Signos y síntomas
Esta sección abarca los siguientes signos y síntomas de las enfermedades metabólicas del músculo:
- Cuidados cardíacos
- Intolerancia al ejercicio
- Debilidad muscular
- Miogloburina
- Cuidados respiratorios
Cuidados cardíacos
Personas con deficiencia de enzimas desramificadoras, la deficiencia de carnitina y la deficiencia de maltasa ácida pueden desarrollar problemas cardíacos importantes.
En el caso de la deficiencia primaria de carnitina, el único síntoma puede ser la insuficiencia cardíaca; sin embargo, este trastorno responde bien a la administración de suplementos de carnitina. Véase Manejo médico.
Intolerancia al ejercicio
El síntoma principal de la mayoría de las miopatías metabólicas es la dificultad para realizar algunos tipos de ejercicio, situación conocida como intolerancia al ejercicio, en la que la persona se cansa con mucha facilidad.
El grado de intolerancia al ejercicio en las miopatías metabólicas varía mucho entre los trastornos e incluso de un individuo a otro dentro de un mismo trastorno. Por ejemplo, algunas personas pueden tener problemas sólo cuando hacen footing, mientras que otras pueden tener problemas después de un esfuerzo leve, como caminar por un aparcamiento o incluso secarse el pelo.
En general, las personas con defectos en sus vías de procesamiento de carbohidratos tienden a cansarse mucho al principio del ejercicio, pero pueden experimentar un «segundo aire», o una sensación renovada de energía después de 10 o 15 minutos. Por otro lado, las personas con deficiencia de carnitina palmito-transferasa (deficiencia de CPT) pueden experimentar fatiga sólo después de un ejercicio prolongado.
Una persona con intolerancia al ejercicio también puede experimentar calambres musculares dolorosos y/o dolor inducido por una lesión durante o después del ejercicio.
Los calambres inducidos por el ejercicio (en realidad, contracciones bruscas que pueden parecer un «bloqueo» temporal de los músculos) se observan especialmente en muchos de los trastornos del metabolismo de los carbohidratos y, raramente, en la deficiencia de mioadenilato desaminasa. El dolor inducido por la lesión está causado por la descomposición aguda del músculo, un proceso denominado rabdomiólisis, que puede producirse en cualquier trastorno muscular metabólico y se observa especialmente en la deficiencia de CPT.
Los episodios de rabdomiólisis suelen producirse cuando una persona con una miopatía metabólica «se excede» (a veces sin saberlo). Estos episodios, a menudo descritos como «dolor muscular intenso», pueden ocurrir durante el ejercicio o varias horas después. En las personas con trastornos del procesamiento de los hidratos de carbono, la rabdomiólisis puede desencadenarse por el ejercicio aeróbico (como correr o saltar) o por el ejercicio isométrico (como empujar o tirar de objetos pesados, ponerse en cuclillas o ponerse de puntillas).
En las personas con deficiencia de CPT, la rabdomiólisis suele producirse por el ejercicio prolongado y moderado, especialmente si la persona afectada hace ejercicio sin comer. La rabdomiólisis también puede desencadenarse en la deficiencia de CPT por una enfermedad, el frío, el ayuno, el estrés o la menstruación.
Debilidad muscular
Aunque las enfermedades musculares metabólicas caracterizadas por la intolerancia al ejercicio no suelen implicar debilidad muscular, puede desarrollarse cierta debilidad crónica o permanente en respuesta a episodios repetidos de rabdomiólisis y a la pérdida normal de fuerza que se produce con el envejecimiento.
El grado de debilidad muscular que se desarrolla en estos trastornos es extremadamente variable y puede depender de factores como los antecedentes genéticos y el número de episodios de rabdomiólisis experimentados.
Las enfermedades que implican intolerancia al ejercicio no suelen progresar hasta el punto de necesitar una silla de ruedas o cualquier otra asistencia mecánica. Sin embargo, en la deficiencia de maltasa ácida, la deficiencia de carnitina y la deficiencia de la enzima desramificadora, la debilidad muscular progresiva, más que la intolerancia al ejercicio, es el síntoma principal.
Las personas con estas deficiencias pueden, con el tiempo, desarrollar problemas de movilidad.
Mioglobinuria
La mioglobinuria se refiere a la orina de color óxido causada por la presencia de mioglobina (una proteína muscular). Cuando el sobreesfuerzo desencadena una descomposición muscular aguda (rabdomiólisis), las proteínas musculares como la creatina quinasa y la mioglobina se liberan en la sangre y acaban apareciendo en la orina. La mioglobinuria puede causar daños renales graves si no se trata.
Cuidados respiratorios
La deficiencia de maltasa ácida y la deficiencia de la enzima desramificadora tienden a debilitar los músculos respiratorios (los que hacen funcionar los pulmones), lo que significa que una persona con uno de estos trastornos puede requerir oxígeno suplementario o asistencia respiratoria mecánica en algún momento.