¿Qué es el síndrome de hipoventilación central?
El síndrome de hipoventilación central, a veces denominado maldición de Ondine, es una incapacidad del cerebro para detectar los cambios en los niveles de dióxido de carbono en el cuerpo durante el sueño. El cuerpo humano determina la cantidad de oxígeno que necesita controlando la cantidad de dióxido de carbono en la sangre. Si el cuerpo detecta demasiado dióxido de carbono, aumentará la frecuencia respiratoria; demasiado poco y reducirá la frecuencia respiratoria.
El síndrome de hipoventilación central impide que el organismo detecte el aumento de los niveles de dióxido de carbono, lo que significa que no aumentará la frecuencia respiratoria. La falta de respiración necesaria puede provocar hipoxemia (un nivel bajo de oxígeno en la sangre). Los síntomas de la hipoxemia pueden incluir confusión, dificultad para respirar, tono azulado de la piel y coloración púrpura de los labios La afección puede ser mortal si no se trata.
El síndrome de hipoventilación central puede clasificarse como congénito o presente al nacer (CCHS), congénito de aparición tardía (LO-CCHS) o adquirido (ACHS). La clasificación determina cuándo aparece la afección por primera vez. Se calcula que 1 de cada 200.000 niños nace con la mutación genética que causa el síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC). El síndrome de hipoventilación central de aparición tardía y el síndrome de hipoventilación central adquirida son mucho más raros.
¿Cuáles son las causas del síndrome de hipoventilación central congénita?
El síndrome de hipoventilación central está causado por ciertos receptores del cerebro que no reconocen los cambios en los niveles de dióxido de carbono durante el sueño, lo que provoca una baja frecuencia respiratoria y una baja concentración de oxígeno en sangre.
El síndrome de hipoventilación central puede estar causado por numerosas afecciones. La más común de ellas es el síndrome de hipoventilación central congénita, que se debe a una rara mutación conocida como PHOX2B, que a menudo se produce espontáneamente y no se hereda. La mutación genética también puede ocurrir más tarde en la vida, causando el síndrome de hipoventilación central de inicio tardío.
Otras causas del síndrome de hipoventilación central incluyen:
- Obesidad de inicio rápido con disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autonómica (ROHHAD), que afecta al hipotálamo en el cerebro
- Cirugía de la médula espinal o tumores del tronco encefálico, que pueden dar lugar al síndrome de hipoventilación central adquirido
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de hipoventilación central?
Los síntomas del síndrome de hipoventilación central se relacionan principalmente con los bajos niveles de oxígeno en la sangre.
Estos incluyen:
- Respiración superficial durante el sueño
- Decoloración azulada de la piel durante el sueño en los dedos de las manos y/o de los pies
- Convulsiones durante el sueño
- Anomalías cardíacas
- Dificultades cognitivas, o dificultad para pensar o realizar tareas básicas
El síndrome de hipoventilación central congénita, en particular, también puede asociarse a otros trastornos, incluida la enfermedad de Hirschsprung.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de hipoventilación central?
En un recién nacido, el síndrome de hipoventilación central congénita puede identificarse con un estudio del sueño conocido como polisomnografía, que puede registrar un nivel anormalmente alto de dióxido de carbono en la sangre durante el sueño.
Una prueba cromosómica o genética puede confirmar la mutación característica PHOX2B para hacer un diagnóstico del síndrome de hipoventilación central congénita.
Las pruebas de imagen pueden ayudar a identificar las lesiones que dañan los nervios y los tumores asociados al síndrome de hipoventilación central adquirida.
¿Cuál es el tratamiento del síndrome de hipoventilación central congénita?
El tratamiento del síndrome de hipoventilación central congénita implica el apoyo respiratorio durante el sueño, a menudo mediante la asistencia de un ventilador mecánico. En los mismos casos, este tipo de soporte respiratorio puede ser necesario también durante las horas de vigilia.
El marcapasos diafragmático, que consiste en colocar un cable de marcapasos en el nervio frénico para regular la respiración, puede eliminar la necesidad de otro tipo de ventilación mecánica más incómoda para algunas personas.