Diagnóstico de los neurofibromas
Después de una cuidadosa historia y examen, el médico puede solicitar varios estudios de imagen que incluyen:
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IRM
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EMG/NCV: electromiografía, un estudio que mide las vías eléctricas de los nervios
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Un patólogo puede hacer un diagnóstico definitivo de un neurofibroma observando un trozo del tumor al microscopio.
Tratamiento de los neurofibromas
Actualmente no existe ningún tratamiento médico para los neurofibromas, pero los investigadores de la NF1 están explorando posibles terapias, entre las que se incluyen unos fármacos denominados inhibidores de la MEK, que bloquean una proteína concreta asociada al crecimiento celular anormal.
La mayoría de los neurofibromas esporádicos no causan dolor y pueden tratarse sin cirugía. A veces, tras consultar con su médico, las personas optan por extirpar quirúrgicamente los neurofibromas esporádicos por razones estéticas o porque el neurofibroma está creciendo en un lugar donde resulta molesto.
Si un tumor empieza a causar un dolor importante, se asocia con la pérdida de la función neurológica, comprime una estructura cercana o muestra un rápido crecimiento en las imágenes, el médico puede recomendar la extirpación quirúrgica del neurofibroma.
Dependiendo de la ubicación y el tamaño del tumor y su implicación con el nervio, esta cirugía puede ser muy desafiante, requiriendo la habilidad de sólo los cirujanos más experimentados. Es necesario un enfoque de equipo, en el que los neurocirujanos trabajen conjuntamente con los cirujanos plásticos y reconstructivos y otros expertos.