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Si tienes antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer, es posible que a veces sientas preocupación por tus propios «deslices de la tercera edad.» Si parece que se producen con más frecuencia a medida que envejece, ¿es una señal de que se dirige por el mismo camino?
Los avances en las pruebas genéticas han hecho posible obtener pistas sobre sus futuros riesgos de salud con sólo escupir en un vaso o pasar un hisopo por la mejilla. Pero, ¿debería hacerlo?
Algunas personas se sienten fortalecidas al conocer sus factores de riesgo genético. Para otras, puede dar lugar a más preguntas que respuestas.
El doctor Marwan Sabbagh, neurólogo y director del Centro Lou Ruvo para la Salud Cerebral de la Clínica Cleveland, explica la prueba genética del Alzheimer y algunas cosas que hay que tener en cuenta antes de dar el siguiente paso.
ApoE4: un marcador del riesgo de Alzheimer
Los expertos creen que existe un fuerte componente genético en la enfermedad de Alzheimer. Pero en el caso de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, la forma más común de demencia que aparece después de los 65 años, no se reduce sólo a la genética. Más bien, podría haber múltiples genes, así como otros factores ambientales y de estilo de vida, que influyen en el hecho de que una persona desarrolle la enfermedad.
Por ahora, el gen que parece ser el que más predice el riesgo de padecer Alzheimer se llama ApoE. Hay tres variedades de este gen:
- ApoE2
- ApoE3
- ApoE4
Cada persona tiene dos copias de los genes ApoE. Los estudios han demostrado que una persona portadora de la variedad ApoE4 tiene un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer. Tener una copia de ApoE4 puede triplicar el riesgo de una persona, dice el doctor Sabbagh, y tener dos copias eleva el riesgo aún más.
Pero ApoE4 no es un factor decisivo para el Alzheimer. «Es un riesgo estadístico, pero no es un riesgo absoluto», reitera el doctor Sabbagh.
Eso significa que tener ApoE4 no significa que esté garantizado que vaya a desarrollar Alzheimer, y no tenerlo no le pone necesariamente a salvo.
Esa incertidumbre es parte de la razón por la que es importante considerar cuidadosamente si conocer su estado de ApoE4 le beneficiaría.
¿Quién es un buen candidato?
El genotipo de la ApoE4 no es utilizado regularmente por la mayoría de los neurólogos, dice el Dr. Sabbagh, y los grupos asesores recomiendan que las personas que no tienen síntomas no se hagan la prueba.
Pero cree que la prueba puede utilizarse de forma segura y sin causar daño o angustia en algunas personas.
«Para mí, las personas que son candidatas adecuadas son las que tienen un deterioro cognitivo leve», dice el Dr. Sabbagh. Es probable que se trate de adultos de entre 50 y 75 años que presenten síntomas tempranos de la enfermedad de Alzheimer y que ya hayan pasado por una historia familiar y por pruebas neuropsicológicas con un neurólogo.
«Lo pido para responder a la pregunta de por qué, no sólo de qué», explica. «Algunas personas quieren saber por qué han contraído la enfermedad de Alzheimer, así que esto puede ayudar a explicar que la han heredado y que han nacido con el riesgo.»
Antes de hacérselo…
Es importante saber que al menos una empresa de pruebas genéticas directas al consumidor ha empezado a incluir recientemente una prueba de ApoE4 como parte de su kit de salud.
Antes de hacerse una prueba de este tipo, el doctor Sabbagh recomienda estas consideraciones:
- Considere por qué quiere saberlo. ¿Tiene curiosidad? ¿Tiene antecedentes familiares de Alzheimer? ¿Y está preparado para enfrentarse a la noticia de que podría ser portador?
- Considere la posibilidad de reunirse con un asesor genético. Un asesor genético puede revisar sus antecedentes familiares y ayudarle a determinar qué pruebas, si las hay, tienen sentido para usted. También puede hablar con usted sobre los resultados de las pruebas. «Son útiles e informativos, y tendrán información que un médico no tiene», dice el Dr. Sabbagh.
- Considere si desea obtener un seguro de atención a largo plazo. La Ley de No Discriminación por Información Genética protege a las personas de ser excluidas de su seguro médico debido a los resultados de las pruebas genéticas, pero no las protege de la discriminación relacionada con el seguro de vida o el seguro de atención a largo plazo. Si da positivo en la prueba de ApoE4 y se lo comunica a su médico, esa información puede pasar a formar parte de su historial médico y podría afectar a su capacidad para conseguir un seguro de vida o de cuidados de larga duración en el futuro.
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- Pruebas genéticas de Alzheimer deterioro cognitivo leve