La enfermedad de Best es una afección genética con la que se nace, aunque no suele empezar a afectar a la visión hasta más tarde en la vida.
La enfermedad de Best afecta a la mácula, que es una parte de la retina situada en la parte posterior del ojo que se utiliza para leer, escribir o ver la televisión. Actualmente no existe un tratamiento para la enfermedad de Best, aunque se está investigando en el ámbito de la terapia génica, que podría conducir a un tratamiento en el futuro.
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Enlaces rápidos
– ¿Qué es la enfermedad de Best?
– ¿Qué causa la enfermedad de Best?
– ¿Cómo afecta la enfermedad de Best al ojo?
– ¿Existe algún tratamiento para la enfermedad de Best?
– Cómo cuidar la vista
– Cómo afrontarla
¿Qué es la enfermedad de Best?
La enfermedad de Best es una afección ocular que afecta a una pequeña parte de la retina situada en la parte posterior del ojo, llamada mácula. La enfermedad de Best causa problemas en la visión central, pero no conduce a la pérdida total de la vista y no es dolorosa. La enfermedad de Best afecta a la visión que utiliza cuando mira directamente a algo, por ejemplo cuando lee, mira fotos o ve la televisión. La enfermedad de Best puede hacer que esta visión central sea distorsionada o borrosa y, con el paso del tiempo, puede causar una mancha en blanco en el centro de su visión. La enfermedad de Best no suele afectar a la visión periférica (lateral).
La enfermedad de Best es un tipo de distrofia macular y también se denomina «distrofia macular viteliforme de Best». Las distrofias maculares son afecciones oculares hereditarias, lo que significa que están causadas por un fallo en un gen.
La enfermedad de Best puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Suele ocurrir en ambos ojos, pero puede no afectar a la visión en la misma medida en cada ojo. A veces sólo afecta a un ojo. La enfermedad de Best puede empezar a provocar cambios en la mácula entre los tres y los 15 años, aunque no suele afectar a la visión hasta más adelante. La pérdida de visión causada por la enfermedad de Best puede tardar muchos años en desarrollarse y algunas personas con la enfermedad de Best pueden seguir leyendo hasta los cuarenta, cincuenta o más años.
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¿Qué causa la enfermedad de Best?
La enfermedad de Best es una afección genética. Esto significa que está causada por un gen «defectuoso» que puede heredarse de uno de los padres o producirse como un nuevo fallo en el gen.
La enfermedad de Best puede estar causada por un fallo en un gen conocido como BEST1 (también conocido como VMD2).
Los investigadores han identificado cientos de fallos diferentes dentro de este único gen que pueden dar lugar a varias distrofias maculares, conocidas colectivamente como bestrofinopatías. Estas incluyen:
- Distrofia macular viteliforme de Best (enfermedad de Best)
- Distrofia macular viteliforme de inicio adulto
- Bestrofinopatía autosómica recesiva
- Vitreoretinocoroidopatía autosómica dominante
- Retinitis pigmentosa (RP)
¿Cómo se heredan los genes?
Todos los genes vienen en pares. Usted hereda una copia del gen de cada uno de sus padres para formar un par. Tus genes dan a las células de tu cuerpo las instrucciones que necesitan para funcionar bien y mantenerse sanas. Cuando un gen es defectuoso, los genes no dan sus instrucciones correctamente a las células y éstas no se desarrollan ni funcionan como deberían.
Hay varias formas en que un gen defectuoso puede ser transmitido por los padres. Estas «formas» también se conocen como patrones de herencia.
Herencia autosómica dominante
La mejor enfermedad se hereda en un patrón dominante.
La herencia dominante significa que una enfermedad se hereda de uno solo de sus padres. Cuando el gen «defectuoso» se encuentra en su par con el gen normal de su otro padre, es el dominante y «enciende» el rasgo o condición. Es «dominante» sobre el otro gen «normal» heredado del otro progenitor.
Esto significa que, si una persona tiene una copia defectuosa y una copia sana del gen, padecerá la enfermedad de Best y tendrá un 50% de posibilidades de transmitir el gen defectuoso a cada hijo que tenga. Si un niño no hereda el gen defectuoso de la enfermedad de Best, no podrá transmitírselo a sus hijos.
