Manifestaciones Psiquiátricas Asociadas a la Mega Cisterna Magna

La malformación de Dandy-Walker es una rara anomalía congénita caracterizada por un gran quiste de la fosa posterior con comunicación abierta entre el cuarto ventrículo, ausencia de vermis inferior o severamente atrésico, y agrandamiento de la fosa posterior con elevación de la confluencia de los senos, los senos laterales y el tentorio.1 La variante de Dandy-Walker (VDM) es un término que se utiliza con frecuencia en la práctica clínica para describir una forma más leve del complejo de Dandy-Walker que se refiere a una constelación de hallazgos que incluyen una fosa posterior de tamaño normal, hipoplasia vermiana leve y una lesión quística que se comunica con el cuarto ventrículo.2

Existen datos muy limitados que describen la asociación de la megacisterna magna con la manía y la esquizofrenia. La evidencia se limita a informes de casos individuales. Este síndrome se ha descrito en asociación con la esquizofrenia y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC),3 el episodio maníaco,4 la psicosis (tipo delirante),5 y la catatonia recurrente.6 No hay informes que describan la asociación de la esquizofrenia catatónica con la megacisterna magna. Presentamos aquí dos casos de megacisterna magna asociada a manía y esquizofrenia catatónica. Según nuestro conocimiento, éste es el primer informe de megacisterna magna asociada a esquizofrenia catatónica.

Informes de casos

Caso 1:

Un hombre soltero de 26 años de origen rural se presentó con las quejas principales de logorrea, familiaridad inapropiada, delirio de grandiosidad, reducción de la necesidad de dormir, aumento de la actividad y aumento del consumo de tabaco y alcohol. También se encontró que abusaba de los miembros de la familia con pequeñas provocaciones y empezó a gastar más dinero. Todos los síntomas fueron de inicio agudo y gradualmente progresivos durante 2 meses. El paciente no recibía tratamiento para su enfermedad cuando se presentó en el departamento de consultas externas. No había antecedentes de oír voces, sospechar de la gente, dolor de cabeza, visión borrosa o vómitos. No había antecedentes de manía, hipomanía o cualquier otra enfermedad psiquiátrica en el pasado o en la familia.

El examen físico de la cara reveló orejas de implantación baja y cara alargada. El examen del sistema nervioso reveló hipotonía, incoordinación leve observada en la prueba dedo-nariz, sin nistagmo, potencia, sensaciones y marcha normales. El examen de los ojos reveló córnea, retina y agudeza visual normales. El examen del estado mental reveló un aumento de la actividad psicomotora, logorrea, reducción del tiempo de reacción, fuga de ideas, deterioro del juicio y ausencia de insight.

La paciente fue diagnosticada de manía con síntomas psicóticos basándose en los criterios de la CIE 10 y valorada en la escala de valoración de Young Mania con la puntuación de 37/60 al ingreso. La paciente comenzó a recibir litio 800 mg/día y risperidona 4 mg/día. Al cuarto día de comenzar la medicación, la paciente empezó a delirar y tuvo incontinencia urinaria al cuarto día. La paciente fue trasladada a la unidad de cuidados intensivos y se buscó la opinión de un médico. Los análisis de sangre revelaron que el litio sérico era de 0,9 meq/litro, la SGPT de 233 U/litro y la creatina fosfocinasa de 569 U/litro. La TC del cerebro mostró una cisterna magna gigante de 18 × 22 mm en la región occipital posterior al cerebelo, que se comunicaba con el cuarto ventrículo a través de una abertura similar a una rendija. El vermis y los hemisferios cerebelosos eran normales. No había dilatación de la fosa craneal posterior. El paciente mejoró en las siguientes 48 horas con un tratamiento conservador.

Caso 2:

Un estudiante varón de 20 años de edad, de origen rural, se presentó con la queja principal de bajo rendimiento académico, comportamiento errante, no participar en las actividades diarias, y reducción del autocuidado, que fue insidioso en su inicio y gradualmente progresivo durante unos 2 años. Hace seis meses, se había alejado sin informar a la familia y fue encontrado durmiendo en el andén de una estación de autobuses; 3 meses más tarde fue localizado por la policía local que lo encontró durmiendo en el mismo lugar durante unos 4 días. Cuando los familiares lo trajeron de vuelta, estaba mal cuidado, con la ropa sucia, mala higiene bucal y el pelo largo. No se pudieron obtener los detalles de los diferentes acontecimientos ocurridos durante ese periodo. Al preguntarle repetidamente, ocasionalmente hablaba con una o dos palabras con voz susurrante que era difícil de entender y no se podía establecer una relación con él. No había antecedentes de suspicacia ni de oír voces, ni de tristeza, desinterés o ideas suicidas, ni tampoco de dolor de cabeza, visión borrosa, vómitos o abuso de sustancias. No había quejas similares en el pasado; estaba premórbidamente bien ajustado. No había antecedentes de psicosis en la familia.

