APECED (polendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia electodérmica): Enfermedad genética autoinmune con una extraordinaria variedad de rasgos clínicos, pero que se caracteriza en la mayoría de los casos por al menos 2 de los 3 hallazgos siguientes: hipoparatiroidismo -subfunción de las glándulas paratiroides que controlan el calcio-, candidiasis (infección por hongos) e insuficiencia suprarrenal (subfunción de la glándula suprarrenal). La APECED fue la primera enfermedad autoinmune sistémica (en todo el cuerpo) descubierta debido a un defecto en un único gen.
Por «autoinmune» se entiende que el sistema inmunitario (que normalmente evita los invasores extraños del cuerpo) se vuelve y ataca tejidos como la piel, las articulaciones, el hígado, los pulmones y otros órganos) del cuerpo. Algunos ejemplos de enfermedades autoinmunes sistémicas comunes son la artritis reumatoide, el lupus eritematoso sistémico, la diabetes mellitus, el síndrome de Sjogren, la esclerodermia, el síndrome de Goodpasture, el vitíligo, la enfermedad de Addison, la tiroiditis y muchas otras.
En 1997 se identificó un nuevo gen que se ubicaba en la región cromosómica 21q22.3. El gen recibió el nombre de AIRE, que significa regulador autoinmune. Los cambios en el gen AIRE son responsables de la APECED.
La APECED se hereda como un rasgo recesivo, de manera que un niño con la enfermedad ha recibido 2 genes AIRE cambiados (mutantes), uno de cada padre. Aunque la APECED es generalmente rara, es más frecuente en 3 poblaciones genéticamente aisladas: los finlandeses, los judíos iraníes y los sardos.
El niño con APECED desarrolla problemas en numerosas glándulas (poliglandular), incluyendo hipoparatiroidismo, hipogonadismo (con insuficiencia de las glándulas sexuales), insuficiencia suprarrenal, diabetes de tipo 1 (insulinodependiente) con producción insuficiente de insulina por parte de la glándula del páncreas, e hipotiroidismo latente (insuficiencia de la función de la glándula tiroides). Otras características de la APECED son la calvicie total (alopecia total), la inflamación de la córnea y la parte blanca del ojo (queratoconjuntivitis), el subdesarrollo (hipoplasia) del esmalte de los dientes, la moniliasis (infección por hongos) de inicio en la infancia, la anemia perniciosa de inicio en la juventud, los problemas gastrointestinales (malabsorción, diarrea) y la hepatitis crónica activa.
Los estudios de laboratorio en APECED atestiguan una enfermedad inmunitaria con un nivel anormalmente bajo de anticuerpos de gammaglobulina en sangre (hipogammaglobulinemia) y una proporción anormalmente baja de glóbulos blancos T4/T8 (como en elSIDA). Existen pruebas específicas de autoinmunidad con anticuerpos dirigidos contra las glándulas suprarrenales y tiroideas y contra los núcleos celulares (anticuerpos anti-suprarrenales, antitiroideos y antinucleares).
El tratamiento de la APECED está dirigido a tratar los problemas específicos: reponer las diversas hormonas que escasean, administrar insulina para la diabetes, tratar las infecciones por hongos, etc. Sin embargo, no se conoce ninguna cura para la APECED.
El pronóstico (perspectiva) depende de si se remedian las deficiencias hormonales críticas y, especialmente, de si se pueden controlar con éxito las infecciones.
APECED recibe otros nombres confusos, como síndrome poliglandular autoinmune (APS), síndrome autoinmune poliglandular (PGA), síndrome de polendocrinopatía autoinmune, hipoadrenocorticismo con hipoparatiroidismo y moniliasis superficial, y síndrome de deficiencia poliglandular.
———
Síndrome poliglandular autoinmune (APS): Enfermedad genética autoinmune con una extraordinaria variedad de rasgos clínicos, pero que se caracteriza en la mayoría de los casos por al menos 2 de los 3 hallazgos siguientes: hipoparatiroidismo (subfunción de las glándulas paratiroides que controlan el calcio), candidiasis (infección por hongos) e insuficiencia suprarrenal (subfunción de la glándula suprarrenal). El APS fue la primera enfermedad autoinmune sistémica (en todo el cuerpo) encontrada debido a un defecto en un solo gen.
Por «autoinmune» se entiende que el sistema inmunitario (que normalmente aleja a los invasores extraños del cuerpo) se vuelve y ataca tejidos como la piel, las articulaciones, el hígado, los pulmones, etc.) del cuerpo. Algunos ejemplos de enfermedades autoinmunes sistémicas comunes son la artritis reumatoide, el lupus eritematoso sistémico, la diabetes mellitus, el síndrome de Sjogren, la esclerodermia, el síndrome de Goodpasture, el vitíligo, la enfermedad de Addison, la tiroiditis y muchas otras.
En 1997 se identificó un nuevo gen que se ubicaba en la región cromosómica 21q22.3. El gen recibió el nombre de AIRE, que significa regulador autoinmune. Los cambios en el gen AIRE son responsables del APS.
El APS se hereda como un rasgo recesivo, de modo que un niño con la enfermedad ha recibido dos genes AIRE modificados (mutantes), uno de cada progenitor. Aunque el APS es generalmente raro, es más frecuente en 3 poblaciones genéticamente aisladas: los finlandeses, los judíos iraníes y los sardos.
El niño con APS desarrolla problemas en numerosas glándulas (poliglandulares), incluyendo hipoparatiroidismo, hipogonadismo (con insuficiencia de las glándulas sexuales), insuficiencia suprarrenal, diabetes de tipo 1 (insulinodependiente) con producción insuficiente de insulina por parte de la glándula del páncreas, e hipotiroidismo latente (subfunción de la glándula tiroides). Otras características del APS son la calvicie total (alopecia total), la inflamación de la córnea y la parte blanca del ojo (queratoconjuntivitis), el subdesarrollo (hipoplasia) del esmalte de los dientes, la moniliasis (infección por hongos) de inicio en la infancia, la anemia perniciosa de inicio en la juventud, los problemas gastrointestinales (malabsorción, diarrea) y la hepatitis crónica activa.
Los estudios de laboratorio atestiguan una enfermedad inmunitaria con un nivel anormalmente bajo de anticuerpos de gammaglobulina en sangre (hipogammaglobulinemia) y una proporción anormalmente baja de glóbulos blancos T4/T8 (como en elSIDA). Existen pruebas específicas de autoinmunidad con anticuerpos dirigidos contra las glándulas suprarrenales y tiroideas y contra los núcleos celulares (anticuerpos anti-suprarrenales, antitiroideos y antinucleares).
El tratamiento del APS está dirigido a tratar los problemas específicos: reponer las diversas hormonas que faltan, administrar insulina para la diabetes, tratar las infecciones por hongos, etc. Sin embargo, aún no se conoce una cura para el APS.
El pronóstico (perspectiva) depende de si se remedian las deficiencias hormonales críticas y, especialmente, de si se pueden controlar con éxito las infecciones.
El SAF recibe otros nombres confusos, como polendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia electodérmica (APECED), síndrome de polendocrinopatía autoinmune-síndrome poliglandular autoinmune (PGA), hipoadrenocorticismo con hipoparatiroidismo y moniliasis superficial, y síndrome de deficiencia poliglandular.
SELIDESHOW
Enfermedades del corazón: Causas de un ataque al corazón Ver diapositivas