Herencia autosómica recesiva
Más recientemente, los investigadores han descubierto que algunos fallos en el gen BEST1 pueden heredarse con un patrón recesivo. Esto significa que es necesario heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada uno de los padres) para estar afectado por la enfermedad. Este es un tipo más raro de distrofia macular, conocido como bestrofinopatía autosómica recesiva.
Distrofia macular viteliforme de inicio en la edad adulta
En la mayoría de los casos de la forma de distrofia macular viteliforme de inicio en la edad adulta, se desconoce la causa. Sin embargo, en algunos casos, pueden encontrarse fallos en el BEST1 o en otros genes identificados, como el PRPH2, el IMPG1 o el IMPG2. Muchas personas con distrofia macular viteliforme de inicio en la edad adulta no tienen un fallo en ninguno de estos genes y la causa sigue siendo desconocida.
El patrón de herencia de la distrofia macular viteliforme de inicio en la edad adulta aún no está claro. No todas las personas que padecen la enfermedad tienen antecedentes familiares y no todas las personas que heredan un gen defectuoso desarrollan síntomas. Si alguien desarrolla síntomas, éstos suelen comenzar entre los 30 y los 50 años con una visión central borrosa o distorsionada. La enfermedad progresa muy lentamente, y muchas personas pueden conservar una buena visión hasta una edad más avanzada.
Pruebas genéticas y asesoramiento
Si existe la enfermedad de Best en su familia, puede resultarle útil hablar con un asesor genético, un genetista consultor o un oftalmólogo (médico oftalmólogo del hospital) especializado en genética.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el gen responsable de la enfermedad de Best y cómo se ha heredado. El asesoramiento genético puede ayudarle a entender cómo se ha transmitido la enfermedad de Best en su familia y las posibilidades de transmitirla a sus futuros hijos.
El asesoramiento genético es un servicio gratuito del NHS. Puede pedir a su médico de cabecera o a su oftalmólogo que le remita a su servicio genético local.
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¿Cómo afecta la enfermedad de Best al ojo?
Los primeros signos de la enfermedad de Best suelen aparecer entre los tres y los 15 años. En estas primeras fases, la enfermedad de Best no siempre afecta mucho a la visión, por lo que el niño puede no notar un problema de vista. A veces se detecta en un examen ocular en el que un optometrista puede ver cambios en la mácula antes de que la visión se vea afectada.
A veces alguien puede notar un cambio en su visión y un examen ocular confirma entonces que tiene cambios en la mácula que podrían indicar la enfermedad de Best. Aunque alguien pueda tener cambios en la mácula a causa de la enfermedad de Best a una edad temprana, es posible que no desarrolle problemas de visión hasta mucho más tarde, a menudo por encima de los 40 años.
Los cinco estadios de la enfermedad de Best
Hay cinco estadios de la enfermedad de Best que pueden ser vistos por el optometrista o el oftalmólogo cuando miran la mácula. Ninguno de estos estadios provoca dolor ocular.
Estadio 1: En este estadio su mácula parece sana y no se aprecia ningún cambio. Puede haber cambios sutiles en una capa debajo de la mácula, pero por lo general no hay ningún efecto en la visión.
Fase 2: Esta fase se denomina fase viteliforme. En esta etapa hay una ampolla en el área de la mácula que se parece a una yema de huevo. Aunque el optometrista o el oftalmólogo pueden ver estos cambios, a menudo no hay ningún efecto en la visión o hay cambios muy ligeros en la visión en este momento. Normalmente esta etapa ocurre entre los tres y los 15 años de edad
Etapa 3: Esta etapa se llama la etapa de pseudohipopinión. En esta etapa parte de la materia amarilla que provoca la ampolla en forma de yema de huevo puede romper una capa bajo la retina. Esto lleva a la formación de un quiste bajo la retina. De nuevo, puede haber pocos cambios en el nivel de visión. Esta etapa suele verse en la adolescencia.
Etapa 4: Esta etapa se denomina etapa viteliruptiva. En esta etapa la lesión comienza a romperse y puede causar daños en algunas de las células de las capas de su retina. En este momento puede empezar a experimentar cambios en su visión. Puede empezar a notar que las líneas rectas se ven onduladas o tener problemas para leer la letra pequeña.
