Vyplňte dotazník

Co je to aplasia cutis congenita?

Aplasia cutis congenita popisuje vrozenou absenci kůže. Nejčastější forma se při narození projevuje jako defekt pokožky hlavy. Aplasia cutis je také součástí řady genetických syndromů.

Aplasia cutis

Jak aplasia cutis vzniká a komu hrozí?

Mezi faktory, které přispívají ke vzniku aplasia cutis, patří:

• Genetika: aplasia cutis se může vyskytovat ve spojení s jinými vrozenými vadami kůže, jako jsou organoidní nebo epidermální névy. Jsou hlášeny familiární případy s autozomálně dominantní a autozomálně recesivní dědičností.
• Nesyndromální aplasia cutis congenita byla spojena s heterozygotní mutací v genu BMS1 (611448) na chromozomu 10q11.
• Placentární infekce během těhotenství, např. varicella (plané neštovice) nebo herpes simplex
• Teratogeny (léky nebo chemické látky způsobující vrozené deformace, např. methimazol, karbimazol, misoprostol, kokain, marihuana a kyselina valproová)
• Defektivní vývoj kůže u embrya/plodu
• Amniové pásy v důsledku předčasného protržení plodových obalů
• Úmrtí dvojčat (paprsčitý plod).

Aplasia cutis je vzácná a žádná konkrétní rasa nebo pohlaví není více ohrožena.

Jaké jsou klinické příznaky aplasia cutis?

V 70-80 % případů postihuje aplasia cutis pokožku hlavy laterálně od střední čáry, ale léze se mohou vyskytovat také na obličeji, trupu nebo končetinách, někdy symetricky.

• Oblasti ztráty kůže nebo ulcerace se pohybují ve velikosti od 0,5 cm do 10 cm.
• Defekty jsou nezánětlivé a jsou dobře ohraničené.
• Chomáč vlasů obklopující aplasia cutis může znamenat základní malformaci s defektem neurální trubice.
• Povrchová aplasia cutis zahrnuje pouze epidermis (horní vrstvy kůže). Mělké defekty se obvykle zhojí ještě před narozením dítěte a zanechají jizvu.
• Hlubší defekty mohou zasahovat do dermis, podkoží a vzácně do periostu, lebky nebo tvrdé pleny mozkové.
• Aplasia cutis se může částečně zhojit před porodem a vypadat jako bezvlasá, atrofická, membranózní, pergamenovitá nebo fibrotická jizva.
• Membranózní aplasia cutis je plochá, bílá membrána překrývající defekt v lebce. Deformovaný růst vlasů, známý jako znak vlasového límce, je markerem pro základní defekt lebky, jako je encefalokéla, meningokéla a mozková tkáň mimo lebku.
• Byla popsána vzácná bulózní varianta aplasia cutis congenita.
• Někteří lidé s aplasia cutis mají také vrozené vady srdce, gastrointestinálního, genitourinárního (např. gastroschízu nebo omfalokélu) a centrálního nervového systému (např. meningomyelokélu nebo spinální dysrafismus).

Klasifikace aplazie kůže

Friedenův klasifikační systém pro aplazii kůže má 9 skupin podle počtu a umístění lézí a souvisejících malformací.

Skupina 1

Scalp aplasia cutis congenita bez dalších anomálií

Skupina 2

Scalp aplasia cutis congenita s anomáliemi končetin: zahrnuje Adams-Oliverův syndrom

Skupina 3

Scalp aplasia cutis congenita se solitárním epidermálním nebo sebaceózním (organoidním) névem nebo syndromem epidermálního névu

Skupina 4

Aplasia cutis congenita překrývající hluboké embryologické malformace

Skupina 5

Stelární aplasia cutis congenita trupu nebo končetiny spojená s papilárním nebo placentárním infarktem plodu

Skupina 6

Epidermolysis bullosa s vrozenou absencí kůže (aplasia cutis congenita dolní končetiny spojená s epidermolysis bullosa (Bartův syndrom)

Skupina 7

Aplasia cutis congenita končetiny bez epidermolysis bullosa

Skupina 8

Aplasia cutis congenita způsobená teratogeny, např. intrauterinní infekce herpes simplex nebo varicella nebo léky jako methimazol nebo karbimazol

Skupina 9

Aplasia cutis congenita spojená s malformačními syndromy včetně trizomie 13 s velkým membránovým defektem (Patauův syndrom), Wolfův-Hirschhornův syndrom (delece krátkého raménka 4. chromozomu) s defektem střední linie skalpu, Setleisův syndrom s bitemporální aplasia cutis congenita a abnormálními řasami; Johansonův-Blizzardův syndrom s hvězdicovitými defekty skalpu, fokální kožní hypoplazie (Goltzův syndrom) a další.

Jaké jsou komplikace aplasia cutis?

Komplikace aplasia cutis se vyskytují zřídka, ale mohou zahrnovat:

• Arteriální krvácení
• Infekci druhotné rány
• Trombózu sagitálního sinu.
• Infekce mozku vedoucí ke smrti.