La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta principalmente a los hombres, pero las mujeres también pueden tener hemofilia. Conozca cómo se transmite la hemofilia en las familias y lea la inspiradora historia de Shellye sobre su viaje hacia el diagnóstico y el plan de tratamiento de la hemofilia.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico en el que la sangre no coagula correctamente. Está causada por la falta de proteínas del factor de coagulación en la sangre. Como resultado, las personas con hemofilia pueden experimentar una hemorragia excesiva y más larga de lo normal después de una lesión física o un traumatismo, pero también pueden experimentar una hemorragia sin una lesión o un desencadenante evidente. Las personas con hemofilia pueden utilizar tratamientos denominados concentrados de factor de coagulación (también conocidos como «factor») para sustituir las proteínas del factor de coagulación que faltan en su sangre y detener las hemorragias. Esto se suele hacer inyectando el factor en la vena de la persona. A menudo, la mejor opción para una atención médica buena y de calidad para las personas con hemofilia es un centro de tratamiento integral de la hemofilia (HTC). Encuentre un CTH cerca de usted.
¿Qué causa la hemofilia?
La hemofilia está causada por una mutación (cambio) en uno de los genes que proporciona instrucciones dentro de las células para fabricar las proteínas del factor de coagulación en la sangre. Esta mutación da lugar a la hemofilia al impedir que la proteína del factor de coagulación funcione correctamente o al hacer que falte por completo. Estos genes se encuentran en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Un varón hereda su cromosoma X de su madre y su cromosoma Y de su padre. La mujer hereda un cromosoma X de cada uno de sus padres. Un varón puede tener hemofilia si hereda de su madre un cromosoma X afectado (un cromosoma X con una mutación en el gen que causa la hemofilia).
Más de 2.700 mujeres con hemofilia A o B están inscritas en el perfil de población de los HTC de Community Counts, un programa de vigilancia de la salud pública que recoge información sobre las personas con trastornos hemorrágicos que son atendidas en los HTC de Estados Unidos. Estas mujeres representan aproximadamente el 11% del total de la población con hemofilia que recibe atención en los HTC. Más información sobre Community Counts.
La hemofilia también puede afectar a las mujeres
Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero es mucho más raro. Cuando una mujer tiene hemofilia, ambos cromosomas X están afectados o uno está afectado y el otro falta o no funciona. En estas mujeres, los síntomas de hemorragia pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia. Cuando una mujer tiene un cromosoma X afectado, es «portadora» de hemofilia. Ser una mujer portadora de hemofilia no es lo mismo que tener hemofilia, aunque las mujeres portadoras pueden experimentar síntomas de hemofilia. Una mujer portadora también puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijos.
A veces las mujeres con síntomas de hemorragia no se someten a pruebas de hemofilia porque a menudo existe la creencia errónea de que las mujeres no pueden tener hemofilia, sino que sólo pueden ser portadoras. Por lo tanto, las mujeres con hemofilia pueden no recibir un diagnóstico preciso. Aunque es más raro que las mujeres tengan hemofilia en comparación con los hombres, las mujeres también pueden tener esta enfermedad. Es importante concienciar sobre este hecho para ayudar a las mujeres con hemofilia a recibir la atención y el apoyo que necesitan para llevar una vida sana.
A continuación, Shellye, una mujer que vive con hemofilia, comparte su historia sobre los retos a los que se ha enfrentado al vivir con esta enfermedad.
La historia de Shellye
«Al crecer, entendíamos que los hombres tenían hemofilia y las mujeres eran «portadoras». Las mujeres transmitían el gen ligado al cromosoma X, pero no contraían realmente la hemofilia porque (se creía) que el «cromosoma X bueno» compensaba el cromosoma X portador de la hemofilia. Cuando las mujeres de nuestra familia tenían problemas de hemorragia, la hemofilia ni siquiera figuraba en el radar como posible factor o causa».
Lea la historia completa de Shellye sobre los retos a los que se enfrentó al vivir con hemofilia»
Visite la página web de los CDC sobre la hemofilia para obtener más información.