Si ha decidido formar una familia, probablemente ya esté pensando en las formas de mejorar su bienestar para aumentar las posibilidades de tener un embarazo normal y un recién nacido sano.
Esto puede incluir hacer ciertos cambios en el estilo de vida o tomar medidas para lograr un peso corporal más saludable antes de la concepción. También puede incluir ponerse al día con las vacunas, tomar vitaminas prenatales o revisar los medicamentos que toma para asegurarse de que no afectarán a su capacidad para quedarse embarazada o causarán inadvertidamente defectos de nacimiento.
También puede preocuparle la posibilidad de transmitir defectos de nacimiento relacionados con la genética. Si usted o su pareja padecen un trastorno genético o tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, puede considerar la posibilidad de someterse a una prueba genética previa a la concepción, también conocida como detección de portadores.
Las pruebas genéticas previas a la concepción le permiten conocer su composición genética y la de su pareja para evaluar el riesgo general de tener un hijo con un trastorno genético. Esto es lo que necesita saber para determinar si es adecuado para su familia.
Básicos de las pruebas genéticas
Optar por las pruebas genéticas antes de quedarse embarazada le da la oportunidad de averiguar si usted o su pareja son portadores de algún gen recesivo para ciertos trastornos hereditarios.
Se puede ser portador de una enfermedad genética si se tiene un solo gen del trastorno. Como los portadores no tienen realmente una enfermedad hereditaria, normalmente no saben que tienen un gen para el trastorno que puede ser transmitido a sus hijos.
En la mayoría de los casos, se necesitan dos genes para que un niño tenga un trastorno hereditario: uno de la madre y otro del padre.
Si tanto usted como su pareja son portadores de un gen recesivo para un trastorno específico, hay una posibilidad entre cuatro de que sus hijos reciban el gen de cada uno de ustedes y nazcan con el trastorno. Hay una posibilidad entre dos de que sus hijos sean simplemente portadores del trastorno, al igual que usted y su pareja.
Si sólo uno de ustedes es portador, sigue habiendo una posibilidad entre dos de que sus hijos también sean portadores, pero no hay posibilidad de que tengan el trastorno.
Razones principales para considerar las pruebas genéticas
Los defectos de nacimiento son algo común, ya que afectan aproximadamente al 3% de todos los bebés -o a uno de cada 33 recién nacidos- en los Estados Unidos cada año. Aunque la mayoría de los bebés con defectos de nacimiento nacen de padres que no tienen ningún factor de riesgo conocido, los padres con ciertos factores de riesgo conocidos tienen una mayor probabilidad de transmitir un trastorno hereditario.
Debería considerar la posibilidad de someterse a pruebas genéticas antes de la concepción si usted o su pareja tienen un historial médico familiar o personal de trastornos genéticos, ya que tener un historial conocido es el factor de riesgo más importante.
También puede considerar la posibilidad de someterse a pruebas específicas si usted o su pareja pertenecen a alguno de los grupos étnicos que son propensos a ciertas enfermedades hereditarias. Los afroamericanos son más propensos a ser portadores de los genes recesivos de la anemia falciforme, por ejemplo, mientras que las personas caucásicas de ascendencia del norte de Europa son más propensas a ser portadoras de la fibrosis quística.
Si usted o su pareja son descendientes de judíos asquenazíes de Europa del Este, las pruebas genéticas previas a la concepción comprobarán si alguno de ustedes es portador de fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan y enfermedad de Gaucher, entre otras.
Otras razones para considerar la realización de pruebas genéticas
Usted y su pareja pueden considerar la realización de pruebas genéticas antes de concebir si alguno de los dos no conoce sus antecedentes familiares, como suele ocurrir cuando se trata de la adopción. Las pruebas genéticas también pueden ser una valiosa herramienta de evaluación del riesgo para las parejas que ya tienen un hijo con un defecto de nacimiento o un trastorno genético.
Por lo general, el miembro de la pareja con más probabilidades de ser portador se somete a las pruebas en primer lugar; si los resultados son negativos, no suele ser necesario realizar más pruebas. Si las pruebas muestran que el primer miembro de la pareja es portador, el otro miembro también se somete a pruebas para revelar un perfil de riesgo más completo.
Si usted y su pareja dan positivo en el mismo gen recesivo, el equipo del Centro de Salud de la Mujer de Rodeo Drive puede orientarle sobre sus opciones.
Aunque algunas parejas deciden quedarse embarazadas y simplemente someterse a pruebas de diagnóstico para determinar si el feto está afectado, otras optan por el diagnóstico genético de preimplantación, un tipo de fecundación in vitro que analiza el embrión para detectar posibles trastornos genéticos antes de implantarlo en el útero.
Si desea saber más sobre las pruebas genéticas previas a la concepción, estamos preparados para ayudarle. Llame a nuestra oficina de Beverly Hills hoy o programe una cita en línea en cualquier momento.