Etapa 5: Esta etapa es la fase final de la enfermedad de Best. Se denomina etapa atrófica. El material amarillo que causó las lesiones comienza a retirarse y a desaparecer. Sin embargo, deja cicatrices y células dañadas en su retina. En esta fase, la vista se ve más afectada y puede resultar difícil leer.
Estas son las fases clásicas de la enfermedad de Best, pero algunas personas desarrollan otra fase, denominada neovascularización coroidea (NVC). Este estadio se desarrolla durante la fase atrófica, cuando el ojo empieza a intentar reparar el daño de la mácula creando nuevos vasos sanguíneos. Desgraciadamente, estos nuevos vasos sanguíneos son muy permeables, lo que hace que sangren, lo que a la larga puede provocar la formación de tejido cicatricial y un mayor deterioro de la vista. Sin embargo, la NVC no se produce en la mayoría de los casos.
Se puede padecer la enfermedad de Best durante mucho tiempo sin tener dificultades de visión. Normalmente, la vista no se ve afectada hasta el estadio 4 o 5, que puede no desarrollarse hasta pasados los 40 años, aunque puede aparecer antes, a finales de los veinte o principios de los treinta. No es posible saber con exactitud cuándo o cuánto se verá afectada la vista, ya que puede variar de una persona a otra.
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¿Existe algún tratamiento para la enfermedad de Best?
Desgraciadamente, por el momento no existe ningún tratamiento para la enfermedad de Best. Aunque se están haciendo muchos avances en la identificación de los genes responsables de la enfermedad de Best, esto no ha conducido todavía a un tratamiento.
Una pequeña minoría de personas con la enfermedad de Best puede desarrollar nuevos vasos sanguíneos en la mácula o debajo de ella, lo que se denomina médicamente neovascularización coroidea (NVC).
El riesgo de desarrollar NVC aumenta posiblemente por los traumatismos craneales. Por lo tanto, tiene sentido tomar precauciones adicionales en situaciones en las que pueda recibir un golpe en la cabeza, por ejemplo, evitando los deportes de contacto o llevando un casco de bicicleta cuando se va en bicicleta.
Los nuevos vasos sanguíneos pueden tratarse con láser y posiblemente con una inyección de fármacos anti-VEGF. Aunque el tratamiento de los nuevos vasos sanguíneos puede no dar lugar a una gran mejora de la vista, a menudo ayuda a prevenir más daños en la mácula y en la vista.
Los medicamentos contra el factor de crecimiento endotelial vascular (anti-VEGF) son una categoría de fármacos que detienen o reducen el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos. Esto puede ralentizar su filtración y frenar la pérdida de visión. Los antiVEGF aún no están disponibles automáticamente en el SNS para las personas con NVC relacionada con la distrofia macular viteliforme, pero su oftalmólogo será el más indicado para decidir qué tratamiento es necesario en su caso.
La terapia génica se está investigando actualmente como posible tratamiento para diferentes tipos de distrofias maculares hereditarias. La terapia génica pretende sustituir el gen defectuoso por un nuevo gen que funcione correctamente. Los genes normales se inyectan en la retina mediante un virus inofensivo que transporta el material genético. La esperanza es que las células de la retina afectadas empiecen a funcionar correctamente y el daño se detenga o revierta. Muchas de estas investigaciones se encuentran en una fase inicial y pueden pasar muchos años antes de que se conviertan en un tratamiento establecido, aunque este tipo de investigación es un paso adelante positivo.
Todavía no hay ninguna investigación específica que demuestre que la dieta puede ayudar a frenar la progresión de la enfermedad de Best. Sin embargo, una buena dieta llena de frutas y verduras frescas puede ayudar a la salud ocular en general. Se sabe que el tabaquismo acelera otras formas de enfermedad macular, por lo que sería sensato dejar de fumar, ya que esto podría ayudar a retrasar también la progresión de la enfermedad de Best.
