¿Qué es la farmacogenómica?

La farmacogenómica es el campo de estudio sobre el efecto de los genes en la respuesta de un individuo a los medicamentos. Combina la ciencia de los fármacos, la farmacología, con el estudio de los genes, la genómica, para establecer formas eficaces de utilizar los medicamentos con respecto a la composición genética de cada individuo.

Medicamentos convencionales

La mayoría de los medicamentos disponibles actualmente en el mercado están dirigidos a la población general, a pesar de que cada paciente puede responder al fármaco de forma diferente, según su composición genética.

Algunos individuos pueden no experimentar una respuesta suficiente a la dosis estándar, como resultado de un amplio metabolismo del fármaco. Por otro lado, otros individuos son más propensos a experimentar reacciones adversas al fármaco, ya que su aclaramiento del mismo es inferior al normal.

La farmacogenómica combina la bioquímica son otras ciencias farmacéuticas con un mayor conocimiento de las variaciones del ADN en el genoma humano, para dirigir estas diferencias con tratamientos farmacológicos.

El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano fue una importante publicación que resumió el conocimiento de la farmacogenómica y despertó el interés en el campo para su futuro estudio y utilización en la asistencia sanitaria. En este proyecto se pusieron de manifiesto varios hallazgos.

Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son la variación genética más común que se conoce, con una estimación de 11 millones de variaciones diferentes en la población humana. Estas alteraciones en el genoma pueden utilizarse a menudo para predecir la susceptibilidad de un individuo a la enfermedad y la respuesta a un fármaco.

Las variaciones estructurales del ADN pueden alterar la estructura del cromosoma y su función general. Puede tratarse de un cambio en el número de copias, una inversión del cromosoma o una translocación del material genético.

La gran mayoría del genoma humano (>99%) es idéntico en toda la población, pero aproximadamente el 0,5% es variable, y es esto lo que se persigue con la farmacogenómica.

Beneficios propuestos de la farmacogenómica

La capacidad de utilizar terapias genéticas dirigidas tiene el potencial de mejorar el tratamiento médico tal como lo conocemos, aumentando la eficacia y disminuyendo el riesgo de efectos adversos. Los beneficios podrían incluir:

• Terapias dirigidas a enfermedades específicas con efectos terapéuticos óptimos
• Reducción del daño a las células sanas circundantes
• Tiempo de recuperación más rápido

Las dosis podrían adaptarse a la composición genética del individuo y a cómo su cuerpo procesa el medicamento. Esto contrasta con la medicación convencional, que utiliza técnicas de estimación brutas basadas en la altura y el peso del individuo, que luego se ajustan en función de la respuesta.

Desafíos de la farmacogenómica

Aunque es evidente que la utilidad potencial de la farmacogenómica en las aplicaciones sanitarias es alta, existen varios desafíos que deben superarse antes de que forme parte de la rutina de la atención médica.

Por ejemplo, la respuesta de la mayoría de los fármacos está determinada por varias variantes genéticas diferentes, lo que puede dificultar la predicción de la respuesta exacta de un individuo. Además, otros factores como el entorno y la situación pueden influir en la respuesta del paciente a la medicación.

Además, la integración de la farmacogenómica en los servicios sanitarios requerirá ajustes en el sistema actual, incluyendo nuevas formas de tomar decisiones sobre la elección de la terapia.

El futuro de la farmacogenómica

La farmacogenómica es todavía un campo de estudio relativamente nuevo y su uso actual en la práctica es bastante limitado, sobre todo si se tienen en cuenta sus posibles usos en el futuro.

Actualmente se está llevando a cabo una amplia investigación en este campo para permitir el desarrollo de fármacos adaptados a individuos específicos con una composición genética única. En particular, hay interés en los genes que codifican enzimas metabólicas que alteran la actividad de un fármaco o la susceptibilidad de un individuo a la enfermedad.

• http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/genomicresearch/pharmacogenomics
• http://www.ama-assn.org/ama/pub/physician-resources/medical-science/genetics-molecular-medicine/current-topics/pharmacogenomics.page
• http://www.yourgenome.org/facts/what-is-pharmacogenomics
• http://www.geneticseducation.nhs.uk/downloads/0428PharmacistArticle08.pdf
• http://www.genome.gov/12011238

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Escrito por

Yolanda Smith

Yolanda se licenció en Farmacia en la Universidad del Sur de Australia y tiene experiencia trabajando tanto en Australia como en Italia. Le apasiona cómo la medicina, la dieta y el estilo de vida afectan a nuestra salud y disfruta ayudando a la gente a entenderlo. En su tiempo libre le encanta explorar el mundo y aprender sobre nuevas culturas e idiomas.

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