El examen físico de la cara y las extremidades no reveló ninguna anormalidad. No había inflamación de la tiroides. La paciente estaba mal cuidada y tenía una mala higiene bucal. El examen neurológico detallado tras la mejoría de la paciente reveló hipotonía, potencia normal, ausencia de nistagmo, sensaciones y coordinación normales. En el examen del estado mental, el paciente tenía una actividad psicomotora reducida. Cuando se le hacía caminar, se ponía de pie en un lugar con la cabeza hacia abajo y se sentaba en el mismo lugar durante 1-2 horas. Llevaba lentamente las manos a una posición de descanso cómoda cuando se las colocaba en una postura incómoda. También mostraba ambivalencia cuando se le pedía que sacara la lengua. Cuando se le pedía repetidamente, ocasionalmente hablaba con una o dos palabras en una voz susurrante que era difícil de entender, lo que sugería negativismo y mutismo. Presentaba un afecto embotado, sin reactividad del estado de ánimo y con retardo de los pensamientos. Se hizo un diagnóstico de esquizofrenia catatónica basado en los criterios de la CIE 10. Se administró la escala de calificación de catatonia de Bush Francis para determinar la gravedad de la catatonia, que dio una puntuación de 23/69 en el momento del ingreso.

Se inició al paciente con risperidona 3 mg/día. En las siguientes 6 horas, el paciente desarrolló una distonía aguda con torsión de las extremidades y extensión del cuello. Su examen de sangre y orina no reveló ninguna anormalidad. El electroencefalograma del paciente era normal; la resonancia magnética del cerebro reveló una cisterna magna gigante de 15 × 20 mm en la región occipital posterior al cerebelo, que se comunicaba con el cuarto ventrículo a través de una abertura en forma de hendidura. El vermis y los hemisferios cerebelosos eran normales. No había dilatación de la fosa craneal posterior.

Discusión

Andreasen et al7 en 2008 sugirieron que el cerebelo está conectado a muchas regiones de la corteza cerebral por un circuito córtico-cerebeloso-talámico-cortical (CCTCC) y el cerebelo puede jugar un papel crucial en este circuito distribuido y coordinar o modular aspectos de la actividad cortical. Andreasen et al8 sugirieron en 1999 un modelo unitario neobleuleriano y describieron la esquizofrenia como un «síndrome de desconexión» derivado del neurodesarrollo, que implica conexiones entre las regiones corticales y el cerebelo mediadas a través del tálamo. Cualquier anormalidad en este circuito conduce a desconexiones en muchos aspectos de la actividad mental o dismetría cognitiva. Andreasen et al7 en 2008 opinaron que la disminución del tamaño de las células de Purkinje y la disminución de la entrada excitatoria a las mismas desde las células granulares tienen implicaciones importantes que explican la disfunción cerebelosa y del CCTCC en la esquizofrenia y las anomalías relacionadas con los síntomas y la cognición.

Lauterbach9 en 2001 sugirió que aunque el estudio del cerebelo en los trastornos bipolares primarios no ha conducido todavía a hallazgos claros, el estudio de los trastornos bipolares secundarios después de lesiones aisladas proporcionan alguna evidencia de la implicación cerebelosa en los trastornos del estado de ánimo. Es posible que los circuitos cerebelo-subcorticales estén implicados en la mediación de los trastornos del estado de ánimo.

Las diversas anomalías físicas menores asociadas al síndrome de Dandy Walker incluyen hipotonía, estrabismo, miopía, cuello corto, microcefalia, braquicefalia, hipertelorismo, inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales, nariz grande y globulosa, boca grande con las comisuras hacia abajo, orejas poco lobuladas, paladar de arco alto, paladar hendido, manos y pies pequeños, clinodactilia y braquimefalangia de los dedos meñiques.10 En nuestra serie de casos, sólo el primer caso tenía las orejas de implantación baja y la cara alargada, y no se observaron anomalías físicas menores en el segundo caso.

Se consideró la posibilidad de obtener imágenes del cerebro en ambos casos en vista de los efectos secundarios agudos incluso con dosis más bajas de nuestros medicamentos. Por lo tanto, puede ser aconsejable iniciar los fármacos antipsicóticos a una dosis más baja y titular lentamente en los pacientes con mega cisterna magna, ya que pueden ser más vulnerables a los efectos secundarios extra piramidales inducidos por los fármacos.

Los hallazgos genéticos actuales están empezando a proporcionar pruebas sugestivas de que hay loci genéticos que contribuyen a la susceptibilidad a través de la esquizofrenia, el trastorno bipolar y los trastornos esquizoafectivos.11 Aunque la etiología exacta de la megacisterna magna, la manía o la esquizofrenia no está clara, un estudio realizado por Langarica et al5 en 2005 sugirió que tanto los trastornos psicóticos como la megacisterna magna pueden ser la expresión de una única anomalía subyacente del desarrollo neurológico.

En nuestra serie de casos, la coocurrencia de la megacisterna magna y los trastornos psiquiátricos (manía y esquizofrenia catatónica) podría ser más bien una asociación casual o un hallazgo incidental. En raras ocasiones, ambos trastornos podrían tener una etiología subyacente común que podría indicar una relación causal. Se requieren más estudios para establecer una relación causal entre la mega cisterna magna y los trastornos psiquiátricos.

Conclusiones

Nuestra serie de casos sugiere que la mega cisterna magna puede estar asociada a manifestaciones psiquiátricas como la manía o la esquizofrenia catatónica.