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Cuidar de su vista
Aunque no existe actualmente ningún tratamiento para la enfermedad de Best, es muy importante que reciba cuidados de seguimiento a largo plazo para controlar su condición y su progresión. También es muy importante someterse a revisiones periódicas en el hospital o con el optometrista para asegurarse de que cualquier desarrollo de NVC pueda detectarse lo antes posible para permitir el tratamiento si es necesario.
Si le han diagnosticado la enfermedad de Best y nota un cambio repentino en la visión de cualquiera de sus ojos, debe acudir a su optometrista o avisar a su clínica oftalmológica inmediatamente. Esto se debe a que algunas personas pueden desarrollar la NVC y, si esto ocurre, puede ser posible un tratamiento que salve la vista.
Si tiene ligeros cambios en su visión, debería concertar un examen ocular con su optometrista. Está capacitado para detectar cualquier problema ocular y, si es necesario, puede remitirle a un oftalmólogo del hospital.
Las personas con la enfermedad de Best tienen muchas más probabilidades de ser hipermétropes. La hipermetropía significa que sus ojos tienen dificultades para enfocar de cerca. La hipermetropía puede corregirse fácilmente con gafas.
Aunque las gafas o las lentes de contacto no pueden corregir los problemas de visión causados por la enfermedad de Best, su optometrista podría mejorar su hipermetropía o miopía con gafas para ayudarle a tener la mejor visión posible. Su optometrista puede comprobar la graduación de sus gafas en sus revisiones oculares para asegurarse de que sus gafas, si son necesarias, tienen la graduación adecuada para usted.
Es importante recordar que muchos jóvenes que padecen la enfermedad de Best pueden tener una buena visión durante mucho tiempo y sólo pueden necesitar ayuda cuando y si su enfermedad de Best progresa a las últimas etapas.
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Afrontar
Ser diagnosticado con una enfermedad ocular puede ser muy molesto. Es posible que le preocupe el futuro y cómo se las arreglará con un cambio en su visión. Estamos aquí para apoyarle en cada paso del camino y para responder a cualquier pregunta que pueda tener: sólo tiene que ponerse en contacto con nuestro Servicio de Asesoramiento sobre Pérdida de Visión.
La Sociedad Macular tiene grupos locales que se reúnen en todo el país y también ofrece un servicio de asesoramiento telefónico. A veces puede ser útil hablar de sus sentimientos o compartirlos con personas que pueden haber tenido experiencias similares.
Ayuda para ver mejor
La enfermedad de Best puede causar problemas en su visión central. Sin embargo, la mayoría de las personas con la enfermedad de Best tienen algo de visión que pueden usar todos los días y usar su visión no empeorará la enfermedad.
Hay muchas cosas que puede hacer para aprovechar al máximo la visión que tiene. Esto puede significar aumentar el tamaño de las cosas, utilizar una iluminación más brillante o usar el color para facilitar la visión. Pida a su oftalmólogo, óptico o médico de cabecera que le remita a su servicio local de baja visión, que puede proporcionarle lupas para ayudarle a leer, consejos sobre la iluminación y sobre cómo aprovechar al máximo su visión periférica en las tareas cotidianas para ayudarle a sacar el máximo partido a su vista.
Los servicios sociales locales también deberían poder ofrecerle información sobre cómo mantenerse seguro en su casa y salir a la calle con seguridad. También deberían poder ofrecerle algún tipo de formación práctica sobre movilidad para que tenga más confianza cuando salga.
Nuestro Servicio de Asesoramiento sobre Pérdida de Visión también puede ofrecerle orientación práctica sobre cómo vivir con la pérdida de visión, y nuestra Tienda Online tiene productos que pueden facilitarle las tareas cotidianas.
Otras fuentes de ayuda
1. Beat the Best – un grupo de concienciación y apoyo sin ánimo de lucro con sede en EE.UU. para personas con Best en Facebook.
2. Aunque no existe un grupo específico en el Reino Unido para personas y familias afectadas por la enfermedad de Best, la Macular Society es la organización benéfica nacional para cualquier persona afectada por la pérdida de visión central.
3. Genetic Alliance UK es la organización benéfica nacional que trabaja para mejorar la vida de los pacientes y las familias afectadas por todo tipo de enfermedades genéticas.
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