Romberg. Está causado por una pérdida de tejido subcutáneo alrededor de la órbita. Otros hallazgos comunes son la caída del párpado (ptosis), la constricción de la pupila (miosis), el enrojecimiento de la conjuntiva y la disminución de la sudoración (anhidrosis) del lado afectado de la cara. En conjunto, estos signos se denominan síndrome de Horner. Otras anomalías oculares incluyen oftalmoplejia (parálisis de uno o más de los músculos extraoculares) y otros tipos de estrabismo, uveítis y heterocromía del iris.
OralEdit
Los tejidos de la boca, incluyendo la lengua, la encía, los dientes y el paladar blando están comúnmente involucrados en el síndrome de Parry-Romberg. El 50% de los individuos afectados desarrollan anomalías dentales como retraso en la erupción, exposición de la raíz dental o reabsorción de las raíces dentales del lado afectado. El 35% tiene dificultad o incapacidad para abrir la boca con normalidad u otros síntomas mandibulares, como el trastorno de la articulación temporomandibular y el espasmo de los músculos de la masticación en el lado afectado. El 25% experimenta atrofia de un lado del labio superior y de la lengua.